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Cardiac myxoma

儿科

关键词儿科 疾病 肿瘤

词汇介绍

拓展阅读

解析

cardiac 英 /ˈkɑːdiæk/  美 /ˈkɑːrdiæk/

释    义   adj. 心脏的,心脏病的;(与)贲门(有关)的     

n. (非正式)心脏病患者;强心剂

例    句   Sudden cardiac arrest can strike anyone at any time, no matter their age or health status.  心脏骤停可以袭击任何人在任何时候,不管他们的年龄或健康状况。


myxoma 英 /mɪk'səʊmə/  美 /mɪk'somə/

释    义   n. [肿瘤] 粘液瘤

例    句   This high power microscopic aearance of cardiac myxoma shows minimal cellularity. Onlyscattered indle cells with scant pink cytoplasm are present in a loose myxoid stroma. 高倍镜可见心房粘液瘤极小的细胞结构,仅有散在的纺锤形细胞,在疏松的粘液样基质中有少量淡红的胞浆存在。

概述

概述


心脏粘液瘤为心脏内包块,最常发生在左心房,85%-90%的肿瘤从近卵圆窝的房间隔心内膜长出。其余大多数位于右心房。罕见于心室。多发肿瘤多发生在卵圆窝和心室以外的部位,通常为遗传性心脏粘液瘤,也有心脏粘液瘤发生在瓣膜和腱索上的病例报道,但非常罕见。


免疫组化


肿瘤细胞角蛋白(-),S-100有时(+),CD34,CD31有时(+),75%的calretinin表达(+)。


临床表现


1、血流动力学改变:较大者可阻塞瓣口,如二尖瓣口,造成狭窄或关闭不全。

2、栓塞:黏液瘤表面的碎片或血栓脱落引起栓塞,一般是体循环动脉栓塞,20%-45%的患者的首发症状是栓塞,其中约一半是脑栓塞。

3、全身表现:可产生非心脏性全身表现,如发热、全身不适等。


辅助检查


超声心动图是首选的辅助检查,可显示左房内团块状回声,可随心动周期活动,即舒张期移向二尖瓣或经瓣口进入左心室,而收缩期回到左心房内。左心房增大,双房大。超声心动图的优点就在于可直观显示瘤体形态、大小及瘤体回声情况,同时可观察到瘤体随心动周期的活动情况,瘤体的附着位置。而X线检查作为一种辅助检查手段也常应用于本病,但其表现与二尖瓣狭窄极为相似,几乎没有特征性征象,主要是能显示肺静脉高压和心脏增大程度,从而反映能心功情况,与超声互补结合临床进行诊断。心脏粘液瘤临床上虽已可用多种影像技术检出,但确诊仍依赖于病理学组织学检验。电镜目前还未作为常规检查项目。


治疗


由于黏液瘤可引起不同程度的瓣膜狭窄或关闭不全,若完全梗阻可发生晕厥和(或)猝死,其瘤体脱落可导致体循环栓塞。此外,黏液瘤虽为良性肿瘤,但有报道显示有潜在恶变的危险。因此,一经确诊,应及时行手术治疗。黏液瘤多能经手术彻底根除,但部分患者可复发,其复发率为5%~14%,可能是由于其基底部未完全清除或呈多中心生长的黏液瘤术中瘤体脱落造成心腔内种植所致。故手术后的患者需长期进行超声心动图的追踪复查,了解术后心脏形态及血流动力学恢复状况,并观察有无复发。

Cyclic AMP-dependent protein kinase catalytic subunit A (PRKACA): the expected, the unexpected, and what might be next复制标题

环腺苷酸依赖性蛋白激酶催化亚单位A (PRKACA): 预期的,意想不到的,以及下一步可能发生的事情

发表时间:2018-05-01

影响指数:5.9

作者: Stratakis Constantine A

期刊:J Pathol

Protein kinase A (PKA) or cyclic-AMP (cAMP)-dependent kinase was among the first serine-threonine kinases to be molecularly and functionally characterized. For years, it was investigated as the enzyme that mediates cAMP functions in almost all cell systems and organisms studied to date. Despite PKA's critical role in signaling and the long history of investigations of cAMP in oncogenesis (dating back to the 1970s), it was not until relatively recently that PKA defects were found to be directly involved in tumor predisposition. First, PKA's main regulatory subunit, PRKAR1A, was found to be mutated in Carney complex, a genetic syndrome that predisposes to heart tumors (cardiac myxomas) and a variety of other lesions of the endocrine system, including the adrenal cortex, and several cancers, including liver carcinoma. Then, PKA's main catalytic subunit, PRKACA, was found to be mutated in sporadic adrenal tumors and fibrolamellar liver carcinoma.

译文

蛋白激酶A(PKA)或环腺苷酸(cAMP)依赖性激酶是第一批具有分子和功能特征的丝氨酸苏氨酸激酶多年来,它作为一种介导cAMP功能的酶被研究到目前为止几乎所有的细胞系统和生物体尽管pka在信号传导中起着关键作用,camp在肿瘤发生中的研究历史悠久(可追溯到20世纪70年代),但直到最近才发现pka缺陷与肿瘤易感直接相关。首先,PKA的主要调节亚单位PRKAR1A在Carney复合体中被发现变异,Carney复合体是一种易患心脏肿瘤(心脏粘液瘤)和包括肾上腺皮质在内的多种内分泌系统病变以及包括肝癌在内的多种癌症的遗传综合征在散发性肾上腺肿瘤和纤维板层肝癌中发现PKA的主要催化亚单位PRKACA突变。

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