hemophilia 英 /,hiːmə'fɪlɪə/  美 /,hɛmə'fɪlɪr/

释    义   n. [内科] 血友病（等于haemophilia）

例    句   Fibrin and platelets combine to form a clot. Hemophilia is caused by a hereditary lack of one of theclotting factors. 血纤维蛋白和血小板一起形成血栓。血友病就是因为遗传上缺乏一种凝血胶原引起的。

概述

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A（HA）和血友病B（HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90%的患者中存在。HA中45%的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。所有血友病患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986-1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。

临床表现

血友病患儿可有任何部位的出血，但多数出血集中在关节肌肉；其他部位有黏膜出血，如鼻出血、口腔出血、消化道出血、泌尿道出血等；严重的内脏出血、颅内出血可危及生命。重型患儿出血表现明显，常无诱因；轻型患儿仅表现为出血倾向。需注意血友病患儿首次关节出血被误诊为关节炎者并不少见。血友病患儿出血量与出血持续时间相关，因此，早期判断和处理非常重要。如发现患儿有异常的淤斑增多、黏膜出血、手术或外伤后过度出血、延迟出血、不寻常的血肿、无确定病因的关节肿痛等，应考虑出血性疾病的可能。对可疑患儿需追问家族史，并行下列实验室检查以确诊。

分型　

血友病按照凝血因子活性不同，分为轻型、中间型、重型3型：凝血因子活性＜1%为重型；1%-05%为中间型；＞5%-40%为轻型。理论上，轻型、中间型、重型血友病患儿分布大致各占1/3，而我国统计以重型患儿居多，考虑原因与部分轻型患儿未得到诊断有关。