human    英 [ˈhjuːmən]  美 [ˈhjuːmən]

释    义    adj. 人的；人类的

n. 人；人类[ 复数 humans ]

例    句    Human society makes unceasing progress.人类社会总是不断进步的。

gene    英 [dʒiːn]  美 [dʒiːn]

释    义    n. [遗] 基因，遗传因子

例    句    We all know we are the product of our genes, what are all the steps from gene to us? 我们都知道基因决定了每个个体，但基因是如何使我们成为现在的我们的呢？

mutation    英 [mjuːˈteɪʃn]  美 [mjuːˈteɪʃn]

释    义    n. [遗] 突变；变化；元音变化

例    句    But researchers suspect a mutation in one gene allows some people to skip the process of forming fingerprints during development. 但是研究者猜想有一个基因突变使得有些人在生长过程中跳过指纹的形成过程。

database    英 [ˈdeɪtəbeɪs; ˈdɑːtəbeɪs]  美 [ˈdeɪtəbeɪs,ˈdætəbeɪs]

释    义    n. 数据库，资料库

例    句    That should do it for your database schema.对于您的数据库模式，应当那样做。

概述

目前，变异信息主要存储在两大类数据库中，中心突变数据库和位点特异性突变库（LSDBs）。从整合这两大类数据库中的信息开始，到计划在世界范围内全面收集各类变异信息，最终促成了人类变异组计划（HVP）的启动。HVP 将要收集的变异数据来源广泛, 涵盖所有文献已报道的、尚未发表的、以及用户提交的各个方面, 既有致病变异又有非致病变异。HVP 的目标就是通过分析基因型和临床表型的相互关系揭示遗传疾病或疾病易感性的分子机制, 为临床基因诊断、疾病防治以及个性化医疗等提供指导。

存在的问题

两类数据库各有特色，也存在一些问题。中心突变数据库突变信息广泛、覆盖面大、用户界面友好、软件功能强大，但是往往只收集已经发表的数据，而且针对每个具体的基因或蛋白质，数据相对稀疏；LSDBs 经过专家校对而数据质量高，并且数据相对集中，但是由于这些数据库规模小，往往缺乏专业数据库人员的开发与维护。

分类

网上有许多与突变和SNP 相关的数据库贮存了从各种来源得到的研究结果，为研究者们提供了丰富的数据。本文根据目前与人类突变相关的各种数据库的功能，对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结，总结归类为：（1）突变数据库；（2）单核苷酸多态信息数据库；（3）与疾病相关的突变数据；（4）与蛋白质功能相关的突变数据库；（5）突变图谱和特定基因的突变信息。

HGMD

网址为http://w ww .uw cm .ac .uk/uwcm/mg/hgmd0 .html。人类基因突变数据库(HGMD)是由位于英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的，HGMD 从大约250 种期刊中收集突变信息，用计算机和手工结合的方法来扫描这些期刊以寻找相关报道。包括在编码区、调控区和剪接区域的点突变，还包括插入、缺失、复制及重复，最近加入了疾病相关的多态。突变信息主要包括染色体定位、突变类型列表和相关的表型列表，并将基因内所有突变定位到HGMD 的参考序列上；此外还链接到OMIM 、GDB 、GenAtlas和相关单一位点突变数据库。至2003 年1 月14日,HGMD 收录了1301 个基因中的32249 个突变。