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  • Nuclear factor erythroid 2-related factor 2(NRF2)

    核因子红系2相关因子2

    概述: 核因子红系2相关因子2(NRF2),是一种在人类中由NFE2L2基因编码的转录因子。NRF2是一种基本的亮氨酸拉链(bZIP)蛋白,可调节抗氧化剂蛋白的表达,从而防止伤害和炎症引起的氧化损伤。 结构 NRF2是基本的亮氨酸拉链(bZip)转录
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 转录因子
  • Beta oxidation

    β-氧化

    概述: 在生物化学和代谢中,β-氧化是分解代谢的过程,通过分解代谢过程,原核生物的细胞质和真核生物的线粒体中的脂肪酸分子被分解,从而生成乙酰辅酶A,并进入柠檬酸循环,NADH和FADH 2是在电子传输链中使用的辅酶。之所以这样命名是因为脂肪酸的β碳经历了氧化为羰基的过程。尽管长链脂
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 代谢过程
  • Enzyme replacement therapy

    酶替代疗法

    概述: 酶替代疗法(ERT)是一种医学疗法,可以替代体内缺乏或缺失的酶。通常,可以通过给患者静脉内(IV)输注含有酶的溶液来完成。ERT目前可用于某些溶酶体贮积病:高雪氏病,法布里氏病,MPS I,MPS II(亨特综合征),MPS VI和庞贝病。ERT不能纠正潜在的遗传缺陷,但会
    关键词 :   内分泌 治疗方法
  • Lipid storage disorder

    脂质贮积症

    概述: 脂质贮积症是一组遗传的代谢失调性疾病,表现为大量有害的脂肪或脂质积聚在人体的一些细胞和组织中。患有这些疾病的人要么不能产生足够的一种酶来代谢和分解脂质,要么不能产生正常的酶。随着时间的流逝,脂肪的堆积会造成永久性的细胞和组织损伤,特别是在大脑、周围神经系统、肝脏、脾脏和
    关键词 :   内分泌 疾病 代谢失调
  • Fatty acid synthase

    脂肪酸合成酶

    概述: 脂肪酸合成酶(FAS)在人类中是由FASN基因编码的酶。脂肪酸合酶是催化脂肪酸合成的多酶蛋白。它不是单个酶,而是由两个相同的272 kDa多功能多肽组成的完整酶系统,其主要功能是在NADPH存在下催化由乙酰基辅酶A和丙二酰辅酶A合成棕榈酸酯(C16:0,一种长链饱和脂肪酸)
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Niemann–Pick disease

    尼曼-皮克病

    概述: 尼曼-皮克病是一组严重的遗传性代谢疾病,主要表现是鞘磷脂在细胞中的溶酶体中蓄积。这些疾病涉及鞘脂的功能失调,鞘脂是细胞膜中发现的脂肪(因此,它是一种鞘脂病)。 病理原因 SMPD1基因的突变引起A型和B型尼曼-皮克疾病,它们导致溶酶体酶酸性鞘
    关键词 :   内分泌 疾病 代谢
  • Fabry disease

    法布里氏病

    概述: 法布里氏病,也称为安德森-法布里氏病,是一种罕见的遗传病,可影响身体的许多部位,包括肾脏,心脏和皮肤。法布里病是称为溶酶体贮积病的一组病症中的一种。该病的治疗方法取决于受疾病影响的器官,并且可以通过替换缺乏的酶来解决根本原因。 体征和症状 疼
    关键词 :   内分泌 疾病 遗传病
  • Gaucher's disease

    高雪氏症

    概述: 高雪氏症或戈谢病(GD)是一种遗传性疾病,其中葡糖脑苷脂(一个鞘脂,也称为葡糖)积聚在细胞和某些器官。该疾病的临床特征是皮肤青紫,易疲劳,贫血,血小板计数低下以及肝和脾肿大,主要是由葡糖脑苷脂酶的遗传缺陷引起的。(也称为葡萄糖苷神经酰胺酶),作用于葡萄糖脑苷脂。当酶有缺陷时
    关键词 :   内分泌 疾病 代谢
  • Alpha-galactosidase

    α-半乳糖苷酶

    概述: α-半乳糖苷酶(α-GAL,也称为α-GALA)是一种糖苷水解酶,可水解糖脂和糖蛋白中的末端α-半乳糖基部分。糖苷酶是一类重要的酶,可催化许多分解代谢过程,包括裂解糖蛋白和糖脂以及多糖。该酶由GLA基因编码。人α-半乳糖苷酶的两种重组形式称为agalsidase alpha
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Protein kinase C

    蛋白激酶C

    概述: 蛋白激酶C,通常缩写为PKC,PKC家族由人类中的十五个同工酶组成。它们分为三个子系列:经典,新型和非经典。经典的(c)中含有PKCS的亚型 α,βI,β II,和γ。这些需要Ca2+,DAG和磷脂(如磷脂酰丝氨酸)进行激活。新型(n)PKC包括δ,ε,η和θ亚型,需要DA
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Isotretinoin

    异维A酸

    概述: 异维A酸,也称为13-顺-维甲酸,它用于治疗丑角型鱼鳞病(一种通常致命的皮肤病)和板状鱼鳞病。它是一种类维生素A,与维生素A有关,在人体中自然存在。 作用机理 异维A酸诱导体内各种细胞的凋亡(程序性细胞死亡)。异维A酸对视黄酸受体
    关键词 :   内分泌 治疗药物 类维生素A
  • Beta-catenin

    β连环蛋白

    概述: β连环蛋白,是一种蛋白质,在人中由CTNNB1 基因编码。β-catenin是一种双重功能蛋白,参与细胞间粘附和基因转录的调控。在人类中,CTNNB1蛋白由CTNNB1 基因编码。β-catenin是钙粘蛋白复合物的一个亚基,在Wnt信号通路中起细胞内信号转导的作用。它是c
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 蛋白
  • Thyroid cartilage

    甲状腺软骨

    概述: 甲状腺软骨是构成喉骨骼的九种软骨中最大的,软骨是由包含喉的气管内和周围的软骨结构。甲状腺软骨是一种透明的软骨结构,位于喉头前方和甲状腺上方。软骨由两半组成,两半在中间相交的一个凸起称为喉突,在突出的中线上方是甲状腺上凹口,软骨底部的对应切口称为甲状腺下切口。
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 甲状腺
  • Sodium/iodide cotransporter

    钠/碘共转运蛋白

    概述: 钠/碘共转运蛋白(NIS),是在人类中由SLC5A5基因编码的蛋白质。这是一种跨膜糖蛋白,分子量为87 kDa,具有13个跨膜结构域,可将每个碘离子(I-)的两个钠阳离子(Na+)转运到细胞中。NIS介导的碘化物吸收进入甲状腺的滤泡细胞是甲状腺激素合成的第一步。
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 蛋白
  • Glycogen storage disease type V

    V型糖原贮积病

    概述: V型糖原贮积病(GSD-V)是一种代谢性疾病,由肌磷酸化酶缺乏症引起。与I型糖原贮积病大致相同,该病有两种常染色体隐性遗传形式, 肌磷酸化酶基因,PYGM(肌肉型糖原磷酸化酶基因),位于染色体11q13。根据最新出版物,已经报道了95种不同的突变。突变的形式可能因种族而异。
    关键词 :   内分泌 疾病 代谢疾病
  • Glycogen synthase kinase 3

    糖原合酶激酶3

    概述: 糖原合酶激酶3是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,介导磷酸分子在丝氨酸和苏氨酸氨基酸残基上的添加。糖原合酶于1980年首次被发现是其同名的调节激酶,在哺乳动物中,GSK-3由两个旁系基因GSK-3 alpha(GSK3A)和GSK-3 beta(GSK3B)编码。GSK-3涉及许多疾
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • protein-tyrosine phosphatase 1B

    酪氨酸蛋白磷酸酶非受体1型

    概述: 酪氨酸蛋白磷酸酶非受体1型也称为蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B),是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的起始成员。在人类中,它是由PTPN1 基因编码的。PTP1B是胰岛素信号通路的负调节剂,被认为是有前途的潜在治疗靶标,尤其是用于治疗2型糖尿病。它也与乳腺癌的发展有关,
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Iodine deficiency

    碘缺乏

    概述: 碘缺乏是缺乏的微量元素碘,它可能导致新陈代谢问题,例如甲状腺肿,以及由于未经治疗的先天性甲状腺功能减退症而引起的克汀病,从而导致发育迟缓和其他健康问题。碘缺乏症是一个重要的全球性健康问题,特别是对于育龄期女性而言,这也是智力残疾的可预防原因。 体征和
    关键词 :   内分泌 疾病 甲状腺
  • Lipoprotein lipase deficiency

    脂蛋白脂肪酶缺乏症

    概述: 脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病,其中人的脂蛋白脂肪酶基因有缺陷,这会导致甘油三酸酯含量过高,进而引起胃痛和皮肤下脂肪的沉积,并可能导致胰腺和肝脏疾病,进而会导致糖尿病。当孩子从父母双方那里获得缺陷基因时,才发生这种疾病(它是常染色体隐性遗传)。通过限制饮食中的脂肪每天少
    关键词 :   内分泌 疾病 遗传代谢疾病
  • Glutathione synthetase deficiency

    谷胱甘肽合成酶缺乏症

    概述: 谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,可阻止谷胱甘肽的产生。谷胱甘肽通过中和能量产生过程中产生的有害分子,有助于防止对细胞的损害。谷胱甘肽在处理药物和致癌化合物(致癌物),以及构建DNA,蛋白质和其他重要的细胞成分方面也发挥着作用。
    关键词 :   内分泌 疾病 遗传代谢疾病
  • Cholinergic

    胆碱能药物

    概述: 胆碱能药物是模拟乙酰胆碱和/或丁酰胆碱作用的化合物。胆碱存在于大多数动物组织中,是神经递质乙酰胆碱的主要成分,并以肌醇作为卵磷脂的基本成分起作用。胆碱还可以防止脂肪沉积在肝脏中,并促进脂肪向细胞内的移动。 结构活性关系 (1)分子必须具有能够
    关键词 :   内分泌 治疗药物 胆碱能
  • Glutathione reductase

    谷胱甘肽还原酶

    概述: 谷胱甘肽还原酶(GR),也称为谷胱甘肽二硫化物还原酶(GSR),在人中由GSR编码基因。谷胱甘肽还原酶(EC 1.8.1.7)催化将谷胱甘肽二硫键(GSSG)还原为巯基形式的谷胱甘肽(GSH),这是抵抗氧化应激和维持细胞还原环境的关键分子。谷胱甘肽还原酶是保守的。
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Glutathione

    谷胱甘肽

    概述: 谷胱甘肽(GSH)是一种抗氧化剂,广泛存在于植物,动物,真菌,一些细菌和古生菌中。谷胱甘肽能够防止活性氧物种(如自由基,过氧化物,过氧化脂质,和重金属)引起的重要细胞的破坏,这是一个三肽具有伽马肽键之间羧基基团的谷氨酸侧链和半胱氨酸,半胱氨酸残基的羧基通过正常的肽键连接
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 抗氧化剂
  • Osteoblast

    成骨细胞

    概述: 成骨细胞是具有单个核的细胞,它们可以合成骨骼。但是,在骨形成过程中,成骨细胞在相连细胞组中起作用。单个细胞不能制造骨骼,一组有组织的成骨细胞与由一个细胞单元组成的骨骼通常称为骨。成骨细胞是间充质干细胞的特异终末分化产物。它们合成了少量的致密,交联的胶原蛋白和专门化的蛋白
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 细胞
  • Osteoclast

    破骨细胞

    概述: 破骨细胞是一种破坏骨组织的骨细胞。此功能对于维护、修复和重塑椎骨骨骼至关重要。破骨细胞通过分泌酸和胶原酶,在分子水平上分解和消化水合蛋白质和矿物质的复合物,这一过程称为骨骼吸收。 生理学 在1980年代和90年代,详细研究了典型破
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 细胞
  • Neuropeptide Y

    神经肽Y

    概述: 神经肽Y(NPY)是一种36个氨基酸的神经肽,在中枢神经系统和外周神经系统中均参与各种生理过程和体内平衡过程。NPY被认为是存在于哺乳动物中枢神经系统中的最丰富的肽,它由大脑和脊髓组成。它与其他神经递质如GABA和谷氨酸一起分泌。在植物神经系统中,它主要由交感神经系统的神经
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Chylomicron

    乳糜微粒

    概述: 乳糜微粒是脂蛋白颗粒,其包括甘油三酯(85-92%),磷脂(6-12%),胆固醇(1-3%)和蛋白质(1-2%),它们通常也称为超低密度脂蛋白(ULDL)。它们运输饮食脂质从肠到身体的其他位置。超低密度脂蛋白是脂蛋白的五大类之一(按密度排序),乳糜微粒特有的蛋白质是Ap
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 蛋白
  • Apolipoprotein E

    载脂蛋白E

    概述: 载脂蛋白E(APOE)是一种参与人体脂肪代谢的蛋白质。它与阿尔茨海默氏病和心血管疾病有关。APOE属于称为载脂蛋白的脂肪结合蛋白家族。在循环中,它作为几类脂蛋白颗粒的一部分存在,包括乳糜微粒残留物,VLDL,IDL和某些HDL。 功能 APO
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 蛋白
  • Glycogen phosphorylase

    糖原磷酸化酶

    概述: 糖原磷酸化酶是一种磷酸化酶,糖原磷酸化酶通过从末端α-1,4-糖苷键释放1-磷酸葡萄糖来催化动物糖原分解的限速步骤。糖原磷酸化酶也被研究为模型蛋白,受可逆磷酸化和变构作用调节。 结构 糖原磷酸化酶单体是一种大蛋白,在肌肉细胞中由8
    关键词 :   内分泌 临床研究术语
  • Glucose transporter 4

    葡萄糖转运蛋白4

    概述: 葡萄糖转运蛋白4(GLUT-4),也称为溶质载体家族2,是人类中由SLC2A4基因编码的蛋白质。GLUT4是胰岛素调节的葡萄糖转运蛋白,主要存在于脂肪组织和横纹肌(骨骼和心脏)中。 组织分布 骨骼肌:在横纹状的骨骼肌细胞中,运动或肌肉收缩会导
    关键词 :   内分泌 临床研究术语 蛋白

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