Paget Disease 英 [ˈpædʒɪt diˈzi:z] 美 [ˈpædʒɪt dɪˈziz] 

释义   n. [医] 畸形性骨炎，佩吉特病，乳头乳晕湿疹样癌

例句   Lytic lesion in previously sclerotic pagetoid bone is concerning for malignant degeneration. Sarcomatous transformation occurs in <1% of all patients with Paget disease.

在硬化性病变中出现溶骨性改变为恶性变的征象，肉瘤样改变出现于小于1%的病例中。

一、疾病概述或定义

畸形性骨炎是一种病因不明的慢性骨代谢障碍性疾病，1877年由Paget首次报道并命名。该病的病因尚未完全明确，多数学者认为可能与慢性病毒感染及遗传因素有关。畸形性骨炎在我国的发病率较欧美国家低，90％的病例发生于40岁以上的患者，男性多于女性，男女比例为3：2。

二、病因及临床意义

畸形性骨炎是一种慢性进行性骨代谢异常疾病，其发病原因涉及许多学说，如炎症、肿瘤、内分泌紊乱、自身免疫疾病、结缔组织代谢先天缺陷等，但病因仍不清楚，现在大多数学者认为是一种慢性病毒感染和遗传因素。其易感基因定位于染色体18q21-22，其确切发病机制还不清楚，可能由于基因突变或受损后，增加破骨细胞和其前体，对麻疹病毒或亚粘液病毒等的易感性而致病。

三、症状表现

临床特征：脊柱畸形性骨炎缓慢进展，病程较长。该病缺乏特定的临床症状，有症状者表现为腰背部疼痛、畸形、骨折、椎管狭窄、神经功能障碍等。畸形性骨炎的疼痛为钝痛，休息或非甾体类抗炎药物治疗后不缓解。实验室检查常可发现碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷多表现正常。

四、诊断方法

CT表现：与病理改变相对应，畸形性骨炎的CT表现主要为破骨与成骨同时存在或交替进行，骨结构分化紊乱。畸形性骨炎椎体及附件常明显膨大，椎体前后径扩大。邻近椎间盘及椎间隙正常，此为诊断该病的重要依据。虽然骨质常呈膨大、增厚的表现，但因新生骨不沿正常应力线排列，骨折常并发。

MRI表现：相比CT而言，MRI对病变骨髓变化及周围软组织的显示更具优势，病变内骨髓信号的变化同样反映病理进程。大多数病例T1WI、T2WI上呈斑点状或斑片状不均匀高低混杂信号影，T2WI上病变有时显示不明显。T1WI高信号区代表脂肪骨髓转化，低信号区代表增厚的骨小梁、纤维血管结缔组织甚至是扩张的血管。畸形性骨炎的骨质破坏是由骨质吸收不良而不是细胞浸润造成的，因此T1WI上可发现骨髓内残存的高信号脂肪灶，这可以帮助排除恶性肿瘤。

五、治疗方法

畸形性骨炎的患者往往伴有心理障碍，美国对2000例畸形性骨炎的患者调查发现，患者伴有抑郁症。因此我们在给予患者药物或手术治疗的同时，应做相应的心理治疗，以改善其生活质量。由于畸形性骨炎在国内非常少见，国内医生对畸形性骨炎的认识可能不充分。但在临床上我们有时可能遇到骨的病变非常明显，而症状不明显的患者，应该想到该病的可能性。  一旦诊断畸形性骨炎，需要严密的定期随访观察，因为畸形性骨炎患者或有症状的的患者可能继发为骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或纤维肉瘤等。向患者解释病情，消除其恐惧心理，早期给予降钙素和二膦酸盐等药物治疗，可有效控制疾病的恶性转化，防止心血管、眼、皮肤、消化道、泌尿道、关节等严重合并症的发生。