-
Nuclear factor erythroid 2-related factor 2（NRF2）
核因子红系2相关因子2
概述： 核因子红系2相关因子2（NRF2），是一种在人类中由NFE2L2基因编码的转录因子。NRF2是一种基本的亮氨酸拉链（bZIP）蛋白，可调节抗氧化剂蛋白的表达，从而防止伤害和炎症引起的氧化损伤。 结构 NRF2是基本的亮氨酸拉链（bZip）转录关键词 : 内分泌 临床研究术语 转录因子 -
Beta oxidation
β-氧化
概述： 在生物化学和代谢中，β-氧化是分解代谢的过程，通过分解代谢过程，原核生物的细胞质和真核生物的线粒体中的脂肪酸分子被分解，从而生成乙酰辅酶A，并进入柠檬酸循环，NADH和FADH 2是在电子传输链中使用的辅酶。之所以这样命名是因为脂肪酸的β碳经历了氧化为羰基的过程。尽管长链脂关键词 : 内分泌 临床研究术语 代谢过程 -
Enzyme replacement therapy
酶替代疗法
概述： 酶替代疗法（ERT）是一种医学疗法，可以替代体内缺乏或缺失的酶。通常，可以通过给患者静脉内（IV）输注含有酶的溶液来完成。ERT目前可用于某些溶酶体贮积病：高雪氏病，法布里氏病，MPS I，MPS II（亨特综合征），MPS VI和庞贝病。ERT不能纠正潜在的遗传缺陷，但会关键词 : 内分泌 治疗方法 酶 -
Lipid storage disorder
脂质贮积症
概述： 脂质贮积症是一组遗传的代谢失调性疾病，表现为大量有害的脂肪或脂质积聚在人体的一些细胞和组织中。患有这些疾病的人要么不能产生足够的一种酶来代谢和分解脂质，要么不能产生正常的酶。随着时间的流逝，脂肪的堆积会造成永久性的细胞和组织损伤，特别是在大脑、周围神经系统、肝脏、脾脏和关键词 : 内分泌 疾病 代谢失调 -
Fatty acid synthase
脂肪酸合成酶
概述： 脂肪酸合成酶（FAS）在人类中是由FASN基因编码的酶。脂肪酸合酶是催化脂肪酸合成的多酶蛋白。它不是单个酶，而是由两个相同的272 kDa多功能多肽组成的完整酶系统，其主要功能是在NADPH存在下催化由乙酰基辅酶A和丙二酰辅酶A合成棕榈酸酯（C16：0，一种长链饱和脂肪酸）关键词 : 内分泌 临床研究术语 酶 -
Niemann–Pick disease
尼曼-皮克病
概述： 尼曼-皮克病是一组严重的遗传性代谢疾病，主要表现是鞘磷脂在细胞中的溶酶体中蓄积。这些疾病涉及鞘脂的功能失调，鞘脂是细胞膜中发现的脂肪（因此，它是一种鞘脂病）。 病理原因 SMPD1基因的突变引起A型和B型尼曼-皮克疾病，它们导致溶酶体酶酸性鞘关键词 : 内分泌 疾病 代谢 -
Fabry disease
法布里氏病
概述： 法布里氏病，也称为安德森-法布里氏病，是一种罕见的遗传病，可影响身体的许多部位，包括肾脏，心脏和皮肤。法布里病是称为溶酶体贮积病的一组病症中的一种。该病的治疗方法取决于受疾病影响的器官，并且可以通过替换缺乏的酶来解决根本原因。 体征和症状 疼关键词 : 内分泌 疾病 遗传病 -
Gaucher's disease
高雪氏症
概述： 高雪氏症或戈谢病（GD）是一种遗传性疾病，其中葡糖脑苷脂（一个鞘脂，也称为葡糖）积聚在细胞和某些器官。该疾病的临床特征是皮肤青紫，易疲劳，贫血，血小板计数低下以及肝和脾肿大，主要是由葡糖脑苷脂酶的遗传缺陷引起的。（也称为葡萄糖苷神经酰胺酶），作用于葡萄糖脑苷脂。当酶有缺陷时关键词 : 内分泌 疾病 代谢 -
Alpha-galactosidase
α-半乳糖苷酶
概述： α-半乳糖苷酶（α-GAL，也称为α-GALA）是一种糖苷水解酶，可水解糖脂和糖蛋白中的末端α-半乳糖基部分。糖苷酶是一类重要的酶，可催化许多分解代谢过程，包括裂解糖蛋白和糖脂以及多糖。该酶由GLA基因编码。人α-半乳糖苷酶的两种重组形式称为agalsidase alpha关键词 : 内分泌 临床研究术语 酶 -
Protein kinase C
蛋白激酶C
概述： 蛋白激酶C，通常缩写为PKC，PKC家族由人类中的十五个同工酶组成。它们分为三个子系列:经典，新型和非经典。经典的（c）中含有PKCS的亚型 α，βI，β II，和γ。这些需要Ca2+，DAG和磷脂（如磷脂酰丝氨酸）进行激活。新型（n）PKC包括δ，ε，η和θ亚型，需要DA关键词 : 内分泌 临床研究术语 酶 -
Isotretinoin
异维A酸
概述： 异维A酸，也称为13-顺-维甲酸，它用于治疗丑角型鱼鳞病（一种通常致命的皮肤病）和板状鱼鳞病。它是一种类维生素A，与维生素A有关，在人体中自然存在。 作用机理 异维A酸诱导体内各种细胞的凋亡（程序性细胞死亡）。异维A酸对视黄酸受体关键词 : 内分泌 治疗药物 类维生素A -
Beta-catenin
β连环蛋白
概述： β连环蛋白，是一种蛋白质，在人中由CTNNB1 基因编码。β-catenin是一种双重功能蛋白，参与细胞间粘附和基因转录的调控。在人类中，CTNNB1蛋白由CTNNB1 基因编码。β-catenin是钙粘蛋白复合物的一个亚基，在Wnt信号通路中起细胞内信号转导的作用。它是c关键词 : 内分泌 临床研究术语 蛋白 -
Thyroid cartilage
甲状腺软骨
概述： 甲状腺软骨是构成喉骨骼的九种软骨中最大的，软骨是由包含喉的气管内和周围的软骨结构。甲状腺软骨是一种透明的软骨结构，位于喉头前方和甲状腺上方。软骨由两半组成，两半在中间相交的一个凸起称为喉突，在突出的中线上方是甲状腺上凹口，软骨底部的对应切口称为甲状腺下切口。关键词 : 内分泌 临床研究术语 甲状腺 -
Sodium/iodide cotransporter
钠/碘共转运蛋白
概述： 钠/碘共转运蛋白（NIS），是在人类中由SLC5A5基因编码的蛋白质。这是一种跨膜糖蛋白，分子量为87 kDa，具有13个跨膜结构域，可将每个碘离子（I-）的两个钠阳离子（Na+）转运到细胞中。NIS介导的碘化物吸收进入甲状腺的滤泡细胞是甲状腺激素合成的第一步。关键词 : 内分泌 临床研究术语 蛋白 -
Glycogen storage disease type V
V型糖原贮积病
概述： V型糖原贮积病（GSD-V）是一种代谢性疾病，由肌磷酸化酶缺乏症引起。与I型糖原贮积病大致相同，该病有两种常染色体隐性遗传形式， 肌磷酸化酶基因，PYGM（肌肉型糖原磷酸化酶基因），位于染色体11q13。根据最新出版物，已经报道了95种不同的突变。突变的形式可能因种族而异。关键词 : 内分泌 疾病 代谢疾病 -
Glycogen synthase kinase 3
糖原合酶激酶3
概述： 糖原合酶激酶3是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，介导磷酸分子在丝氨酸和苏氨酸氨基酸残基上的添加。糖原合酶于1980年首次被发现是其同名的调节激酶，在哺乳动物中，GSK-3由两个旁系基因GSK-3 alpha（GSK3A）和GSK-3 beta（GSK3B）编码。GSK-3涉及许多疾关键词 : 内分泌 临床研究术语 酶 -
protein-tyrosine phosphatase 1B
酪氨酸蛋白磷酸酶非受体1型
概述： 酪氨酸蛋白磷酸酶非受体1型也称为蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B），是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的起始成员。在人类中，它是由PTPN1 基因编码的。PTP1B是胰岛素信号通路的负调节剂，被认为是有前途的潜在治疗靶标，尤其是用于治疗2型糖尿病。它也与乳腺癌的发展有关，关键词 : 内分泌 临床研究术语 酶 -
Iodine deficiency
碘缺乏
概述： 碘缺乏是缺乏的微量元素碘，它可能导致新陈代谢问题，例如甲状腺肿，以及由于未经治疗的先天性甲状腺功能减退症而引起的克汀病，从而导致发育迟缓和其他健康问题。碘缺乏症是一个重要的全球性健康问题，特别是对于育龄期女性而言，这也是智力残疾的可预防原因。 体征和关键词 : 内分泌 疾病 甲状腺 -
Lipoprotein lipase deficiency
脂蛋白脂肪酶缺乏症
概述： 脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病，其中人的脂蛋白脂肪酶基因有缺陷，这会导致甘油三酸酯含量过高，进而引起胃痛和皮肤下脂肪的沉积，并可能导致胰腺和肝脏疾病，进而会导致糖尿病。当孩子从父母双方那里获得缺陷基因时，才发生这种疾病（它是常染色体隐性遗传）。通过限制饮食中的脂肪每天少关键词 : 内分泌 疾病 遗传代谢疾病 -
Glutathione synthetase deficiency
谷胱甘肽合成酶缺乏症
概述： 谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，可阻止谷胱甘肽的产生。谷胱甘肽通过中和能量产生过程中产生的有害分子，有助于防止对细胞的损害。谷胱甘肽在处理药物和致癌化合物（致癌物），以及构建DNA，蛋白质和其他重要的细胞成分方面也发挥着作用。关键词 : 内分泌 疾病 遗传代谢疾病
临床研究术语文献高频词汇推荐
-
1
mismatch repair gene
错配修复基因
-
2
glomurular sclerosis
肾小球硬化
-
3
von Hippel-Lindau Gene
VHL基因
-
4
Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 2
常染色质组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶2
疾病文献高频词汇推荐
-
1
Adrenocortical Carcinoma
肾上腺皮质癌
-
2
granulomatous prostatitis
肉芽肿性前列腺炎
-
3
Non-muscle-invasive Bladder Cancer
非肌层浸润性膀胱癌
-
4
severe acute pancreatitis complicated with ARDS
重症急性胰腺炎并发ARDS
治疗药物文献高频词汇推荐
-
1
Tetanus Antitoxin
精制破伤风抗毒素
-
2
Melatonin
褪黑素
-
3
Ropinirole
罗匹尼罗
-
4
Pramipexole
普拉克索
实验技术文献高频词汇推荐
-
1
Radial Immuno-diffusion (RID)
环状免疫扩散法
-
2
immuno-scatter turbidmetry
散射免疫比浊法
-
3
Linear immunoblotting
线性免疫印迹法
-
4
Immunoglobulin detection
免疫球蛋白检测
