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Congenital muscular dystrophy

儿科

关键词儿科 疾病 基因缺陷性疾病

词汇介绍

拓展阅读

解析

congenital 英 /kənˈdʒenɪtl/ 美 /kənˈdʒenɪtl/

释    义   adj. 先天的;天生的

例    句   When John was 17, he died of congenital heart disease. 约翰在17岁那年死于先天性心脏病良。

 

muscular 英 /ˈmʌskjələ(r)/  美 /ˈmʌskjələr/

释    义   adj. 肌肉的;肌肉发达的

例 句   The first historical account of muscular dystrophy appeared in 1830, when Sir Charles Bell wrotean essay about an illness that caused progressive weakness in boys. 历史上首次记载肌营养不良是1830年查尔斯贝尔写了一篇相关疾病的文章,该疾病会导致男孩逐步疲软。


dystrophy 英 /ˈdɪstrəfi/  美 /ˈdɪstrəfi/

释    义   n. 营养障碍;营养失调

例    句   Muscular dystrophy is a group of more than 30 genetic diseases, characterized by progressive weakness and deterioration of skeletal muscles. 肌营养不良是30 种遗传性疾病的一种,以骨骼肌进展性无力和变性为特点。

概述

先天性肌营养不良是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。病因和流行病学Duchenne/Becker型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因(DMD基因)发生致病缺陷,从而导致功能异常,最终造成肌肉进行性破坏。Duchenne/Bec

MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement复制标题

MSTO1突变引起mtDNA耗竭,表现为肌营养不良伴小脑受累

发表时间:2019-08-29

影响因子:18.2

作者: Donkervoort S

期刊:Acta Neuropathol

Bi-allelic loss-of-function variants in MSTO1 manifest clinically with a remarkably consistent phenotype of childhood-onset muscular dystrophy, corticospinal tract dysfunction and early-onset non-progressive cerebellar atrophy. MSTO1 protein was not detectable in the cultured fibroblasts of all seven patients evaluated, suggesting that pathogenic variants result in a loss of protein expression and/or affect protein stability. Consistent with impaired mitochondrial fusion, mitochondrial networks in fibroblasts were found to be fragmented. Furthermore, all fibroblasts were found to have depletion of mtDNA ranging from 30 to 70% along with alterations to mtDNA nucleoids. Our data corroborate the role of MSTO1 as a mitochondrial fusion protein and highlight a previously unrecognized link to mtDNA regulation.

译文

msto1中的双等位基因功能缺失变异在临床上表现出与儿童期发病的肌营养不良、皮质脊髓束功能障碍和早期发病的非进行性小脑萎缩显著一致的表型。所有7例患者的培养成纤维细胞中均未检测到msto1蛋白,提示致病性变异导致蛋白表达缺失和/或影响蛋白稳定性。与受损的线粒体融合相一致,成纤维细胞中的线粒体网络被发现是支离破碎的。此外,所有成纤维细胞的mtdna损耗范围在30%到70%之间,并伴有mtdna类核仁的改变。我们的数据证实了msto1作为线粒体融合蛋白的作用,并强调了一个先前未被认识的与mtdna调控的联系。