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Progressive Muscular Dystrophy

神经

关键词神经 疾病 原发性退行性肌病

词汇介绍

拓展阅读

解析

progressive  美 [prə'ɡrɛsɪv] 

释    义   n. 进步政党党员;进步政党的支持者

adj. 进步政党的

n. 改革论者;进步分子

同根词   progressively adv. 渐进地;日益增多地

progress n. 进步,发展;前进 

progression 前进;连续 progressivism 进步主义;革新论

progress vi. 前进,进步;进行

例    句   She is one of the most progressive writers of her time.  她是她那个时代最进步的作家之一。

 

muscular 英 ['mʌskjʊlə]  美 ['mʌskjəlɚ] 

释    义   adj. 肌肉的;肌肉发达的;强健的

同根词   muscle n. 肌肉;力量 

musculature n. 肌肉组织;[解剖] 肌肉系统 

muscularity 力大;肌肉发达;强壮

muscle vi. 使劲行进

muscle vt. 加强;使劲搬动;使劲挤出

例    句   At the end of the movie, the big and muscular killer appeared again!  在电影的结尾,那个高大而且肌肉发达的凶手又出现了!

 

dystrophy    英 ['dɪstrəfɪ]  美 ['dɪstrəfi] 

释    义   n. 营养障碍;营养失调

同根词   dyssynergia n. 协同困难;[医]协同失调

例    句   I am 16 years old and live in Ontario, Canada and have congenital muscular dystrophy. 我今年16岁,住在加拿大安大略省,患有先天性肌营养不良。

概述

 进行性肌营养不良是进行性的,由遗传基因决定的,原发性退行性肌病。肌营养不良传统分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。其中假肥大型中的Duchenne肌营养不良和肌营养不良性肌强直症是最常见的两种类型。 病因 各种肌营养不良均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病。但不同类型的肌营养不良遗传方式不同。遗传中可以出现隐性携带者即携带

Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy复制标题

LAP1B和LAP1C联合缺失导致早发性多系统核包膜病。

发表时间:2019-02-05

影响因子:11.9

作者: Boris Fichtman

期刊:NAT COMMUN

Nuclear envelopathies comprise a heterogeneous group of diseases caused by mutations in genes encoding nuclear envelope proteins. Mutations affecting lamina-associated polypeptide 1 (LAP1) result in two discrete phenotypes of muscular dystrophy and progressive dystonia with cerebellar atrophy. We report 7 patients presenting at birth with severe progressive neurological impairment, bilateral cataract, growth retardation and early lethality. All the patients are homozygous for a nonsense mutation in the TOR1AIP1 gene resulting in the loss of both protein isoforms LAP1B and LAP1C. Patient-derived fibroblasts exhibit changes in nuclear envelope morphology and large nuclear-spanning channels containing trapped cytoplasmic organelles. Decreased and inefficient cellular motility is also observed in these fibroblasts. Our study describes the complete absence of both major human LAP1 isoforms, underscoring their crucial role in early development and organogenesis. LAP1-associated defects may thus comprise a broad clinical spectrum depending on the availability of both isoforms in the nuclear envelope throughout life.

译文

核包膜病包括由编码核膜蛋白的基因突变引起的异质疾病组。影响椎板相关多肽1(LAP1)的突变导致肌营养不良和进行性肌张力障碍伴有小脑萎缩的两种不连续表型。我们报告7例出生时出现严重进行性神经功能缺损,双侧白内障,生长迟缓和早期致死的患者。所有患者对于TOR1AIP1基因中的无义突变是纯合的,导致蛋白质同种型LAP1B和LAP1C的丧失。源自患者的成纤维细胞表现出核膜形态的变化和含有捕获的细胞质细胞器的大跨核通道。在这些成纤维细胞中也观察到降低的和低效的细胞运动性。我们的研究描述了两种主要的人类LAP1同种型的完全缺失,强调了它们在早期发育和器官发生中的关键作用。因此,LAP1相关缺陷可以包括广泛的临床谱,这取决于整个生命期间核膜中两种同种型的可用性。