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Dystonia

儿科

关键词儿科 临床研究术语 运动障碍病

词汇介绍

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解析

dystonia  英 /dis'təuniə/ 美 /dis'təuniə/

释    义   n. [医] 肌张力障碍

例    句   The FDA has already approved DBS as a treatment for neurologic disorders, including essential tremor, Parkinson’s disease, dystonia, and severe obsessive-compulsive disorder. FDA已经批准DBS用于治疗神经系统疾病,其中包括原发性震颤、帕金森症、肌张力障碍及重度强迫症。

概述

概述

 

1911年,德国神经学家Hermann Oppenheim首先提出了“肌张力障碍”的概念,并推测一组少见运动障碍患者的核心缺陷是肌张力异常。而今,肌张力障碍已不再被认为是肌张力异常所致,而是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病。

 

流行病学

 

肌张力障碍是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病,既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为370/100万,据此推算,世界约有超过300万人罹患该病,同时存在认识不足造成的漏诊、误诊,实际患病人数可能更多。继发性肌张力障碍患者人数更难统计,如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现1/3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段出现肌张力障碍。

 

临床特点

 

不自主运动的速度可快可慢,持续时间可长可短,可以不规则或有节律,但其典型特征是不自主的扭曲样运动,在收缩的顶峰状态有短时持续,表现为奇异动作及因肢体远端和躯干肌肉缓慢、持久性收缩而呈现的特殊姿势。异常姿势或动作可间歇性反复出现,常见形式有头颈部肌肉强直收缩,表情怪异,躯干、上肢远端扭转、异动,足趾过伸或过曲等。

 

不自主运动可波及全身骨骼肌,但某些部位的肌肉更易受累,如头颈部的眼口轮匝肌、胸锁乳突肌,躯干肌肉,肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌、跖屈肌等。

 

发作间歇时间不定,但异常运动的方向及模式几乎不变,受累的肌群较为恒定。

 

不自主运动常在随意运动时加重,并且可能只伴随特定动作出现。某些患者的症状呈进行性发展,早期表现为书写痉挛、演奏乐器时痉挛等特定动作的肌张力障碍,继而其他各种非特异性活动也可诱发症状;晚期患者症状趋于恒定,最终可致受累部分呈固定性姿势畸形。

 

在病程早期某些特定动作常能使症状意外改善。例如眼睑痉挛或Meige患者常摸耳垂或额头、戴墨镜、打哈欠以缓解症状;痉挛性斜颈患者行走时通常要用手轻触下颌、颈枕或口中含物等;保持特殊姿势或持续发声可减轻某些口下颌肌张力障碍患者的症状,这是其他不自主运动少有的特点。

 

肌张力障碍的症状也常因精神紧张、生气、疲劳等因素而加重,卧床休息、情绪平和则减轻,睡眠后可完全消失。因此不少患者被认为有官能色彩或诊断为精神疾患。

 

治疗

 

目前对肌张力障碍的治疗决策及方法与其诊断分类密切相关,主要包括一般治疗、病因治疗、对症治疗和外科治疗。一般治疗包括心理治疗、功能锻炼及中医按摩理疗等,适用于所有肌张力障碍患者,是临床治疗的基本内容。病因治疗主要是针对继发性肌张力障碍的原发病因。对症治疗仍是目前肌张力障碍治疗的重点内容,相对而言肉毒毒素注射最为有效,但临床所用剂量因安全性而受限,若患者受累肌肉广泛则不宜进行注射治疗。

Thalamostriatal degeneration contributes to dystonia and cholinergic interneuron dysfunction in a mouse model of Huntington's disease复制标题

在亨廷顿病小鼠模型中,丘脑纹状体变性导致肌张力障碍和胆碱能中间神经元功能障碍。

发表时间:2020-02-01

影响指数:5.9

作者: Crevier-Sorbo Gabrie

期刊:Acta Neuropathol Commun

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant trinucleotide repeat disorder characterized by choreiform movements, dystonia and striatal neuronal loss. Amongst multiple cellular processes, abnormal neurotransmitter signalling and decreased trophic support from glutamatergic cortical afferents are major mechanisms underlying striatal degeneration. Recent work suggests that the thalamostriatal (TS) system, another major source of glutamatergic input, is abnormal in HD although its phenotypical significance is unknown. We hypothesized that TS dysfunction plays an important role in generating motor symptoms and contributes to degeneration of striatal neuronal subtypes. Our results using the R6/2 mouse model of HD indicate that neurons of the parafascicular nucleus (PF), the main source of TS afferents, degenerate at an early stage.

译文

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的三核苷酸重复性疾病,其特征是舞蹈样运动、肌张力障碍和纹状体神经元丢失。在多个细胞过程中,异常的神经递质信号和谷氨酸能皮质传入的营养支持减少是纹状体变性的主要机制。最近的研究表明,丘脑纹状体(TS)系统是谷氨酸能输入的另一个主要来源,在HD中异常,尽管其表型意义尚不清楚。我们假设TS功能障碍在运动症状的产生中起重要作用,并导致纹状体神经元亚型的变性。我们用R6/2小鼠HD模型的结果表明,作为TS传入主要来源的束旁核(PF)的神经元在早期退化。

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