In this article, we review the clinical, neuropathological and genetic aspects of distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1; MIM#604320), formerly designated as autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and also known as distal hereditary-motor neuropathy type 6 (dHMN6 or HMN6).
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【[Distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1 or SMARD1)].].
【[远端脊髓肌肉萎缩症1（DSMA1或SMARD1）]。】
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DOI：10.1016/j.arcped.2008.07.014文章类型：杂志文章
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译文
：在本文中，我们回顾了远端脊髓性肌肉萎缩症1（DSMA1; MIM＃604320）的临床，神经病理学和遗传学方面，该疾病以前被称为常染色体隐性隐性脊髓性肌肉萎缩症，伴有呼吸窘迫1型（SMARD1），也被称为远端遗传性运动神经病6型（dHMN6或HMN6）。
