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解析
flaccid 英 /ˈflæsɪd; ˈflæksɪd/ 美 /ˈflæsɪd,ˈflæksɪd/
释 义 adj. 弛缓的,软弱的;蔫软的;无活力的;不见成效的
例 句 Poliovirus type 1 has been detected in diagnostic samples from cases of Acute Flaccid Paralysis (AFP) from Tajikistan.
在塔吉克斯坦急性弛缓性麻痹病例诊断样本中发现了1型脊髓灰质炎病毒。
dysarthria 英 /dis'ɑ:θriə/ 美 /dis'ɑ:θriə/
释 义 n. [耳鼻喉] 构音障碍;构音困难
例 句 The type of dysarthria determines the treatment.
构音障碍的类型决定治疗。
概述
概述
弛缓型构音障碍是运动性构音障碍的一种类型,是指与言语运动有关的脑神经运动核及其发出的脑神经损害后出现运动神经元损害产生的构音障碍。主要表现为唇、舌、腭等肌力减退、肌肉萎缩,舌、软腭、唇运动受限,重者不能产生言。多见于延髓麻痹、多发神经炎等。以不适宜的停顿,气息音,辅音错误,鼻音减弱等为特征。
病因及机制
由下运动神经元损伤造成。病因主要为颅神经麻痹,球麻痹、肌肉本身障碍,进行性肌营养不良、外伤、感染、循环障碍、代谢和变性疾病。导致说话时鼻音过重,可听见吸气声。发音时因鼻腔漏气而使语句短促,音调低,音量小和字音不清。主要由于咽肌、软腭瘫痪,呼气压力不足,使辅音发音无力以及舌下神经、面神经支配的舌、唇肌肉活动受损而不能正确地发出声母韵母。
构音障碍的解剖学
引起构音障碍的损伤位置分布于皮层至脑干,大多数梗死灶位于幕上,其次为脑干和小脑。有报道引起构音障碍的小脑外病变均累及锥体束,常出现锥体束征,经颅磁刺激显示皮质延髓束受累发生率高,表现为中枢性面舌瘫,构音障碍伴随的临床症状与锥体束受损的范围有关。由MRI或尸检证实的与构音障碍有关的幕上小梗死,可位于运动皮层下、放射冠和内囊,内囊损伤分别位于前肢、膝部、后肢。有报道双侧尾状核梗死、双侧丘脑梗死也可引起构音障碍。另一研究显示小脑上动脉受累者出现构音障碍,而其它研究显示,局限于小脑后下动脉供血区梗死引起构音障碍者占0%-39%。
构音障碍的病理生理
构音障碍的病理生理学现在还不清楚。脑卒中后损伤位置不同,出现相同的构音障碍,提示可能有同样的病理生理基础。用HMPAO-SPECT图像,一侧小脑半球的示踪摄取减少,提示小脑机能联系不能,此时可出现构音障碍。Matsui等报道中脑梗死后可出现构音障碍,此时SPECT显示左侧的顶叶低灌注,可能的机制是中脑水平的假突触传递阻断小脑丘脑皮层通路,它们的兴奋性强,引起顶叶神经机能联系不能,减少顶叶脑灌注。
SNAP29的复合杂合突变与peizaeus-Merzbacher样障碍 (PMLD) 相关
发表时间:2019-12-01
影响指数:5.2
作者: Llaci Lorida
期刊:Hum Genet
Pelizaeus-Merzbacher-like disease (PMLD) is an autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy, which is clinically and radiologically similar to X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD). PMLD is characterized by early-onset nystagmus, delayed development (motor delay, speech delay and dysarthria), dystonia, hypotonia typically evolving into spasticity, ataxia, seizures, optic atrophy, and diffuse leukodystrophy on magnetic resonance imaging (MRI). We identified a 12-year-old Caucasian/Hispanic male with the classical clinical characteristics of PMLD with lack of myelination of the subcortical white matter, and absence of the splenium of corpus callosum.
译文