神经
词汇介绍
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解析
myosin 英 ['maɪə(ʊ)sɪn] 美 ['maɪəsɪn]
释 义 n. (生化)肌浆球蛋白;肌球蛋白,肌凝蛋白
例 句 One that churns out actin and myosin, which link up to form units that can expand and contract, will become a muscle cell.而那种大量炮制肌动蛋白和肌凝蛋白的细胞,连接在一起从而形成可扩展及缩小的单元,这种细胞将成为肌肉细胞。
heavy 英 [ˈhevi] 美 [ˈhevi]
释 义 adj. 沉重的;繁重的,巨大的;拥挤的;阴沉的
n. 重物;严肃角色
adv. 大量地;笨重地
例 句 The heavy bag weighted the pupil to one side.沉重的书包压得那小学生歪向一边。
chain 英 [tʃeɪn] 美 [tʃeɪ n]
释 义 n. 链;束缚;枷锁
vt. 束缚;囚禁;用铁练锁住
同根词 chained adj. 链接的;装链的
chained v. 束缚(chain的过去分词);用链条系住
例 句 These jewels are strung together on a silver chain.这些宝石穿在一根银链上。
概述
概述
肌球蛋白超家族是一类高度保守且广泛存在于真核细胞中的家族蛋白,通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在胞质流动、物质运输、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用。目前,该超家族共分为18大类。其中,参与横纹肌、平滑肌和非肌细胞中肌丝组成的肌球蛋白为肌球蛋白Ⅱ类。MYH基因家族所编码的肌球蛋白重链(MyHC)是肌球蛋白Ⅱ类分子中的关键亚基,分子量约为220 kDa。
结构
一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由两条MyHC、两条调节轻链和两条必须轻链组成的六聚体。其中,两条MyHC通过C 端的α-螺旋结构间的相互作用形成二聚体,从而构成肌球蛋白的主体。MyHC经过蛋白水解酶的作用可分解为重酶解肌球蛋白(HMM)和轻酶解肌球蛋白(LMM)。HMM 中球状头部称之为S1,也就是所谓的横桥,含ATP、肌动蛋白和轻链结合位点;杆状部分称之为S2,发挥连接头部和肌丝的作用。LMM 为C 端的杆状尾部,可与其他肌节蛋白如肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC)、肌间蛋白1(myomesin 1)、M 蛋白(M-protein)、肌联蛋白等相结合,在肌丝的正确组装中发挥重要作用。
MYH2相关性肌病
目前,人们发现多种MYH2 基因突变与骨骼肌疾病相关,遗传方式有常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)。MYH2 相关性肌病是一类以先天性眼肌麻痹为主要特征的肌病,随着年龄增长可出现面部、躯干、肢体等肌无力的症状,部分严重患者可进展为行动障碍。
MYH7相关性肌病
目前,已发现多种MYH7 基因突变可以引起骨骼肌疾病或者骨骼肌疾病伴心肌病,其中常见的骨骼肌疾病包括肌球蛋白沉积性肌病(MSM)和Laing 远端肌病(LDM)。
MYH7基因与心肌病
迄今为止,已发现MYH7 基因突变与人类多种心肌病相关,包括肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)、左心室致密化不全(left ventricular non-compaction cardiomyopathy, LVNC)等。
MYH9相关性疾病
MYH9相关性疾病(MYH9-related disease, MYH9-RD)是一类由MYH9 基因突变引起的呈AD 遗传的血小板减少症,包括4 种综合征:即May-Hegglin异常、Fechtner 综合征、Epstein 综合征和Sebastian综合征。该类疾病的典型特征为巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体三联征。有时突变还可引起非血液系统的症状如肾小球肾炎、神经性耳聋和白内障等。
Myosin heavy chain-embryonic regulates skeletal muscle differentiation during mammalian development复制标题
哺乳动物发育过程中肌球蛋白重链-胚胎调控骨骼肌分化
发表时间:2020-02-24
影响指数:5.8
作者: Megha Agarwal
期刊:Development
Myosin heavy chain-embryonic (MyHC-emb) is a skeletal muscle specific contractile protein expressed during muscle development. Mutations in , the gene encoding MyHC-emb leads to Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall congenital contracture syndromes. Here, we characterize the role of MyHC-emb during mammalian development using targeted mouse alleles. Germline loss-of MyHC-emb leads to neonatal and postnatal alterations in muscle fiber size, fiber number, fiber type and mis-regulation of genes involved in muscle differentiation. Deletion of during embryonic myogenesis leads to depletion of the myogenic progenitor cell pool and increase in the myoblast pool while fetal myogenesis-specific deletion of causes depletion of both myogenic progenitor and myoblast pools.
译文