摘要

Hereditary spherocytosis (HS) is a genetic disorder of the red blood cell membrane clinically characterized by anemia, jaundice and splenomegaly. Evans' syndrome is a clinical syndrome characterized by autoimmune hemolytic anemia (AIHA) accompanied by immune thrombocytopenic purpura (ITP). It results from a malfunction of the immune system that produces multiple autoantibodies targeting at least red blood cells and platelets. HS and Evans' syndrome have different mechanisms of pathophysiology one another. We reported the quite rare case of an infant who had these diseases concurrently. Possible explanations of the unexpected complication are discussed.

译文

遗传性球形细胞增多症 (HS) 是一种以贫血、黄疸和脾肿大为临床特征的红细胞膜遗传性疾病。Evans 综合征是一种以自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 伴免疫性血小板减少性紫癜 (ITP) 为特征的临床综合征。它是由免疫系统故障引起的,免疫系统产生了多种针对至少红细胞和血小板的自身抗体。HS 和 evans 综合征具有不同的病理生理机制。我们报告了一个相当罕见的同时患有这些疾病的婴儿病例。讨论了意外并发症的可能解释。

Hereditary spherocytosis

儿科 血液 疾病
概述  :  

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的遗传性溶血性疾病,在全世界范围内都有发病。它是北欧家族中最常见的遗传性贫血,因诊断标准的不同,发病率也不一致,为1/2500~1/1000。在国内各地均有报道,亦为最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,但无确切的发病率调查资料,估计比欧美国家发病率低。临床表现贫血,网织红细胞增多,脾肿大,黄疸和胆石症。球形红细胞增多的证据,外周血涂片见球形红细胞,红细胞渗透脆性增加及有阳性家族史。溶血的程度差异很大,从无意发现的无症状患者到严重

hereditary  英 /həˈredɪtri/ 美 /həˈredɪteri/

释    义   n. 遗传类     

adj. 遗传的;世袭的;世代相传的

短    语   hereditary tremor 遗传性震颤     

hereditary enzymopathy 遗传性酶病

hereditary coproporphyria 遗传性粪卟啉病

例    句   The susceptibility may be familial and hereditary. 易感性具有家族性和遗传性。


spherocytosis  英 /'sfiərəsi'təusis/ 美 /'sfiərəsi'təusis/

释    义   n. [医] 球形红细胞症

例    句   The sinusoids are packed with RBC's in this case of hereditary spherocytosis. The osmotic fragilityof spherocytes is increased, because the RBC's have decreased surface area per unit volume. 遗传性球形红细胞增多症中,窦状隙被RBC塞满,球形红细胞的渗透性脆性增加,因为RBC每单位体积的表面积减少。

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