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Glycogen storage disease type V

内分泌

关键词内分泌 疾病 代谢疾病

词汇介绍

拓展阅读

解析

Glycogen   英 /'glaɪkədʒ(ə)n/   美 /'glaɪkodʒən/

释    义   n. 糖原;动物淀粉

同根词   glycogenic adj. 生糖原的;糖原的

               glycogenesis n. [生化] 糖原生成(作用)

例    句   The reason for this is that carbohydrate consumption stimulates insulin production, which aids the production of muscle glycogen.这是因为是碳水化合物的消耗刺激了胰岛素的分泌,后者对于肌肉糖原产生有帮助。

 

Storage   英 /ˈstɔːrɪdʒ/   美 /ˈstɔːrɪdʒ/

释    义   n. 存储;仓库;贮藏所

例    句   "Everything we get, we use right away, nothing is in storage," he said.他说:“我们会善用得到的一切,不会把它们弃置在仓库里。”

 

Disease   英 /dɪˈziːz/   美 /dɪˈziːz/

释    义   n. 病,[医] 疾病;弊病

               vt. 传染;使…有病

同根词   diseased adj. 不健全的;患病的;病态的

               diseased v. 使生病;传染(disease的过去分词)

例    句   The disease blighted oaks and elms.疾病使栎树和榆树枯萎。

 

Type   英 /taɪp/   美 /taɪp/

释    义   n. 类型,品种;模范;样式

               vt. 打字;测定(血等)类型

例    句   What type of movies do you like best?你最喜欢什么类型的电影?

概述

概述


V型糖原贮积病(GSD-V)是一种代谢性疾病,由肌磷酸化酶缺乏症引起。与I型糖原贮积病大致相同,该病有两种常染色体隐性遗传形式, 肌磷酸化酶基因,PYGM(肌肉型糖原磷酸化酶基因),位于染色体11q13。根据最新出版物,已经报道了95种不同的突变。突变的形式可能因种族而异。例如,R49XArg49Stop)突变在北美和西欧最常见,而Y84X突变在中欧人中最常见。在某些突变中已经阐明了蛋白质破坏的确切方法。除了常见的Arg50Stop突变外,它还可能导致症状增加。


症状和体征


这种疾病的发作通常在儿童时期就已发现,但通常要到第三或第四十年才被诊断出来。症状包括运动不耐症,包括肌肉疼痛,早期疲劳,疼痛性痉挛和肌红蛋白尿(通常是由运动引起的)。肌红蛋白尿症可能是由称为横纹肌溶解的骨骼肌分解引起的,横纹肌溶解是一种状况,其中肌肉细胞分解,将其内含物送入血液。


患者可能表现出“Second wind”现象。其特征在于,患者在大约10分钟后对有氧运动(如步行和骑自行车)具有更好的耐受性。这归因于血液流量增加和人体寻找替代能源(如脂肪酸和蛋白质)的能力的结合。从长远来看,患者可能会因肌红蛋白尿而出现肾功能衰竭,并且随着年龄的增长,患者可能会表现出逐渐增加的无力和大量的肌肉丢失。


患者可能会出现严重的固定性肌肉挛缩,并经常出现剧烈疼痛。这需要紧急评估横纹肌溶解症,因为大约30%的病例会导致急性肾损伤。如果不及时治疗,可能会危及生命。少数情况下,已形成隔室综合征,需要及时进行手术转诊。


治疗方法


小型研究中显示通过有监督的运动计划,可以提高患者的运动能力。如运动前30分钟服用口服蔗糖治疗(例如,在660毫升中含75克蔗糖的运动饮料)可帮助改善运动耐量,与安慰剂相比,可降低心率和降低劳累水平。

Muscle diffusion tensor imaging in glycogen storage disease V(McArdle disease)复制标题

糖原贮积症V (麦卡德尔病) 的肌肉扩散张量成像

发表时间:2019-06-01

影响指数:4.0

作者: R Rehmann

期刊:Eur Radiol

McArdle disease is a rare hereditary glycogen storage disease (GSD V) with an estimated prevalence of 1:100,000–350,000 (USA and the Netherlands). Next-generation sequencing data even suggest a higher incidence (1:50,000), and thus, it could be an underdiagnosed condition. McArdle disease affects the glycogen metabolism in skeletal muscle due to mutations in the glycogen phosphorylase gene. Glycogen phosphorylase catalyzes the first step of intramuscular glycogen breakdown. Thus, a deficiency leads to myocellular glycogen accumulation and causes a lack of energy generated from intramuscular glycogen. Clinical symptoms are exercise intolerance, muscle pain, and cramps. The failure of ATP production during muscle exercise can subsequently cause rhabdomyolysis. Symptom severity varies, and approximately 85% of the patients experience symptoms before the age of 10 years, but around 50% of those patients were first diagnosed after the age of 30 years. Diagnosis is based on clinical symptoms, elevated serum creatine kinase (CK) levels, and missing lactate increase in anaerobic exercise and confirmed by genetic testing and/or muscle biopsy.

译文

McArdle病是一种罕见的遗传性糖原贮积病(GSD-V),估计患病率为1:100000-350000(美国和荷兰)。下一代测序数据甚至表明发病率更高(1:50000),因此,它可能是一种诊断不足的情况。由于糖原磷酸化酶基因突变,McArdle病影响骨骼肌糖原代谢。糖原磷酸化酶催化肌内糖原分解的第一步。因此,缺乏会导致心肌细胞糖原积聚,并导致肌内糖原产生的能量不足。临床症状是运动不耐受、肌肉疼痛和抽筋。肌肉运动中ATP生成的失败会导致横纹肌溶解症。症状严重程度各不相同,大约85%的患者在10岁之前出现症状,但其中约50%的患者在30岁之后首次确诊。诊断基于临床症状、血清肌酸激酶(CK)水平升高和无氧运动中乳酸缺失增加,并通过基因检测和/或肌肉活检证实。

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