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Hereditary spherocytosis

儿科

关键词儿科 疾病 血液

词汇介绍

拓展阅读

解析

hereditary  英 /həˈredɪtri/ 美 /həˈredɪteri/

释    义   n. 遗传类     

adj. 遗传的;世袭的;世代相传的

短    语   hereditary tremor 遗传性震颤     

hereditary enzymopathy 遗传性酶病

hereditary coproporphyria 遗传性粪卟啉病

例    句   The susceptibility may be familial and hereditary. 易感性具有家族性和遗传性。


spherocytosis  英 /'sfiərəsi'təusis/ 美 /'sfiərəsi'təusis/

释    义   n. [医] 球形红细胞症

例    句   The sinusoids are packed with RBC's in this case of hereditary spherocytosis. The osmotic fragilityof spherocytes is increased, because the RBC's have decreased surface area per unit volume. 遗传性球形红细胞增多症中,窦状隙被RBC塞满,球形红细胞的渗透性脆性增加,因为RBC每单位体积的表面积减少。

概述

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的遗传性溶血性疾病,在全世界范围内都有发病。它是北欧家族中最常见的遗传性贫血,因诊断标准的不同,发病率也不一致,为1/2500~1/1000。在国内各地均有报道,亦为最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,但无确切的发病率调查资料,估计比欧美国家发病率低。临床表现贫血,网织红细胞增多,脾肿大,黄疸和胆石症。球形红细胞增多的证据,外周血涂片见球形红细胞,红细胞渗透脆性增加及有阳性家族史。溶血的程度差异很大,从无意发现的无症状患者到严重

Density, heterogeneity and deformability of red cells as markers of clinical severity in hereditary spherocytosis复制标题

红细胞密度、异质性和变形性作为遗传性球形红细胞增多症临床严重程度的标志物

发表时间:2019-05-30

影响因子:7.6

作者: Huisjes Rick

期刊:Haematologica

Hereditary spherocytosis originates from defective anchoring of the cytoskeletal network to the transmembrane protein complexes of the red blood cell. Red cells in hereditary spherocytosis are characterized by membrane instability, reduced deformability and a large heterogeneity in disease severity among patients. To unravel this variability in disease severity, we analyzed blood samples from 21 spherocytosis patients with defects in ankyrin, band 3, α-spectrin and β-spectrin using red cell indices, eosin-5-maleimide binding, microscopy and the osmotic fragility test, Percoll density gradients, vesiculation and ektacytometry to assess cell membrane stability, cellular density and deformability. Reticulocyte counts, CD71 abundance, band 4.1 a:b ratio, and HbA1c were used as markers of red blood cell turnover. We observed that patients with moderate/severe spherocytosis have short-living erythrocytes of low density and abnormally high intercellular heterogeneity.

译文

遗传性球形细胞增多症起源于细胞骨架网络与红细胞跨膜蛋白复合物的不完全锚定。遗传性球形红细胞增多症患者红细胞膜不稳定,变形能力降低,疾病严重程度不均一。为了揭示疾病严重程度的这种变异性,我们使用红细胞指数、曙红-5-马来酰亚胺结合、显微镜和渗透脆性试验、Percoll密度梯度分析了21例有Ankyrin、Band 3、α-spectrin和β-spectrin缺陷的球形红细胞增多症患者的血液样本,囊泡形成和Ektacytometry评估细胞膜稳定性,细胞密度和变形能力。以网织红细胞计数、cd71丰度、4.1a:b比值和hba1c作为红细胞转换的指标。我们观察到中/重度球形红细胞增多症患者红细胞存活时间短,密度低,细胞间异质性异常高。