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优生学(eugenics)是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学,而与此有关的优境学(erthenics)则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的,即改善人口素质。为达到此目的,还需要胚胎学、实验
遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康,并已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其
染色体病不仅没有办法根治,改善症状也很困难,个别性染色体异常,如Klinefelter综合征早期使用睾酮,真两性畸形进行外科手术等,有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施
一、遗传咨询过程 遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以了解咨询效果,改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果,甚至需要
再发风险(率)又称为复发风险(率)是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率(机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿(包括第一胎)的概率,但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率(%)或比例(1/2,1/4……)来表示。风险率高低是相对的。一般认为1
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类: 1.婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(或能否)结婚,如果结婚后果是否很严重?③双方中一方患有某
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即
1.杜传书,刘祖洞主编。医学遗传学,第二版。北京:人民卫生出版社,1993年。 2.李璞主编。医学遗传学。(第二版),北京:人民卫生出版社,1993年。 3.程在玉主编。医学遗传传基础与临床,青岛出版社,1993年。 4.吴冠芸,方福德,基因诊断技术及应用,北京医科大学、中国协和医科大学联
Aα-fetoprotein甲胎蛋白133α-thalassemia甲型地中海贫血64abnormalhemoglobin异常血红蛋白61ABObloodgroupABO血型50acetyl-transferase乙酰化酶11acetylcholineesterase乙酰胆碱酯酶133achroma
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是:互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链,即能够进行杂交。这种结合是特异的,即严格按照碱基互补的原则进行,它不仅能在DNA和DNA之间进行,也能在DNA和RNA之间进行。因此,当用一段已知基因的核酸序列作出探针,与变性后的单链基因组DN
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如EcoRⅠ切割时,凡有GAATTC的地方都被切开,得到许多长度一定但互不相等的片段,需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小(长短)分离开来,这可借助凝胶电泳来
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致病基
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因,也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法,此乃理想的基因治疗策略,由于多种困难,目前尚未实现;其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法,此法较前者难度小,也是目前众多主张采用的策略,并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同,基因治疗
1.基因转移方法 (1)特异正常基因的分离与克隆:应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果,已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆,这是基因治疗的前提,在当代分子生物技术条件下,一般来说,只要有基因探针和准确的基因定位,任何基因都可被克隆。除此,现在既可人工合成DNA探针,还可用D
从前节叙述中,已可看出基因治疗的研究与实践中存在着若干重要问题。 1.导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达,首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基因效率低,自然表达也差。选择适当的受体细胞,也是为了导入基因能稳定高效的表达。骨髓作为受体细胞使用最多。反转录病毒载体介导基因
人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件:①选择适当的疾病,并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚;②纠正该病的基因已被克隆,并了解该基因表达与调控的机制与条件;③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达;④具有安全有效的转移载体和方法,以及可供利用的动物模型。近三
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