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Hyperkinetic dysarthria

儿科

关键词儿科 疾病 痉挛瘫

词汇介绍

拓展阅读

解析

hyperkinetic   英 /,haipəkai'netik/ 美 /,haipəkai'netik/

释    义   adj. 运动过度的;运动机能亢进的

例    句   Psychological education or behavioral modification could reduce complication of hyperkinetic syndrome. 心理教育、行为治疗可以减少多动症的伴随症状。


dysarthria   英 /dis'ɑ:θriə/  美 /dis'ɑ:θriə/

释    义   n. [耳鼻喉] 构音障碍;构音困难

同根词   dysgenesis n. 生殖障碍,不孕;发育不全

例    句   The type of dysarthria determines the treatment.构音障碍的类型决定治疗。

概述

概述

 

痉挛性构音障碍又称上运动元构音障碍,临床上又称假性延髓麻痹,是由于双侧皮质核束损害所致的延髓支配肌肉的痉挛瘫,以饮水呛咳、吞咽困难及讲话缓慢费力、发音不清、鼻音较重、缺乏音量控制、语音语调异常等构音障碍为主要特点,常同时伴有强哭强笑等情绪调节失控,神经系统检查发现舌、咽、软腭肌肉无力,及下颌反射、掌颏反射及唇反射的亢进。

 

临床表现

 

痉挛型构音障碍在临床中较为常见,且其言语症状表现为说话费力、音拖长、粗糙音、费力音,鼻音过重等现象。典型的痉挛型构音障碍的嗓音是一种急促的很紧的发声,语调过低、语调分裂、音量单一、重音减少或消失,部分患者可出现过多重音或平均的重音。痉挛型构音障碍患者发持续稳态元音时,频率变化、振幅变化高于正常人,噪音成分大于正常人,即患者在音量和音调的稳定性以及音质和音色方面均与正常人有差异。

 

言语治疗方法

 

①呼吸训练:呼吸是发音的动力,能自主呼吸的患者应鼓励自主控制,尽量延长呼气的时间。若患者的呼吸时间较短或弱,可以介入手法,令患者仰卧位,治疗师的手放在患者的腹部,在呼气末推压腹部以帮助延长呼气。

 

②冰刺激训练:用冰棒刺激软腭、唇周、舌和颊肌。

 

③颈部按摩:以轻柔的手法按摩颈部前面,使咽喉部肌肉放松。

 

④唇舌技能训练:做唇张开、闭合、前突、缩回,并作圆唇、咂唇运动。舌尽量前突、后缩,舌尖外伸后向四周作环绕运动。用双唇紧闭夹住压舌板不让治疗师抽出,以训练双唇肌力;用压舌板抵住舌尖让舌作各方向的运动以增加运动量。

 

软腭运动训练:令患者两手掌相对推,并同时发出“啊”音,和打哈欠或叹息一起做则更有效。另外训练发舌后部音如gageika等可用来加强软腭肌力。

 

⑥待患者可以完成以上动作后,则逐步进入先发元音,后发辅音到音节,最后过渡到单词和句子的训练。对音调单一、音量低的患者,可借乐器的音阶,“音调训练器”和音量调节加以训练。训练时治疗师与患者“一对一”进行,1/日,每次30分钟,6/周,共2个月

Seizures as presenting and prominent symptom in chorea-acanthocytosis with c.2343del VPS13A gene mutation复制标题

伴有c.2343del VPS13A基因突变的舞蹈病-棘红细胞增多症以癫痫发作为主要症状

发表时间:2016-04-01

影响指数:5.6

作者: Benninger Felix

期刊:Epilepsia

The aim of the study was to characterize the clinical features of nine patients in three families with chorea-acanthocytosis (ChAc) sharing the same rare c.2343del mutation in the VPS13A gene. Genetic test results, clinical description, magnetic resonance imaging (MRI), and electroencephalography (EEG), as well as laboratory results are summarized. ChAc is a rare genetic disorder characterized by hyperkinetic movements, seizures, cognitive decline, neuropsychiatric symptoms, and acanthocytes on peripheral blood smear. This unique cohort of nine patients is characterized by seizures as a first and prominent symptom. In our patients, other features of ChAc appeared later, including tics, other movement disorders, dysarthria, and mild to moderate cognitive decline.

译文

本研究的目的是描述三个家族中9例舞蹈病棘细胞增多症(ChAc)患者的临床特征,这些患者在VPS13A基因中具有相同的c.2343del突变。综述了基因检测结果、临床表现、磁共振成像(MRI)、脑电图(EEG)及实验室检查结果。ChAc是一种罕见的遗传性疾病,其特征是运动过度、癫痫发作、认知能力下降、神经精神症状和外周血涂片上的棘细胞。这一独特的九名患者队列的特点是癫痫发作作为第一个和突出的症状。在我们的患者中,ChAc的其他特征出现较晚,包括抽搐、其他运动障碍、构音障碍和轻度至中度认知功能下降。

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