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Mitochondrial DNA analysis by multiplex denaturing high-performance liquid chromatography and selective sequencing in pediatric patients with cardiomyopathy.
通过多重变性高效液相色谱和选择性测序分析小儿心肌病患者的线粒体 DNA。

摘要

PURPOSE:Mitochondrial DNA testing is typically performed by targeted mutation analysis only. We applied a more comprehensive approach to study the mitochondrial genome in 24 pediatric patients with idiopathic cardiomyopathy.
METHODS:Patients in the cohort did not show overt multisystemic disease and were previously tested for mutations in a subset of structural genes associated with cardiomyopathy. Mutation screening of the mitochondrial DNA by multiplex denaturing high-performance liquid chromatography was complemented by sequence analysis.
RESULTS:We identified 130 individual (unique) sequence changes. Among several potentially pathogenic changes, a novel heteroplasmic mutation in nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenase subunit 4 (10677G>A) was identified in one fraternal twin with worse clinical symptoms than his sibling. Another proband carried homoplasmic mutation 13708G>A (in nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenase subunit 5) that has been associated with Leber's hereditary optic neuropathy.
CONCLUSIONS:Changes in mitochondrial DNA may represent a relatively rare cause of idiopathic pediatric cardiomyopathies and/or influence their phenotypic expression. Interpretation of variants with uncertain pathogenicity, however, currently impedes clinical diagnostic use of comprehensive mitochondrial DNA testing. Whereas combined use of multiplex denaturing high-performance liquid chromatography and sequencing is more comprehensive than targeted mutation analysis, measurement of additional functional parameters, such as tissue respiratory chain activity, remains important to establishing a definitive diagnosis.

译文

目的: 线粒体 DNA 检测通常仅通过靶向突变分析进行。我们应用了一种更全面的方法来研究 24 例儿童特发性心肌病患者的线粒体基因组。
方法: 队列中的患者没有表现出明显的多系统疾病,并且之前在与心肌病相关的结构基因子集中进行了突变检测。通过多重变性高效液相色谱法对线粒体 DNA 进行突变筛选,并辅以序列分析。
结果: 我们鉴定了 130 个个体 (唯一) 序列变化。在几个潜在的致病变化中,在一个临床症状比他的兄弟姐妹更差的异卵双胞胎中,在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基 4 (10677G> a) 中发现了一个新的异质突变。另一个先证者携带同质突变 13708G> A (在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基 5 中),该突变与勒贝尔遗传性视神经病变有关。
结论: 线粒体 DNA 的变化可能代表了特发性儿童心肌病的一个相对罕见的原因和/或影响它们的表型表达。然而,对致病性不确定的变异的解释目前阻碍了全面线粒体 DNA 检测的临床诊断使用。然而,多重变性高效液相色谱和测序的联合使用比靶向突变分析、附加功能参数的测量更全面,例如组织呼吸链活动, 仍然对确定诊断很重要。

denaturing high performance liquid chromatography

肾内泌尿 DHPLC 实验技术
概述  :  

变性高效液相色谱分析(DHPLC),又叫温度调节的杂合双链分析(TMHA),是利用在部分变性条件下同源、异源双链特征的差异进行变异检测。另外,在非变形条件或完全变性条件下,DHPLC还可用于分离、分析或单链核酸片段。这一技术最先由Oefner于1995年建立,现已有公司生产出商业化的检测仪器。目前全球使用最多也最易操作的是美国Tansgenomic公司开发的WAVE核苷酸片段分析系统,它通过一个独特的DNA色谱柱-DNASep柱进行核酸片段的分离和分析。 &nb

Denaturing 

释    义   v. 变性;使失去本性(denature的ing形式)

例    句   Denaturing is required to clearly distinguish such meat products from those prepared and approved for human consumption. 变性是必要的,以便将这种肉类产品与那些经过制配和获准用于人类消费的产品明确区分开来。

 

High   英 /haɪ/   美 /haɪ/

释    义   adj. 高的;高级的;崇高的;高音调的

               n. 高水平;天空;由麻醉品引起的快感;高压地带

               adv. 高;奢侈地

同根词   higher adj. 更高的,较高的(high的比较级)

               highly adv. 高度地;非常;非常赞许地

               height n. 高地;高度;身高;顶点

               heighten vi. 升高;变强

               heighten vt. 提高;增高;加强;使更显著

例    句   You overvalued the high tech of that product. 你对那种产品的高科技性评价过高了。

 

Performance   英 /pəˈfɔːməns/   美 /pərˈfɔːrməns/

释    义   n. 性能;绩效;表演;执行;表现

例    句   The audience was inexpressibly astonished at the brilliant performance. 那出色的表演使观众感到说不出的惊讶。

 

Liquid   英 /ˈlɪkwɪd/   美 /ˈlɪkwɪd/

释    义   adj. 液体的;清澈的;明亮的;易变的

               n. 液体,流体;流音

同根词   liquor n. 酒,含酒精饮料;溶液;液体;烈酒

               liquidity n. 流动性;流动资产;[金融] 偿债能力

               liquidation n. 清算;偿还;液化;清除

               liquidator n. 清算人;公司资产清理人

               liquidizer n. 榨汁机;食物液化器(等于blender)
例    句   You have added too much liquid to the mixture. 你给这混合物加进了过多的液体。

 

Chromatography   英 /ˌkrəʊməˈtɒɡrəfi/   美 /ˌkroʊməˈtɑːɡrəfi/

释    义   n. 色层分析;色谱分析法

同根词   chromatographic adj. 色析法的;层离法的

               chromatographically adv. 色析法地;层离法地

               chromatogram n. [分化] 色谱图;[分化] 色层分离谱

例    句   To do this, the oils were broken into their component parts and analysed using gas chromatography and mass spectrometry. 实验过程中,他们将油分解成各自的组成成分,用气体色谱分析法和质谱分析法进行分析。

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