首页 > 医学词汇大全 > hemophilia
hemophilia

儿科

关键词儿科 疾病 血液

词汇介绍

拓展阅读

解析

hemophilia  英 /,hiːmə'fɪlɪə/  美 /,hɛmə'fɪlɪr/

释    义   n. [内科] 血友病(等于haemophilia)

例    句   Fibrin and platelets combine to form a clot. Hemophilia is caused by a hereditary lack of one of theclotting factors. 血纤维蛋白和血小板一起形成血栓。血友病就是因为遗传上缺乏一种凝血胶原引起的。

概述

概述


地中海贫血的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征, 前者主要分为α、 β、 γ、 δ、 δ、β等, 临床主要以α及β地贫为主; 后者根据是否依赖输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫。其诊断主要包括筛查法和基因诊断法, 前者以红细胞形态及理化性质为依据, 包括血常规检查、 红细胞形态学、 血红蛋白电泳检查等, 后者主要以PCR技术为核心, 包括跨越断裂位点(gap-PCR)、 实时荧光定量PCR、 基因芯片、 DNA测序等。


临床表现


α地中海贫血(主要是HbH表型)和β地中海贫血的临床特征是慢性溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形、腿部溃疡、胆结石和叶酸缺乏。还有两种精神发育迟滞和发育异常罕见表现的α地中海贫血,ATR 16和ATR X综合征。


诊断


筛查法主要是血液学检查内容,一般包括:


(1)红细胞形态:异形红细胞,如嗜碱性点彩、靶形等。


(2)红细胞参数:一般以MCV、MCH为首选筛查指标,如MCV<80 fL或(和)MCH<27 pg可作为地贫的可疑指标。


(3)红细胞渗透脆性试验:在低渗盐溶液中,其渗透脆性下降。


(4)血红蛋白电泳分析:高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳技术(CE)。不推荐单独使用非毛细管普通电泳技术对地贫筛查。


(5)不稳定Hb检测: 包括异丙醇试验, Hb H包涵体试验等,用于Hb H病和其他异常Hb病的筛查。


目前,最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查,后续按照筛查结果,针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测,已知热点基因缺陷的检测:


(1)跨越断裂点的PCR(Gap-PCR):适用于缺失型基因缺陷的检测,该方法是α地贫热点基因缺陷(如-α3.7,-α4.2,-SEA)筛查的主要检测方法。


(2)PCR反向点杂交技术(PCR-RDB):适用于突变型基因缺陷的检测,该方法是β地贫热点基因缺陷筛查及a基因突变类型缺陷(CS,QS,WS)的主要检测方法。


(3)液态悬浮点阵技术:该技术建立在PCR技术和悬浮点阵测技术基础上,被称为“液态生物芯片”。但仅适用于β地贫已知突变的检测。


(4)高分辨溶解曲线(HRM)技术:是一种基因扫描技术,不能用于检测罕见或未知的基因突变。与其他扫描技术相比,该技术具有操作简便、灵敏度高的优点。


(5)荧光PCR:比普通的PCR敏感性高出1000倍以上,比传统的巢式PCR有更高的敏感性,降低等位基因脱扣(ADO)率,且反应周期短。


罕见基因缺陷的检测:


(1)基因芯片:基因芯片具有高通量特点,可将α、 β地贫基因诊断在同一张芯片上完成,适用于大面积普查。


(2)多重连接探针扩增技术(MLPA):用于检查目标序列的拷贝数异常以及大片段缺失,对于未知大片段缺失性地贫的检出有较大的意义。


(3)DNA测序: 二代测序技术的迅猛发展,地贫基因检测更加精准而全面。该技术已成为对未知突变分析的金标准。


治疗


常规治疗:输血+去铁剂治疗。规范性的终身输血和去铁治疗是重型β地中海贫血关键性的治疗措施。最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。但输血,尤其是长期输血,对于患者、家庭、社会都是很沉重的负担。同时长期输血容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。


造血干细胞移植手术:造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。但目前开展此项目的医院较少,且手术费用昂贵,术后并发症也有待评估,还需等待合适配体,对患者也是不小的煎熬。


基因活化治疗:目前已取得阶段性进展,但治疗效果还有待评估。

Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries复制标题

建立男性血友病出生时的患病率和患病率: 使用国家登记的荟萃分析方法

发表时间:2019-09-10

影响指数:19.3

作者: Iorio Alfonso

期刊:Ann Intern Med

Prevalence of hemophilia as a proportion of cases to the male population, prevalence of hemophilia at birth as a proportion of cases to live male births by year of birth, life expectancy disadvantage as a 1 - ratio of prevalence to prevalence at birth, and expected number of patients worldwide based on prevalence in high-income countries and prevalence at birth. Prevalence (per 100 000 males) is 17.1 cases for all severities of hemophilia A, 6.0 cases for severe hemophilia A, 3.8 cases for all severities of hemophilia B, and 1.1 cases for severe hemophilia B. Prevalence at birth (per 100 000 males) is 24.6 cases for all severities of hemophilia A, 9.5 cases for severe hemophilia A, 5.0 cases for all severities of hemophilia B, and 1.5 cases for severe hemophilia B.

译文

血友病患病率占男性人口的比例,出生时血友病患病率占按出生年份计算的活男性出生的比例,预期寿命劣势占出生时患病率的比例为1,根据高收入国家的患病率和出生时的患病率预测全世界的患者数量。血友病A各严重程度的患病率(每10万男性)为17.1例,重型血友病A为6.0例,重型血友病B各严重程度的患病率为3.8例(每10万男性),重型血友病B为1.1例。出生时(每10万男性)血友病A各严重程度的患病率为24.6例,重型血友病甲9.5例,出生时血友病B各严重程度的患病率为5例(每10万男性),重型血友病乙1.5例。

+1
+2
100研值 100研值 ¥99课程
检索文献一次
下载文献一次

去下载>

成功解锁2个技能,为你点赞

《SCI写作十大必备语法》
解决你的SCI语法难题!

技能熟练度+1

视频课《玩转文献检索》
让你成为检索达人!

恭喜完成新手挑战

手机微信扫一扫,添加好友领取

免费领《Endnote文献管理工具+教程》

微信扫码, 免费领取

手机登录

获取验证码
登录