Polycystic   英 /,pɒlɪ'sɪstɪk/   美 /,pɑli'sɪstɪk/

释    义   adj. [医] 多囊的

例    句   Some women have polycystic ovary syndrome (PCOS), a treatable condition that involves a hormone imbalance.一些女人有多囊卵巢综合征，它包含激素不平衡，是一种可治疗的情况。

Kidney   英 /ˈkɪdni/   美 /ˈkɪdni/

释    义   n. [解剖] 肾脏

例    句   You can live with just part of a liver or a colon, or only one kidney or lung.人在只有部分肝脏或结肠，或者只有一个肾或肺叶的情况下尚能存活。

Disease   英 /dɪˈziːz/   美 /dɪˈziːz/

释    义   n. 病，[医] 疾病

例    句   The disease attacked him suddenly.疾病突然侵袭了他。

概述

多囊肾病以肾囊肿以及众多全身性和肾外表现为特征的一组异质性疾病的一部分。多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

分类

根据遗传学特点，有2种类型：分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。

1.ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。ADPKD常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。

2.ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。

临床表现

1.泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。

2.心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全；颅内动脉瘤等疾病。

3.消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。

4.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

治疗方法

1.一般治疗

注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大时，应避免剧烈的体力活动和腹部受创。患者应定期随访。

2.控制并发症

(1)疼痛部分患者的疼痛为一过性，可先观察。如果疼痛持续或较重可予止痛剂，但一股止痛剂效果较差。如果疼痛严重，止痛剂不能缓解且影响患者生活时，可慎重考虑手术治疗。

(2)出血有3种情况：一是囊内出血，患者有突发的疼痛，但无肉眼可见的血尿；二是囊肿出血与尿路相通，出血到一定程度即破人尿路，排出体外，出现肉眼血尿；三是肾包膜下出血，量大，无血尿，血压可下降。除积极地针对血尿产生的原因如囊肿增大、高血压、泌尿系感染及尿路结石等治疗外，卧床休息十分重要，常用的止血药物作用不大，甚至会形成血块，导致尿路梗阻或诱发感染。极少数出血量大的患者需要输血治疗。已行血液透析患者如反复发作血尿，应选用小分子或无肝素透析。对于出血量大，内科治疗无效者，可慎重考虑手术治疗。

(3)高血压为损害肾功能的风险因子之一，应予有效监控，治疗靶目标为130／80 mmHg。可使用的降压药物包括血管紧张素转化酶抑制剂(AcEI)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)、钙通道阻滞剂、B受体阻滞剂、中枢性降压药及利尿剂等，降压药物的配伍与一般高血压基本相同。

(4)感染泌尿系感染常见，其他感染包括胆管炎、肠憩室炎等。一般水溶性抗生素通过肾小球滤过、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通过囊壁弥散进入囊肿，因此治疗。

(5)结石鼓励患者多饮水，根据结石大小和部位，可采取内镜取石或手术取石。

3.肾外症状处理

(1)多囊肝以减少肝囊肿体积为原则，可采用超声引导下囊肿穿刺抽液并注入硬化剂，还可采用手术治疗，如腹腔镜囊肿去顶减压术及肝叶切除术。囊肿感染以囊肿液穿刺引流联合抗生素治疗为主，疗程2～3周。

(2)颅内动脉瘤对于18～35岁有动脉瘤家族史的常染色体显性多囊肾病患者，应进行磁共振或血管造影检查。如无阳性发现，5年后复查；如有阳性结果，应通过血管造影确定动脉瘤大小。<6 mm者2年后复查，>6 mm的动脉瘤应采取介入治疗或手术治疗。

4.基因治疗

多囊肾病的基因治疗尚在试验阶段。根据其发保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大的囊病机制，人们一直在探索新的干预措施，研究新的一篇遗传性及先天性肾脏疾病药物。其中血管加压素V2受体拮抗剂可特异性下调环磷酸腺苷(cAMP)，阻断cAMP激活液体分泌和刺激囊肿上皮细胞增殖的效应，因此具有治疗多囊肾病的应用前景，目前正在进行临床试验，并成为最值得期待的一类药物。酪氨酸激酶抑制剂和PPAR-y激动剂是临床上广泛应用的两类药物，在几种常染色体显性多囊肾病动物模型中亦显示出了良好的治疗效果，同样具有广阔的应用前景。

5.肾脏替代治疗

常染色体显性多囊肾病患者进入终末期肾病后的肾脏替代治疗包括腹膜透析、血液透析和肾移植。开始治疗时机及治疗方式的选择因患者而异，与非囊肿性肾病者无明显差异。