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Dysautonomia

神经

关键词神经 精神疾病 基础研究

词汇介绍

拓展阅读

解析

dysautonomia    英 [dɪs,ɔːtə'nəʊmɪə] 

释    义    n. 家族性自主神经异常

       Acute dysautonomia 急性全自主神经失调症

    brainstem dysautonomia 干自主神经机能障碍

    familial dysautonomia 家族性植物神经障碍;家族性自主神经异常;能障碍;效不全

例    句    To study the effect of the ginsenosides to the dysautonomia mice induced by electrical stimulation. 研究人参皂苷对电激痉挛所致小鼠神经失调的改善作用。

 

autonomic    英 [,ɔːtə'nɒmɪk]  美 [,ɔtə'nɑmɪk] 

释    义     adj. 自主的;不受意志支配的;与自主神经系统有关的

同根词     autonomous adj. 自治的;自主的;自发的

 autonomy n. 自治,自治权

例    句     In this tutorial, you learn how to use events and JMX entities and incorporate them into autonomic computing touchpoints. 在本教程中,您将了解如何使用事件和 JMX 实体并将其包含到自主计算接触点中。

 

disturbance    英 [dɪ'stɜːb(ə)ns]  美 [dɪ'stɝbəns] 

释    义       n. 干扰;骚乱;忧虑

同根词      disturbing adj. 令人不安的;烦扰的

disturbed adj. 扰乱的;为心理失常者而设的

disturber n. 打扰者;干扰发射机

disturbing v. 干扰;打断(disturb的ing形式)  

disturbed v. 干扰(disturb的过去分词)

disturb vi. 打扰;妨碍

disturb vt. 打扰;妨碍;使不安;弄乱;使恼怒

例    句      You can work in here without any disturbance. 在这儿你可不受任何干扰地工作。

概述

自主神经功能障碍,旧称“器官神经症”。患者的主诉酷似某个系统或器官的疾病,但检查阴性,往往与心理社会因素有关,但患者常否认或拒绝与医生讨论。症状累及多为自主神经系统的一组或多组症状。临床特征(1)症状累及某个系统或器官,但无器质性改变的基础。(2)常附加有特殊的主观不适感,如短暂一过性和游走性的疼痛,烧灼、麻木感等。(3)累及局部内脏时,表现为一过性不适感,如发胀、下坠感等。(4)往往与心理社会因素有关,但患者拒绝深入探讨这方面的问题。(5)好诉述症状以引起注意和同情,慢性病人往往有怨恨心理

ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia复制标题

ELP1剪接矫正逆转家族性自主神经障碍的本体感觉丧失

发表时间:2019-04-04

影响因子:9.9

作者: Elisabetta Morini

期刊:Am J Hum Genet

Familial dysautonomia (FD) is a recessive neurodegenerative disease caused by a splice mutation in Elongator complex protein 1 (ELP1, also known as IKBKAP); this mutation leads to variable skipping of exon 20 and to a drastic reduction of ELP1 in the nervous system. Clinically, many of the debilitating aspects of the disease are related to a progressive loss of proprioception; this loss leads to severe gait ataxia, spinal deformities, and respiratory insufficiency due to neuromuscular incoordination. There is currently no effective treatment for FD, and the disease is ultimately fatal. The development of a drug that targets the underlying molecular defect provides hope that the drastic peripheral neurodegeneration characteristic of FD can be halted. We demonstrate herein that the FD mouse TgFD9; IkbkapD20/flox recapitulates the proprioceptive impairment observed in individuals with FD, and we provide the in vivo evidence that postnatal correction, promoted by the smallmolecule kinetin, of the mutant ELP1 splicing can rescue neurological phenotypes in FD. Daily administration of kinetin starting at birth improves sensory-motor coordination and prevents the onset of spinal abnormalities by stopping the loss of proprioceptive neurons.

译文

家族性自主神经功能障碍(FD)是由Elongator复合蛋白1(ELP1,也称为IKBKAP)中的剪接突变引起的隐性神经退行性疾病;这种突变导致外显子20的跳跃变化,并导致神经系统中ELP1的急剧减少。临床上,该疾病的许多衰弱方面与本体感受的逐渐丧失有关;由于神经肌肉的不协调,这种损失导致严重的步态共济失调,脊柱畸形和呼吸功能不全。目前对FD没有有效的治疗方法,并且该疾病最终是致命的。针对潜在分子缺陷的药物的开发提供了可以停止FD的剧烈外周神经变性特征的希望。我们在此证明FD小鼠TgFD9; IkbkapD20 / flox概括了在FD患者中观察到的本体感受障碍,并且我们提供了体内证据,即由小分子激动素促进的突变ELP1剪接的出生后校正可以拯救FD中的神经学表型。从出生开始每日施用激动素可改善感觉 - 运动协调,并通过阻止本体感受神经元的丧失来预防脊柱异常的发作。