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Osteoclastoma

儿科

关键词儿科 临床研究术语 原发性骨肿瘤

词汇介绍

拓展阅读

解析

osteoclastoma  /,ɒstɪəʊklæs'təʊmə/ 

释    义   [医]骨巨细胞瘤

例    句   A case of osteoclastoma of right fibula head and left cuneiform bone. 右腓骨头左足楔骨骨巨细胞瘤1例

概述

骨巨细胞瘤是一种原发性骨肿瘤,约占骨肿瘤的5%,形态学上表现为良性,却具有恶性生物学行为,极少有自愈倾向。骨巨细胞瘤有较强的侵袭性,可穿过骨皮质并形成较大的软组织包块,有少数病例可发生肺转移,肺内转移灶通常生长慢,而肺外转移少见。个别病例可发生局部病灶恶变,多发生于原发骨破坏3年或更多年以后。随着对其病理机制研究逐步深入,对疾病认识日趋完善,多数学者认为其为低度恶性或潜在恶性肿瘤。骨巨细胞瘤发病情况骨巨细胞瘤多发于青少年,无明显性别差异,多为单发,原发部位几乎均位于骨骺,可累及骨膜、关节囊

Next-generation Fc receptor-targeting biologics for autoimmune diseases复制标题

新一代Fc受体靶向生物制剂治疗自身免疫性疾病

发表时间:2019-10-01

影响因子:7.7

作者: Zuercher Adrian W

期刊:Autoimmun Rev

Giant cell lesions of the jaw (GCLJ) are debilitating tumors of unknown origin with limited available therapies. Here, we analyze 58 sporadic samples using next generation or targeted sequencing and report somatic, heterozygous, gain-of-function mutations in KRAS, FGFR1, and p.M713V/I-TRPV4 in 72% (42/58) of GCLJ. TRPV4 p.M713V/I mutations are exclusive to central GCLJ and occur at a critical position adjacent to the cation permeable pore of the channel. Expression of TRPV4 mutants in HEK293 cells leads to increased cell death, as well as increased constitutive and stimulated channel activity, both of which can be prevented using TRPV4 antagonists.

译文

颌骨巨细胞病变(gclj)是一种来源不明、疗效有限的恶性肿瘤。在这里,我们使用下一代或靶向测序分析58个散发样本,并报告72%(42/58)的gclj中kras、fgfr1和p.m713v/i-trpv4的体细胞、杂合子、功能增益突变。trpv4 p.m713v/i突变是中枢gclj独有的突变,发生在靠近通道阳离子渗透孔的临界位置。trpv4突变体在hek293细胞中的表达导致细胞死亡增加,同时也增加了结构和刺激的通道活性,这两个都可以通过trpv4拮抗剂来预防。