Neurofibromatosis    [,nʊro,faɪbromə'tosɪs; ,njʊro,faɪbromə'tosɪs]

释    义    n. 神经纤维瘤病

例    句     Multiple meningiomas may also be associated with neurofibromatosis.多发性的脊膜瘤可能也伴有神经纤维瘤病。

概述

累及神经外胚层、中胚层和内胚层先天性和家族性疾病8种亚型，但只有2种经常用到神经纤维瘤病1型（NF1）：85%-90%的患者；神经纤维瘤病2型（NF2）：10%-15%的患者。

X线表现

头颅：①脑积水：如果严重的话会有巨颅症并伴有颅盖骨出现裂缝；可以看到伴有管性分流；②颅骨人字缝缺损：人字缝溶骨性病变，通常见于左侧；③蝶骨大翼或小翼的阙；④眶底阙如或眼眶增大；⑤椎间孔增大伴有颅神经受累：视神经，听觉，J形蝶鞍。

脊柱：侧后凸：高胸椎短缩成角侧弯畸形,尤其是NF1；其他类型曲线畸形包括特发性脊柱侧弯，经常存在。

椎体后缘扇形改变：常伴有椎弓根和椎板畸形→椎间孔增大；伴有硬脑膜扩张或神经纤维瘤。

神经纤维瘤或恶性原发性神经鞘瘤：神经孔和域或椎体增宽；骶骨气泡扩大；神经纤维瘤表面上不进展；MPNST破坏性改变较侵略性病变常见；营养不良性钙化少见。

肋骨：丝带样畸形（变细的、变薄的、扭曲的下切迹），不典型增生较肋间神经纤维瘤常见。

CT表现

骨畸形常见，特别是在脊柱；梭形实性软组织肿块,经常伴有神经的“尾巴”，偶可见营养不良性钙化；硬膜外扩张，脊柱哑铃型神经纤维瘤。

核医学表现

①FDG PET在检查 MPNST时非常有用：95%的敏感性，72%的特异性，71%的阳性预测值，95%的阴性预测值，82%的准确性。

②在模棱两可的情况下，增加11C蛋氨酸PET可增加特异性。

遗传学

NF1和NF2均为变量表达的常染色体显性遗传；50%的病变是由于新的突变导致；NF1:其致病基因位于常染色体17q11，突变率在NF1中是已知最高的；NF2:其致病基因常位于22q12。

治疗

①并发症治疗：恢复骨发育不良的功能；稳定脊柱有时是需要的；治疗影响功能的良性肿瘤；积极治疗恶性肿瘤。②冶疗潜在的骨质疏松现在正在探索中（维生素D3，维生素D）。