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Mitochondrial Myopathy

神经

关键词神经 疾病 遗传性疾病

词汇介绍

拓展阅读

解析

mitochondrial  英 [,maɪtəʊ'kɒndrɪəl]  美 [,maɪtoʊ'kɑndriəl] 

释    义   adj. 线粒体的

短    语   mitochondrial dna 线粒体DNA

mitochondrial membrane 线粒体膜,线粒体酶

例    句   Objective: To study the expression of mitochondrial creatine kinase in lung cancers. 目的:研究线粒体肌酸激酶在肺癌中的表达及意义。

 

myopathy  英 [maɪ'ɒpəθɪ]  美 [maɪ'ɑpəθi] 

释    义   n. [外科]肌病

短    语   alcoholic myopathy 酒精性肌病 ; 酒精中毒性肌病

sarcotubular myopathy 肌质管肌病 ; 肌浆小管性肌病

hyperthyroid myopathy 甲亢肌病

例    句   The most serious form of myopathy is called rhabdomyolysis.  肌病最严重的形式被称作横纹肌溶解。

概述

概述

 

线粒体肌病是由线粒体呼吸链氧化代谢障碍所引起的一组累及肌肉的遗传性疾病,肌肉的共同病理特征为破碎红纤维,可因线粒体基因变异方式(点突变、缺失、重复、丢失)和临床表现分为许多临床类型,大部分患者还有中枢神经系统损害。

 

病因

 

线粒体是真核生物细胞内一种独立的细胞器,由内外两层脂膜围成,基质内含有线粒体自己的一套遗传控制系统,即线粒体基因组DNA和细胞氧化代谢中必需的酶和蛋白。线粒体内膜上的传递链的氧化磷酸化反应为机体提供ATP,是生命活动的主要能量和热量来源。最近研究表明线粒体肌病患者肌质网中的Ca2+减少使肌动蛋白横桥上的 ATP酶活力下降导致肌肉兴奋收缩偶联发生障碍使肌力下降。由mtDNA和(或)nDNA编码线粒体蛋白的变异导致了线粒体结构和氧化磷酸化功能的损害而引起的疾病,称线粒体病,由于脑和肌肉组织线粒体含量丰富,高度依赖氧化代谢,最容易受累而出现症状,又称线粒体肌病或线粒体脑肌病。线粒体肌病从广义上来讲,既有先天遗传的,又有后天获得性的。后者常见于中毒、休克等因素。

 

临床特征

 

好发于青少年,病情发展缓慢;②临床主要表现为运动后的肌无力加重,肌无力以肢体近端为主,如患者多在爬梯,久蹲等活动后明显,休息后可缓解,伴有一定程度的高代谢征象,该患者表现为发热、体重减轻;③神经系统查体可见受累肌肉的假性肥大,肌张力、肌力轻度减低;④肌电图提示肌源性改变,肌酶谱轻度增高,病理活检提示肌肉肥大变性,电镜检查提示线粒体的改变。

 

治疗

 

线粒体肌病的治疗可分为建立代谢旁路成肌细胞移植基因治疗。由于后二者难以实施目前以建立代谢旁路为主如三磷酸腺苷肌苷辅酶A及辅酶Q10

Modulation of the de novo purine nucleotide pathway as a therapeutic strategy in mitochondrial myopathy复制标题

调节从头嘌呤核苷酸途径作为线粒体肌病的治疗策略

发表时间:2018-09-26

影响指数:5.6

作者: Sammy Kimoloi

期刊:Pharmaco Res

Mitochondrial myopathy (MM) is characterised by muscle weakness, exercise intolerance and various histopathological changes. Recently, a subset of MM has also been associated with aberrant activation of mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) in skeletal muscle. This aberrant mTORC1 activation promotes increased de novo nucleotide synthesis, which contributes to abnormal expansion and imbalance of skeletal muscle deoxyribonucleoside triphosphates (dNTP) pools. However, the exact mechanism via which mTORC1-stimulated de novo nucleotide biosynthesis ultimately disturbs muscle dNTP pools remains unclear. In this article, it is proposed that mTORC1-stimulated de novo nucleotide synthesis in skeletal muscle cells with respiratory chain dysfunction promotes an asymmetric increase of purine nucleotides, probably due to NAD deficiency. This in turn could disrupt purine nucleotide-dependent allosteric feedback regulatory mechanisms, ultimately leading to dNTP pools aberration.

译文

线粒体肌病(MM)的特征是肌肉无力,运动不耐受和各种组织病理学变化。 最近,一部分MM也与骨骼肌中雷帕霉素复合物1(mTORC1)的哺乳动物靶标的异常激活有关。 这种异常的mTORC1激活促进了从头核苷酸合成的增加,这有助于骨骼肌脱氧核糖核苷三磷酸(dNTP)库的异常扩增和失衡。 然而,mTORC1刺激的从头核苷酸生物合成最终干扰肌肉dNTP池的确切机制仍不清楚。 在本文中,提出mTORC1刺激的具有呼吸链功能障碍的骨骼肌细胞中的从头核苷酸合成促进嘌呤核苷酸的不对称增加,可能是由于NAD缺乏。 这反过来可能破坏嘌呤核苷酸依赖的变构反馈调节机制,最终导致dNTP池畸变。

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