肾内泌尿
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解析
Male 英 /meɪl/ 美 /meɪl/
释 义 adj. 男性的;雄性的;有力的
n. 男人;雄性动物
例 句 Some scientists thought that fight between the male animals headed up from their instinct.有些科学家认为雄性动物之间的争斗源于其本能。
Infertility 英 /ˌɪnfɜːˈtɪləti/ 美 /ˌɪnfɜːrˈtɪləti/
释 义 n. 不孕症;不肥沃,贫瘠
例 句 Infertility is a public health problem that affects all societies, not least traditional ones such as the Maasai of east Africa.不孕症是个公共卫生问题,影响到所有社会,尤其是传统的社会群落,如东非的马赛部族。
概述
概述
男性不育症是男科常见病之一,据世界卫生组织统计,每7对夫妇就有1对不育者。过去认为男性不育是育龄夫妻婚后同居生活2年以上,未采取任何避孕措施而未曾怀孕者。但是近年来的临床和流行病学调查发现,有生育能力的夫妻同居1年内,约90%的女性怀孕。所以,世界卫生组织推荐,男性不育症是指育龄夫妻婚后同居1年以上,未采取任何避孕措施,由于男性的原因造成女子不孕者。据美国学者报导,婚后约10%左右的夫妇不育,在不育夫妇中,20%-25%是由于夫妇双方均存在不育原因,20%-25%是由男方存在不育因素引起。对男性不育症的诊治始于1950年。随着科学的发展,诊断和治疗也取得了一定的进展。目前男性不育的西医治疗方法包括非手术疗法、手术治疗和辅助生殖技术。其中,辅助生殖以及部分衍生技术包括:人工授精、体外授精与胚胎移植、及卵胞质内单精子注射等。此外,近十年来,组织工程技术如精原干细胞已经应用于男性不育中。
病因及发病机制
男性不育症病因较多,机制复杂,可由单一因素引起,也可多种因素同时出现。其中生殖系统病变引起男性不育者较为常见。如精索静脉曲张、隐睾、急性睾丸创伤或扭转、睾丸肿瘤、输精管梗阻、泌尿生殖系炎症等。其中以隐睾导致男性不育最为常见,单侧隐睾引起不育症约占30%-60%,双侧者则高达50%-100%。精索静脉曲张也是造成不育的重要病因,因精索静脉丛扩张,睾丸血液回流受阻,使有害物质不能及时排出,造成精液质量下降,约占男性不育的30%。泌尿系统炎症如慢性前列腺炎、睾丸附睾炎、尿道炎、精囊炎等可直接影响性腺的正常分泌,导致生精功能下降,精子的形态、活力、存活期及受精能力下降,导致男性不育。另外如肾上腺皮质醇增高症、垂体肿瘤、甲状腺疾病等会导致激素内分泌异常,代谢紊乱,也可影响睾丸的正常生理运作,出现睾丸生精功能障碍继尔发生不育。吸烟、吸毒、酗酒、环境污染、药物滥用、长期接受放射性物质及镉、砷、铅、苯等有毒物质均可造成男性生殖器官的损害。精神压力大、工作要求高、生活节奏快等精神心理因素也是导致男性不育的常见原因。
男性不育症诊断标志物
目前主要依据WHO推荐的精液参数和一些生化指标进行诊断,但这些指标的敏感性和特异性均不十分理想。前列腺和睾丸组织的活检也能对男性不育症进行诊断,但其存在一定的创伤性,患者依从性差,且取材受限于活检手术。miRNAs参与绝大多数生理、病理过程,在哺乳动物的精子发生过程中也发挥重要作用。大量研究也表明,miRNAs与男性不育症密切相关,在精子发生过程起重要的调节作用。有研究者推测,男性不育症患者精浆miRNAs表达谱有可能发生改变,其中一些变化的miRNAs可能有助于不育症的诊断。通过对163例男性不育患者进行二代测序,并通过实时定量PCR对结果进行验证。最终筛选出miR-106b,其在在弱精症组含量显著升高,而在无精症组明显下降,差异均有统计学意义。通过检测变化显著的miR-106b,有助于不育症的诊断,所以miR-106b有望成为男性不育的新型标志物。
Genetics of male infertility复制标题
男性不育的遗传学
发表时间:2018-06-15
影响指数:9.3
作者: Krausz C
期刊:Nat Rev Urol
Male infertility is a multifactorial pathological condition affecting approximately 7% of the male population. The genetic landscape of male infertility is highly complex as semen and testis histological phenotypes are extremely heterogeneous, and at least 2,000 genes are involved in spermatogenesis. The highest frequency of known genetic factors contributing to male infertility (25%) is in azoospermia, but the number of identified genetic anomalies in other semen and aetiological categories is constantly growing. Genetic screening is relevant for its diagnostic value, clinical decision making, and appropriate genetic counselling. Anomalies in sex chromosomes have major roles in severe spermatogenic impairment. Autosome-linked gene mutations are mainly involved in central hypogonadism, monomorphic teratozoospermia or asthenozoospermia, congenital obstructive azoospermia, and familial cases of quantitative spermatogenic disturbances. Results from whole-genome association studies suggest a marginal role for common variants as causative factors; however, some of these variants can be important for pharmacogenetic purposes. Results of studies on copy number variations (CNVs) demonstrate a considerably higher CNV load in infertile patients than in normozoospermic men, whereas whole-exome analysis has proved to be a highly successful diagnostic tool in familial cases of male infertility.
译文