We report the fourth observation of Hb Sallanches [alpha104(G11)Cys-->Tyr, TGC-->TAC (alpha2)], an unstable alpha chain variant of intermediate severity in the homozygous state. Heterozygosity occasionally produces mild hypochromia and microcytosis in some patients. A balanced beta/alpha ratio, found in previously reported cases, points to unstable alphabeta dimers formed as a result of the Cys-->Tyr substitution at the alpha1beta1 contact site in this hemoglobin (Hb) variant. Our patient, and the previous two of the three cases reported in patients of Pakistani origin, points to a common population stock, separated by the mass population migration which occurred during the partition of Pakistan and India in 1947.

译文

我们报告了Hb Sallanches [alpha104(G11)Cys->Tyr,TGC->TAC (alpha2)] 的第四个观察结果,这是纯合状态中中等严重程度的不稳定 α 链变体。在某些患者中,杂合性偶尔会产生轻度的低色和微囊症。在先前报道的病例中发现的平衡的 β/α 比指出,由于该血红蛋白 (Hb) 变体中alpha1beta1接触位点处的Cys->Tyr取代,形成了不稳定的alphabeta二聚体。我们的患者,以及巴基斯坦裔患者报告的三例病例中的前两例,都指出了一个共同的人口存量,被巴基斯坦和印度1947年分治期间发生的大规模人口迁移所分隔。

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