Monoallelic deletion in the 5' region of the thyroglobulin gene as a cause of sporadic nonendemic simple goiter.
甲状腺球蛋白基因 5 '区的单等位基因缺失是散发性非地方性甲状腺肿的原因。

摘要

The cause of sporadic simple goiter is unknown in most cases. Family studies have suggested that this disorder may have a genetic component in some patients. We have previously demonstrated that some cases of endemic and nonendemic simple goiter are associated with a mutation within exon 10 of the thyroglobulin gene. Here we report a study of 50 cases diagnosed as having nonendemic simple goiter, and found 1 case with a large heterozygous deletion within the thyroglobulin gene. The deletion involves the promoter region and the 11 first exons of this gene and is associated with a euthyroid state. We hypothesize that the absence of thyroglobulin synthesis from the deleted allele may be responsible for a decreased level of thyroglobulin mRNA. Euthyroidism would be achieved by thyrotropin (TSH) stimulation but at the expense of goiter development.

译文

在大多数情况下,散发性单纯甲状腺肿的原因是未知的。家族研究表明,这种疾病在一些患者中可能有遗传成分。我们之前已经证明了一些地方病和非地方病的单纯性甲状腺肿与甲状腺球蛋白基因 10 号外显子内的突变有关。在这里,我们报道了一项对 50 例诊断为非地方病的单纯性甲状腺肿的研究,发现 1 例甲状腺球蛋白基因内有大量杂合子缺失。该缺失涉及该基因的启动子区域和 11 个第一外显子,并与甲状腺功能正常状态相关。我们假设缺失的等位基因中甲状腺球蛋白合成的缺失可能是甲状腺球蛋白 mRNA 水平下降的原因。甲状腺功能正常可以通过促甲状腺激素 (TSH) 刺激来实现,但代价是甲状腺肿大的发展。

Simple goiter

内分泌 甲状腺疾病 临床研究术语
概述  :  

甲状腺肿是甲状腺的异常肿大,甲状腺是蝴蝶形的腺体,位于脖子底部,尽管甲状腺肿通常无痛,但是大甲状腺肿会引起咳嗽,造成吞咽或呼吸困难。世界范围内甲状腺肿的最常见原因是饮食中缺乏碘。在美国,碘盐的使用很普遍,甲状腺肿通常是由于甲状腺激素的生产过剩或生产不足或腺体自身形成结节所致。治疗方法取决于甲状腺肿大,患者的症状和根本原因。不太明显且不会引起问题的小甲状腺肿通常不需要治疗。病理原因甲状腺会产生两种主要激素:甲状腺素(T4)和三碘甲状腺素(T3)。这些激素在血液中循环并有助于调节新陈代谢,它们可

simple   英 /ˈsɪmpl/   美 /ˈsɪmpl/

释    义   adj. 简单的;单纯的;天真的

               n. 笨蛋;愚蠢的行为;出身低微者

               n. (Simple)人名;(法)桑普勒

同根词   simplified adj. 简化了的

               simply adv. 简单地;仅仅;简直;朴素地;坦白地

               simplicity n. 朴素;简易;天真;愚蠢

               simplify vt. 简化;使单纯;使简易

例    句   When applying for a visa extension state simply and clearly the reasons why you need an extension.申请签证续签时,简单明了地陈述你需要延期的理由。

 

goiter   英 /'ɡɒɪtə/

释    义   n. [内科] 甲状腺肿

同根词   goitre n. 甲状腺肿(等于goiter);肿物

例    句   Central diabetes insipidus is usually idiopathic, but can also be caused by head trauma or tumors of the brain. 中枢性尿崩症通常是特发性的,但也能由头部创伤或脑肿瘤引起。

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