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transcriptome sequencing

肿瘤

关键词肿瘤 临床研究术语 分子测序

词汇介绍

拓展阅读

解析

Transcriptome

释    义   n. 转录组

例    句   We performed an integrated analysis upon the transcriptome and proteome of S. japonicum. 我们首次对日本血吸虫的转录组和蛋白质组进行了综合分析。

 

Sequencing   英 /ˈsiːkwənsɪŋ/   美 /ˈsiːkwənsɪŋ/

释    义   n. [计] 排序;[计] 定序;排列程序

               v. [计] 定序(sequence的ing形式);使按顺序排列

例    句   In comparison, the first complete sequencing of a human genome, done by the Human Genome Project, cost about $3 billion when it was finally completed in 2003. 相比之下,第一个有人类基因组计划完成的完整人类基因组测序,在2003年最终完成时,花费了约三十亿美元。

概述

转录组,广义上指在某一生理条件下,细胞内所有转录组产物的集合,包括:mRNA、ncRNA、rRNA等;狭义上指所有mRNA的集合。转录组测序的研究对象为特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和,主要包括mRNA和ncRNA。转录组具有时间特异性、组织特异性、空间特异性等特点。转录组测序可以用于不同的生长阶段或者发育过程基因差异表达情况分析;还可以用于不同的环境、药物、病原菌等逆境胁迫处理后基因的差异表达分析。 类型

Spitz melanoma is a distinct subset of spitzoid melanoma复制标题

Spitz黑素瘤是Spitz类黑素瘤的一个独特的子集。

发表时间:2020-01-03

影响因子:6.4

作者: Shyam S. Raghavan

期刊:Mod. Pathol.

Melanomas that have histopathologic features that overlap with those of Spitz nevus are referred to as spitzoid melanomas. However, the diagnostic concept is used inconsistently and genomic analyses suggest it is a heterogeneous category. Spitz tumors, the spectrum of melanocytic neoplasms extending from Spitz nevi to their malignant counterpart Spitz melanoma, are defined in the 2018 WHO classification of skin tumors by the presence of specific genetic alterations, such as kinase fusions or HRAS mutations. It is unclear what fraction of "spitzoid melanomas" defined solely by their histopathologic features belong to the category of Spitz melanoma or to other melanoma subtypes.

译文

具有与斯皮茨痣重叠的组织病理学特征的黑色素瘤被称为斯皮茨样黑色素瘤。然而,诊断的概念使用不一致,基因组分析表明这是一个异质的范畴。Spitz肿瘤是指从Spitz nevi延伸至恶性对应的Spitz黑色素瘤的黑色素细胞肿瘤谱,在2018年世界卫生组织(WHO)皮肤肿瘤分类中通过存在特定的基因改变(如激酶融合或HRAS突变)来定义。目前尚不清楚仅根据其组织病理学特征定义的“斯匹兹样黑色素瘤”的哪一部分属于斯匹兹黑色素瘤或其他黑色素瘤亚型。 我们收集了一组在8年时间内在一个机构诊断的25个斯必唑样黑色素瘤,并对480个癌症相关基因进行了高覆盖率DNA测序。对部分病例进行全转录组RNA测序。只有9例(36%)有斯皮茨黑色素瘤的遗传改变,包括HRAS突变或融合,涉及BRAF、ALK、NTRK1或MAP3K8。其余病例分为有MAPK激活突变和无MAPK激活突变。