神经
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解析
progressive 美 [prə'ɡrɛsɪv]
释 义 n. 进步政党党员;进步政党的支持者
adj. 进步政党的
n. 改革论者;进步分子
同根词 progressively adv. 渐进地;日益增多地
progress n. 进步,发展;前进
progression 前进;连续 progressivism 进步主义;革新论
progress vi. 前进,进步;进行
例 句 She is one of the most progressive writers of her time. 她是她那个时代最进步的作家之一。
muscular 英 ['mʌskjʊlə] 美 ['mʌskjəlɚ]
释 义 adj. 肌肉的;肌肉发达的;强健的
同根词 muscle n. 肌肉;力量
musculature n. 肌肉组织;[解剖] 肌肉系统
muscularity 力大;肌肉发达;强壮
muscle vi. 使劲行进
muscle vt. 加强;使劲搬动;使劲挤出
例 句 At the end of the movie, the big and muscular killer appeared again! 在电影的结尾,那个高大而且肌肉发达的凶手又出现了!
dystrophy 英 ['dɪstrəfɪ] 美 ['dɪstrəfi]
释 义 n. 营养障碍;营养失调
同根词 dyssynergia n. 协同困难;[医]协同失调
例 句 I am 16 years old and live in Ontario, Canada and have congenital muscular dystrophy. 我今年16岁,住在加拿大安大略省,患有先天性肌营养不良。
概述
概述
进行性肌营养不良是进行性的,由遗传基因决定的,原发性退行性肌病。肌营养不良传统分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。其中假肥大型中的Duchenne肌营养不良和肌营养不良性肌强直症是最常见的两种类型。
病因
各种肌营养不良均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病。但不同类型的肌营养不良遗传方式不同。遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病,可能在隔代或几代后由于某些原因导致发病。进行性肌营养不良的病因及发病机制极为复杂,遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。近年来多数学者认同该病的细胞膜学说,由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维结构和功能发生改变。
治疗
进行性肌营养不良迄今无特异性治疗,只能对症治疗及支持治疗,如增加营养,正常活动。物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形及关节挛缩,对维持活动功能很重要。因为肌肉本身病变,尤其是进展较快者,不鼓励作较剧烈运动,以免加重病情;但建议患者适当运动,不能长期卧床。药物可选用ATP、肌苷、维生素E等。基因治疗及干细胞移植治疗仍未显现有效性。
误诊的主要原因有
①疾病表现不典型:小儿年龄越小,疾病的临床表现越不典型,腓肠肌肥大不很明显。②片面根据检验结果作出诊断:不能仅凭转氨酶增高而诊断为病毒性肝炎,在儿科还有多种疾病可引起转氨酶增高,如中毒性肝炎、先天性和后天性肝、胆系统疾病、肿瘤、血液系统疾病、结缔组织疾病、代谢性疾病和遗传性疾病等。因此必须结合流行病学和临床表现作具体分析。③经验知识不够:以转氨酶增高为主诉求诊的DMD较少见,但在临床上应提高对本病的认识和警惕其存在,仔细地进行体检有助于本病的诊断。
Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy复制标题
LAP1B和LAP1C联合缺失导致早发性多系统核包膜病。
发表时间:2019-02-05
影响指数:11.9
作者: Boris Fichtman
期刊:NAT COMMUN
Nuclear envelopathies comprise a heterogeneous group of diseases caused by mutations in genes encoding nuclear envelope proteins. Mutations affecting lamina-associated polypeptide 1 (LAP1) result in two discrete phenotypes of muscular dystrophy and progressive dystonia with cerebellar atrophy. We report 7 patients presenting at birth with severe progressive neurological impairment, bilateral cataract, growth retardation and early lethality. All the patients are homozygous for a nonsense mutation in the TOR1AIP1 gene resulting in the loss of both protein isoforms LAP1B and LAP1C. Patient-derived fibroblasts exhibit changes in nuclear envelope morphology and large nuclear-spanning channels containing trapped cytoplasmic organelles. Decreased and inefficient cellular motility is also observed in these fibroblasts. Our study describes the complete absence of both major human LAP1 isoforms, underscoring their crucial role in early development and organogenesis. LAP1-associated defects may thus comprise a broad clinical spectrum depending on the availability of both isoforms in the nuclear envelope throughout life.
译文