urea   英 /jʊˈriːə/   美 /jʊˈriːə/

释    义   n. [肥料] 尿素

例    句   This paper introduces the synthesis and usage of urea Peroxide, and analyzes its prospect. 本文介绍了过氧化尿素的合成和用途，并着重分析了其发展前景。

cycle   英 /ˈsaɪkl/   美 /ˈsaɪkl/

释    义   n. 循环；周期；自行车；整套；一段时间

               vt. 使循环；使轮转

               vi. 循环；骑自行车；轮转

同根词   cyclical adj. 周期的，循环的

               cycling n. 骑脚踏车消遣；骑脚踏车兜风

例    句   At the beginning of each instruction cycle, the CPU fetches an instruction from memory.在每个指令周期的开始，CPU都从内存中取一条指令。

disorders   美 /dɪs'ɔrdɚ/

释    义   n. 无秩序，混乱；小病（disorder的复数形式）

               v. [电子] 扰乱（disorder的单三形式）

例    句   Sleep disorders are conditions that affect how much and how well you sleep.睡眠障碍是影响你睡眠时间多少和睡眠好坏的情况。

概述

尿素循环系统疾病（UCD）是一种罕见的疾病，会导致机体难以从体内清除消化后的废物。UCD是遗传性疾病，在儿童和成人中均会发生，它可以从父级传递到子级，这些疾病是由于基因突变导致氮代谢缺陷而发展的UCD非常罕见，每3万个新生儿中就有1个发生这种情况。疾病的发作可以是新生儿发作或晚期发作。大约69%的疾病在新生儿期后发展。对于新生儿而言，该疾病将导致他们在出生后的头36-48小时内致命。

病理机制

这是从父母传给孩子的遗传疾病，婴儿若患上这种病，他们必须从父母双方那里获得缺陷基因。如果父母双方都有缺陷基因，则孩子患这种疾病的机会为25%。 孩子有50%的机会从一位父母那里获得一个缺陷基因的机会。也就是说，由于孩子是携带者，因此孩子不会显示出疾病的症状。 这个孩子有25%的机会获得两个工作基因，每个父母都有一个基因，并且不会受到影响。在非处方药缺乏的情况下，疾病的发展取决于孩子是男是女的事实。如果母亲是缺陷基因的携带者，则男童将有50%的机会接受正常基因并且不受影响，男童有50%的机会从母亲那里获得有缺陷的基因，并会受到影响。女童将有50%的机会接受异常基因，并有出现与OTC缺乏症有关的症状的风险。女童不会受到异常基因感染的可能性为50%，并且不会受到影响。

临床表现

疾病的体征根据发病年龄和疾病类型而异。根据症状，UCD分为两类：完全UCD和部分UCD。 当婴儿或成人患有部分UCD（受影响者将能够制造某些酶）时，症状将主要表现为行为问题，包括活动过度，食欲不振，精神问题，例如混乱，妄想，幻觉，精神病， 避免食用高蛋白或肉的食物，有些患者可能数月甚至数年都没有不会出现部分UCD的症状。 对于完全缺乏酶的完全UCD，症状会很明显。它通常在婴儿中发展，并将在头几天内出现。症状主要表现为呼吸缓慢， 姿势问题， 体温低，困倦或呆滞，昏迷，不能进食，呕吐，癫痫发作。

诊断

医生将通过进行尿液检查和血液检查来检查UCD的发展。这些测试将帮助医生分析高氨水平和异常代谢产物（一种通过代谢产生的物质）。 医生将进行肝活检，以分析酶活性水平。 将进行基因测试以了解在尿素循环中分解蛋白质所需的基因出现问题的可能性。这将有助于识别和理解UCD的确切类型。将进行MRI或CT扫描以检查大脑中是否有肿胀。

治疗

1.药物 在某些情况下，将需要药物以去除体内多余的氮和氨。

2.低蛋白、高热量饮食 要求个人饮食避免摄入富含蛋白质的食物。他们可以食用富含卡路里的食物，例如水果，蔬菜和淀粉。随着时间的推移，营养师可以将蛋白质纳入您的日常饮食中。

3.氨基酸补品 这些要求取决于个人的UCD的类型。饮食中可以添加精氨酸或瓜氨酸等氨基酸补充剂，以帮助身体发育组织修复和生长所需的蛋白质。