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Dysarthria

儿科

关键词儿科 临床研究术语 耳鼻喉

词汇介绍

拓展阅读

解析

dysarthria  英 /dis'ɑ:θriə/ 美 /dis'ɑ:θriə/

释    义   n. [耳鼻喉] 构音障碍;构音困难

同根词   dysfunction  n. 功能紊乱;机能障碍;官能不良

例    句   The type of dysarthria determines the treatment.构音障碍的类型决定治疗。

概述

概述

 

“构音障碍”是在发音过程中由于构音器官的异常运动而导致的语音缺陷,分为器质性构音异常和功能性构音异常两类。构音障碍患者主要表现为发音不准,咬字不清,声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变,也就是说话含糊不清和不流利。

 

病因

 

造成构音障碍的因素可以分为器质性原因和非器质性原因两种。器质性原因是由于构音器官的器质性病变导致的构音异常。主要指下颌、唇、舌、软腭、硬腭、牙齿等的构造、功能或者神经支配方面的原因,导致不能发出正确、清晰的语音。非器质性原因是指由智力、语言环境、动作协调、听觉功能等异常造成的语音错误。

 

临床表现

 

构音障碍的表现为语音歪曲(即发音接近正确,但是听起来和正确的音不完全相同)、语音替代(用一个声母或者韵母来代替另一个声母或韵母)、语音省略(将某个声母或者韵母省略掉)、语音添加(在正确的发音后面添加本不应该有的声母或者韵母),汉语的构音障碍还包括声调的错误。

 

治疗

 

构音器官及其功能检查指对患者的舌、唇、上颚、牙齿、下颌、鼻等进行结构以及功能上的检查和评估。成人可以使用Frenchay构音障碍评测”量表,儿童可以参考该量表的评估内容,但是个别项目的参考值需要考虑儿童的年龄。

构音能力评估:通过患者发出的语音,对其构音准确性进行评估。一般采用看图说话的方式,使患者逐一说出所有的中文语音中的声母和韵母。目前运用较多的专门的构音能力评估量表有华师大言语听觉科学系研发的50个词的构音能力评估量表“黄昭鸣-韩知娟词表”。

 

除了上述两项评估以外,还需要对儿童的呼吸能力进行检查和评估,排除由于呼吸原因造成的语音问题,此外,必要时还可以对患者进行智力和听力方面的检查,以确定患者的语音不清是否是由于智力或者听力问题引发的。

Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD)复制标题

SNAP29的复合杂合突变与peizaeus-Merzbacher样障碍 (PMLD) 相关

发表时间:2019-12-01

影响指数:5.2

作者: Llaci Lorida

期刊:Hum Genet

Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD) is an autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy, which is clinically and radiologically similar to X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD). PMLD is characterized by early-onset nystagmus, delayed development (motor delay, speech delay and dysarthria), dystonia, hypotonia typically evolving into spasticity, ataxia, seizures, optic atrophy, and diffuse leukodystrophy on magnetic resonance imaging (MRI). We identified a 12-year-old Caucasian/Hispanic male with the classical clinical characteristics of PMLD with lack of myelination of the subcortical white matter, and absence of the splenium of corpus callosum.

译文

Pelizaeus-Merzbacher样病(PMLD)是一种常染色体隐性遗传性髓鞘减少性白质营养不良,临床和放射学上与X连锁Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)相似。PMLD的特点是早期发作性眼球震颤、发育迟缓(运动迟缓、言语迟缓和构音障碍)、肌张力障碍、肌张力减退,通常发展为痉挛、共济失调、癫痫发作、视神经萎缩和弥漫性白质营养不良。我们确认了一位12岁的白人/西班牙裔男性,其典型临床特征为PMLD,皮质下白质髓鞘缺乏,胼胝体脾脏缺失。

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