微信扫码关注“小狗文献”

即刻体验更多权益

文献多,下载快,翻译准

首页 > 医学词汇大全 > Congenital hypothyroidism
Congenital hypothyroidism

儿科

关键词儿科 疾病 1

词汇介绍

拓展阅读

解析

congenital    英 /kən'dʒenɪt(ə)l/   /kən'dʒɛnɪtl/

        adj. 先天的,天生的;天赋的

        congenital entropion 先天性睑内翻      

congenital toxoplasmosis 先天性弓形虫病      

congenital tuberculosis 先天性结核病

       Cleft lip and palate is one of the most common congenital malformation. 唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一。


hypothyroidism    /,haɪpəʊ'θaɪrɒɪdɪz(ə)m/  /'haɪpo'θaɪrɔɪ'dɪzəm/

       n. 甲状腺功能减退;甲状腺官能不足病

       The risk factors responsible for hypothyroidism were not evident from the statistical analysis of these cases. 甲状腺功能减退的相应风险因素在这些病例的统计学分析中并不明显。

同根词    hypotonic adj. 低渗的;张力减退的

hypoxia adj. [] 低氧;组织缺氧;氧不足

hypotonia adj. [] 张力减退

hypotonicity adj. 低渗;低张性;张力减退

概述

先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,俗称“呆小症”,是由于甲状腺激素产生不足或者其受体缺陷导致其作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智力发育严重障碍的内分泌疾病。由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。我国发病率约为1/2000。女性多于男性。病因永久性原发性甲减:①甲状腺发育异常,包括不发育、发育不全、异位甲状腺等,它们大约占永久性甲减的80% - 90%。②内分泌障碍或未出生时甲状腺激素合成、分泌、利用障碍,包括

Novel Sodium/Iodide Symporter Compound Heterozygous Pathogenic Variants Causing Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism.复制标题

新的钠/碘同向转运体复合杂合子致病变异引起发育不良的先天性甲状腺功能减退症。

发表时间:2019-07-17

影响因子:7.8

作者: Martín Mariano

期刊:Thyroid

Iodide transport defect (ITD) is an autosomal recessive disorder caused by deficient iodide accumulation into the thyroid follicular cell. ITD is an uncommon cause of dyshormonogenetic congenital hypothyroidism that results from inactivating mutations in the sodium/iodide symporter (NIS)-coding gene. NIS is a key basolateral plasma membrane glycoprotein that efficiently mediates active iodide uptake in the thyroid-constituting the first step in the biosynthesis of the iodine-containing thyroid hormones-and other tissues, including salivary glands, lactating breast, and small intestine.

译文

碘化物转运缺陷(ITD)是由碘化物积聚到甲状腺滤泡细胞中引起的常染色体隐性遗传病。 ITD是由于钠/碘同向转运体(NIS)编码基因中的失活突变导致的激素原发性先天性甲状腺功能减退症的罕见原因。 NIS是关键的基底外膜质膜糖蛋白,有效介导甲状腺中的活性碘摄取 - 构成含碘甲状腺激素和其他组织(包括唾液腺,哺乳期乳房和小肠)生物合成的第一步。