ataxia    英 [əˈtæksiə]  美 [əˈtæksiə]

释    义   n. 共济失调；运动失调；混乱；无秩序

同根词   ataxic adj. 混乱的；运动失调的

               ataxy n. 共济失调（等于ataxia）

例    句   To study the role of cell apoptosis in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3).研究细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）分子发病机制中的作用。

telangiectasia    英 [te,lændʒɪek'teɪzɪə]

释    义   n. 毛细管扩张（等于telangiectasis）

例    句   To investigate the characteristics of the cytogenetic anomalies of ataxia telangiectasia.探讨共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学异常特点。

mutated

释    义   n. 突变；变成；经受突变

例    句   We have to do in-vitro cell culture experiments first, prove it in an animal model, and then develop a molecule or protein which will affect the mutated gene product. 我们首先得做一个体外细胞培养实验，在动物模型中证明它的存在，然后开发出一种能影响突变基因产物的分子或蛋白质。

gene   英 [dʒiːn]  美 [dʒiːn]

释    义   n. [遗] 基因，遗传因子 [ 复数 genes ]

例    句   We all know we are the product of our genes, what are all the steps from gene to us? 我们都知道基因决定了每个个体，但基因是如何使我们成为现在的我们的呢？

概述

共济失调毛细血管扩张症（AT）又称Louis-Bar综合征，是一种罕见的累及神经、血管、皮肤和内分泌等多系统的常染色体隐性遗传病，其中神经系统损害尤为严重。典型的AT临床表现为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调，眼球结膜和皮肤毛细血管扩张，免疫缺陷，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对电离辐射敏感及肿瘤高发病率。1995年Shiloh确定AT突变基因（ATM）是导致AT的唯一病因。迄今为止，国际上发现的与AT相关的基因突变有400余种，且基因型与临床表型的关系尚不确定。

共济失调毛细血管扩张症

AT是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率1/100000～1/40000。典型的临床表现有幼年发病的小脑共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、免疫缺陷、反复严重呼吸道感染等。90%患者血清AFP高于正常值，60%-80%患者有免疫缺陷。AT患者可有外周血中淋巴细胞百分比下降；头颅MRI示小脑萎缩，与其小脑共济失调的临床表现相符；X线检查可能有慢性鼻窦炎或肺炎、支气管扩张和肺纤维化等征象。AT的诊断需依据临床表现及体征，并结合影像学、血清AFP、免疫功能、基因检测等。本研究中，2个家系先证者临床表现典型，结合AFP升高，头颅MRI示小脑萎缩，临床确诊为AT。

结构及功能

正常ATM基因为野生型，定位于染色体11q22-23，长度为150 kb，含有66个外显子，编码产物为ATM蛋白。ATM蛋白普遍存在于高等真核生物的细胞核和细胞质中，主要参与细胞周期调控、DNA损伤修复及凋亡等一系列关键的信号转导通路，对维持染色体的稳定性起重要作用。ATM基因突变引起ATM 蛋白结构和功能缺失，使DNA 损伤修复过程受阻，从而导致基因组不稳定、染色体断裂及重排。同时此过程中可能形成或者激活癌基因使AT 患者发生白血病、淋巴瘤和乳腺癌等恶性肿瘤的风险增加。病理机制可以解释AT 患者临床症状的多系统表现，包括皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、放射敏感和易患肿瘤倾向。