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Ventricular septal defect

儿科

关键词儿科 临床研究术语 先天性心脏畸形

词汇介绍

拓展阅读

解析

ventricular    英 /ven'trɪkjʊlə/  美 /vɛn'trɪkjəlɚ/

释    义   adj. 心室的;脑室的;膨胀的;腹部的

例    句   The authors emphasize early operation, firm repair of the VSD and ASD primum and restoration of the function of the mitral valve. 强调本病须尽早手术治疗、术中牢固修补VSD和原发孔ASD及恢复二尖瓣功能的重要性。  

 

septal    英 /'sept(ə)l/  美 /'sɛptl/

释    义   adj. 中隔的;氏族的;隔膜的

例    句   Ventricular septal defect(VSD) is one of the most common congenital heart malformations. 室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一。


defect    英 /'diːfekt; dɪ'fekt/  美 /‘dɪfɛkt/

释    义   n. 缺点,缺陷;不足之处     

vi. 变节;叛变

例    句   The study concluded that Fc calculated by correcting the effect of left ventricular outflow on flowconvergence region can more accurately evaluate the shunt severity of ventricular septal defect.该研究表明通过校正左室流出道血流对会聚区的影响计算出的分流率能更准确地评估室间隔缺损的分流程度。

概述

概述


室间隔缺损是指室间隔胚胎发育不全,导致室间隔连续性中断,左、右心室形成异常。它是最常见的先天性心脏畸形一,占先天性心脏病的30%,发生率2/1000室间隔缺损可为单发畸形(约50%),也可为心脏复杂畸形的一部分。


病理生理


小的室间隔缺损左向右分流量小,不易发生肺动脉高压,临床上可长期无症状;中 等和较大的室间隔缺损产生大量的左向右 分流,肺血管阻力轻度增高,右心负荷增 大,临床上可有中等程度的症状;巨大室间隔缺损左向右分流量大,较快形成肺动脉高压,右心室压力升高接近或超过左心 室压力,出现双向分流,甚至右向左分流形成艾森曼格综合征。


在心室水平产生左至右的分流,分流量多少取决于缺损大小。缺损大者,肺循环血流量明显增多,流入左心房、左心室,在心室水平通过缺损口又流入右心室,进入肺循环,因而左、右心室负荷增加,左、右心室增大,肺循环血流量增多导致肺动脉压增加,右心室收缩期负荷也增加,最终进入阻塞性肺动脉高压期,可出现双向或右至左分流。


分类


膜部缺损:约占78%,分为单纯膜部缺损、嵴下型和隔瓣下型三个亚型。


漏斗部缺损:约占20%,分为干下型和嵴内型二个亚型。


肌部缺损:约占2%,分为流入道和小梁区二个亚型。


临床处理及预后


单纯室间隔缺损不影响胎儿血流动力学改变,些病例在胎儿期自然闭合。90%以上的小缺损无明显临床症状,在出生后1岁内逐渐自然闭合。部分大的缺损在出生后2-8周可出现心力衰竭而需治疗。少数特大室间隔缺损,出现巨大左向右分流,出生后即可出现心力衰竭。当室间隔缺损合并其他复杂心脏畸形时,如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、主动脉弓中断等,则预后取决于合并畸形。多数室间隔缺损患儿为散发病例,部分合并染色体异常(如18三体、21三体迪格奥尔格综合证)和单基因病,这部分病例的再发风险取决于基因异常的类型。

Noncanonical mechanism of voltage sensor coupling to pore revealed by tandem dimers of Shaker复制标题

振动器串联二聚体揭示电压传感器耦合到孔隙的非典型机制

发表时间:2019-08-08

影响指数:11.9

作者: Carvalho-de-Souza Joao L

期刊:Nat Commun

In voltage-gated potassium channels (VGKC), voltage sensors (VSD) endow voltage-sensitivity to pore domains (PDs) through a not fully understood mechanism. Shaker-like VGKC show domain-swapped configuration: VSD of one subunit is covalently connected to its PD by the protein backbone (far connection) and non-covalently to the PD of the next subunit (near connection). VSD-to-PD coupling is not fully explained by far connection only, therefore an additional mechanistic component may be based on near connection. Using tandem dimers of Shaker channels we show functional data distinguishing VSD-to-PD far from near connections. Near connections influence both voltage-dependence of C-type inactivation at the selectivity filter and overall PD open probability. We speculate a conserved residue in S5 (S412 in Shaker), within van der Waals distance from next subunit S4 residues is key for the noncanonical VSD-to-PD coupling. Natural mutations of S412-homologous residues in brain and heart VGKC are related to neurological and cardiac diseases.

译文

在电压门控钾通道(vgkc)中,电压传感器(vsd)通过一个尚未完全理解的机制赋予孔结构域(pds)电压敏感性。类似摇床的vgkc显示了域交换结构:一个亚单位的vsd通过蛋白质骨架(远连接)共价连接到其pd,而非共价连接到下一个亚单位的pd(近连接)。vsd与pd的耦合并不是完全由远连接来解释的,因此一个附加的机械部件可能基于近连接。利用振动通道的串联二聚体,我们展示了区分vsd和pd的远离近连接的功能数据。在选择性滤波器处,近连接影响c型失活的电压依赖性和局部放电的总开概率。我们推测s5(摇床中的s412)中的一个保守残基,与下一个亚基s4残基的范德华距离内是非正则vsd-pd耦合的关键。脑和心脏vgkc中s412同源残基的自然突变与神经和心脏疾病有关。

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