We describe a 27-week fetus with occipitoschisis, polydactyly, campomelia, cleft palate, laryngeal dysplasia, ocular colobomata, hepatic fibrosis and intrahepatic cyst, ambiguous genitalia, cystic dysplastic kidneys, and brain malformation. This pattern of abnormalities appears unique. The differential diagnosis is discussed. The parents are first cousins, making autosomal recessive inheritance likely.

译文

:我们描述了一个27周胎儿,其枕骨裂,多指,Campolia 、,裂,喉发育不良,眼球状结肠癌,肝纤维化和肝内囊肿,生殖器模棱两可,囊性增生性肾脏和脑畸形。这种异常模式显得独特。讨论了鉴别诊断。父母是近亲,使得常染色体隐性遗传成为可能。

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