内分泌
词汇介绍
拓展阅读
解析
carney 英 /'kɑ:ni/
释 义 v. 哄骗
n. 哄骗的话；狂欢节（等于 carnival）
n. (Carney) （美）卡内（人名）
例 句 In Washington, the White House Spokesman Jay Carney said they were monitoring situation closely. 在华盛顿，白宫发言人杰伊·卡尼说正在密切关注形势。
complex 英/ˈkɒmpleks/ 美/ˈkɑmplɛks;kəmˈplɛks/
释 义 adj. 复杂的；合成的
n. 复合体；综合设施
例 句 We have language and use it to express complex ideas. 我们有语言并使用它去表达复杂的思想。
概述
概述
Carney 多联症是一种罕见的遗传疾病，其特征是多发性良性肿瘤，最常影响心脏，皮肤和内分泌系统，并且皮肤着色（色素）异常，导致患病区域的皮肤出现斑点。结缔组织的良性肿瘤（粘液瘤）在患有Carney 多联症的人中很常见，并且最常见于心脏，可能会导致严重的，危及生命的并发症，包括中风，瓣膜阻塞或心力衰竭。
诊断
根据详细的患者病史，全面的临床评估，各种专门的测试以及特征性症状的识别，对Carney 多联症进行诊断。根据医学文献，以典型方式鉴别出以下两种或多种症状可表明Carney 多联症：心脏粘液瘤;皮肤粘液瘤; 多个蓝色痣; 原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病（PPNAD）；睾丸肿瘤；肢端肥大症; 甲状腺肿瘤;黑色素神经鞘瘤或骨软骨瘤。可能有助于诊断Carney 多联症的测试包括手术切除和患病皮肤的显微镜检查（皮肤活检），尿液分析以检测皮质醇水平升高（指示库欣病），超声心动图检测心脏粘液瘤的存在，以及血液检查，以检测由于内分泌肿瘤的存在而导致的某些激素异常出现的高水平，例如胰岛素样生长因子，皮质醇和催乳激素。在某些情况下，可以通过分子遗传学检测来确定Carney 多联症的诊断，这可以揭示在许多情况下导致疾病的PRKAR1A基因的特征性突变。分子遗传学测试可在临床基础上进行。
治疗
Carney 多联症的治疗针对每个人明显的特定症状。治疗可能需要专家团队的共同努力。儿科医生，外科医生，心脏病专家，心胸外科医生，内分泌科医生，皮肤科医生和其他医疗保健专业人员可能需要系统而全面地计划患病人员的治疗。
受影响的个体应定期筛查与Carney 多联症相关的各种潜在症状，医学文献中尚未达成具体的指导方针，但大多数资料来源建议每年对心脏粘液瘤进行筛查。
Carney 多联症患者的具体治疗程序和干预措施会有所不同，具体取决于众多因素，包括出现的具体症状，疾病的程度，个体的年龄和总体健康状况，某些药物或医疗的耐受性，个人喜好和其他因素。医师和医疗团队的其他成员应根据患者的具体情况与患者和/或其父母仔细协商后，做出有关使用特定治疗性干预措施的决定；彻底讨论潜在的利益和风险，包括可能的副作用和长期影响；患者偏好 和其他适当的因素。心脏粘液瘤需要进行心脏直视手术切除，尽管进行了手术，心脏粘液瘤仍会复发。皮肤和乳腺粘液瘤也需要手术切除。患有库欣综合症的人可能需要手术切除肾上腺（肾上腺切除术）。
垂体腺瘤可以通过经蝶窦手术治疗：一种将全部或部分垂体肿瘤切除的手术。在某些情况下，手术会导致快速的治疗反应并降低生长激素水平。
尽管罕见，但癌性肿瘤可能会在Carney 多联症中发生，包括甲状腺癌和恶性肺泡性黑色素性神经鞘瘤，必须手术切除原发肿瘤和任何转移性病变。甲状腺切除的个体需要终生补充甲状腺素。可能建议手术切除一个或两个睾丸（睾丸切除术），以避免或应对男性患者可能产生的过多激素产生的不良影响（例如，男性乳房发育）。但是，由于这些肿瘤是良性的，因此一些医生更喜欢采取一些保留生育能力的手术。在某些情况下，若是已经进行了保留睾丸的手术，则需要严格监测生长和青春期的情况。如果复发，可能需要服用抗雌激素药物。Leydig细胞肿瘤由于具有恶性转化的潜力，通常通过睾丸切除术治疗。应向受影响的个人及其家人提供遗传咨询。其他治疗是对症治疗和支持性治疗。
Acromegaly in Carney complex
复制标题
卡尼复合体的肢端肥大症
发表时间：2019-07-01
影响指数：3.3
作者： T Cuny T T Mac
期刊：Pituitary
In this paper, we report, to the best of our knowledge, a new PRKAR1A mutation, responsible for a 4-nucleotide deletion in exon 2 (c.80_83del, p.(Ile27Lysfs*101) in a patient with CNC revealed by atrial myxoma, spotty skin pigmentation, cutaneous myxomas and acromegaly due to a GH-secreting microadenoma. In CNC, it seems that acromegaly is more frequently due to a microadenoma as compared to sporadic acromegaly. This observation could be however the consequence of a systematic hormonal and/or imaging assessment as soon as the diagnosis of CNC is done or suspected. Another hypothesis could be that only a subset of somatotroph cells will exhibit loss of heterozygosity (LOH) at 17q22-24, consistent with the Knudson two-hit model of hereditary tumorigenesis of this syndrome, and therefore will result in an adenoma of small size. Another matter of the discussion is related to the rarity of “true” acromegaly in CNC (10%) contrasting with up to 70% of patients who will have subtle abnormalities of the GH axis. This is likely due to a certain degree of somatotroph hyperplasia which suggests, from a pathophysiological point of view, that PRKAR1A mutations may lead to GH hyperplasia, which in turn may sometimes result, albeit not systematically, to the development of a GH-secreting microadenoma or macroadenoma. This observation is further supported by the development of GH hyperplasia in patients with MAS, a pathology in which a sustained activation of the cAMP signaling pathway occurs as well. Unlike FIPA or the so-called X-linked acrogigantism (X-LAG) syndrome, CNC-related acromegaly does not seem to be correlated with higher concentrations of GH and/or IGF-1 as compared with non-syndromic acromegaly. On the contrary, it even appears that a higher proportion of microadenomas are likely to be found presumably due to an active screening in the population of patients with clinical patterns of CNC. However, it could not be entirely ruled out that CNC may predispose to mild forms of acromegaly, which will be diagnosed at a later stage of the disease as compared to other CNC symptoms. This is particularly highlighted in the cases from the literature by a very low proportion of patients for who acromegaly was the inaugural lesion of the syndrome.
译文
