autoimmune  英  /ˌɔːtəʊɪˈmjuːn/  美  /ˌɔːtoʊɪˈmjuːn/

释    义   adj. 自身免疫的；自体免疫的

例    句   Watch for proteinuria, bone marrow suppression and autoimmune disease with trientine.用曲安汀观察蛋白尿，骨髓抑制和自身免疫性疾病。

polyendocrine 英  /pɒli'ːendəʊkraɪn/  美  /pɒli'ːendəʊkraɪn/

释    义   多(种)内分泌腺的, 与多个内分泌腺有关的

例    句   The patient has Addison's disease, Hashimoto's thyroiditis, baldness, megaloblastic anemia ever, so the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome is right.本患者患Addison病、桥本甲状腺炎、秃发，曾有巨幼红细胞性贫血，自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型诊断成立。

adenopathy  英  /,ædɪ'nɒpəθɪ/

释    义   n. 淋巴结肿大

例    句   Oropharyngeal and dental infections can also cause cervical adenopathy.口咽炎及牙部感染同样导致颈部腺病。

syndrome  英  /ˈsɪndrəʊm/  美  /ˈsɪndroʊm/

释    义   n. [临床] 综合症状；并发症状；校验子；并发位

例    句   This syndrome is associated with frequent coughing.这种综合征与经常咳嗽有关。

概述

自身免疫性多内分泌腺病综合征包括一组以因缺乏免疫耐受导致多个内分泌器官功能受损为特征的不同临床疾病。这些综合征也常常合并影响非内分泌腺器官的疾病如脱发、白癜风、自身免疫性胃炎伴维生素B12缺乏。自身免疫性多内分泌腺病综合征病情隐匿，是以出现循环自身抗体和受累组织或者器官淋巴细胞浸润，最终发展至器官衰竭为特征。

分组

目前根据病因及临床特征常分为APS-Ⅰ和APS-Ⅱ两个类型，以APS-Ⅱ较多见。

1.APS-Ⅰ又称自身免疫性念珠菌感染-多内分泌腺病-外胚层营养不良症，为常染色体隐性单基因遗传病，民族与地区之间的发病率差异较大，白种人发病率高，芬兰最高达1/2500，汉族人少见。致病基因为自身免疫调节基因（AIRE）、调控胸腺内和胸腺外组织特异性抗原表达的基因。APS-Ⅰ的主要临床特征为皮肤黏膜念珠菌病、自身免疫性肾上腺皮质功能低下、自身免疫性甲状旁腺功能减退症三联征，其中以念珠菌感染是最常见和最早出现。可合并其他类型的内分泌腺体疾病和非内分泌腺体疾病，包括20多种自身免疫性疾病；多数患者一生中发生4种疾病成分，最多达8种；疾病可同时出现，也可间隔数年到数十年。

临床上APS-Ⅰ诊断应结合下列情况：①有或无家族史；②有念珠菌感染、自身免疫性甲状旁腺功能减退症、自身免疫性肾上腺皮质功能低下三联征；③钙受体和肾上腺自身抗体阳性；④AIRE基因突变。如具备第1条和第2条中3种疾病中的2个，再加第4条也可确诊。

2.APS-Ⅱ比APS-Ⅰ常见，多发生于成人，女性发病率高于男性。APS-Ⅱ主要累及肾上腺、甲状腺。发病机制尚未完全明确，为多基因、复杂遗传病，环境因素参与。与人类白细胞抗原（HLA-Ⅱ）、组织相容复合物相关基因A（MICA）、淋巴酪氨酸磷酸酶（PTPN22）、细胞毒性T细胞相关抗原-4（CTLA-4）等基因多态性有关。相关基因只决定遗传易感性，而非直接病因。APS-Ⅱ临床表现的许多组分疾病与APS-Ⅰ相同，自身免疫性甲状腺疾病、自身免疫性肾上腺皮质功能减退症、自身免疫性1型糖尿病为其主要组成成分。自身免疫性甲状腺疾病最常见，多发生于女性，约为80%~90%；自身免疫性肾上腺皮质功能减退症约70%；1A型糖尿病发病率超过50%，且无性别差异，并常合并自身免疫性疾病：自身免疫性甲状腺疾病15%~30%、自身免疫性胃炎约15%、恶性贫血约10%、乳糜泻4%~9%、白癜风1%~7%，1型糖尿病患者出现无法解释的低血糖和疲乏无力时，应考虑存在自身免疫性肾上腺皮质功能减退症。

APS-Ⅱ的诊断依据：①有自身免疫性甲状腺疾病、自身免疫性肾上腺皮质功能减退症、低促性腺激素性性腺功能减退且排除腺垂体功能减退的其他原因，可初步诊断，但需进一步行相关抗体检测以确诊；②有1个主要组成成分内分泌疾病或2个以上的次要组成成分疾病，而相应的自身抗体阳性者；③长期随访确认可疑患者。

APS筛查、治疗与预后

由于APS易发生免疫重叠现象，个体在一生同时或先后发生2种以上疾病群；诊断一种自身免疫性内分泌腺疾病时，要考虑是否合并其他组分病变，且可相隔时间较久，也许目前诊断的单一内分泌腺体自身免疫性疾病可能仅是APS的冰山一角。如发现单一内分泌腺体自身免疫性疾病，建议每2年筛查1次其他组分自身免疫性疾病，需常规对胰岛功能及抗体、甲状腺、肾上腺皮质功能等内分泌功能及免疫功能进行检测和筛查，长期随访避免漏诊、误诊，及早诊断。一项5年15例APS-Ⅱ型病例观察报道：男性7例，女性8例；发病年龄17~68岁，其中20~45岁者占60%；3例2个腺体同时受累，发病间隔最长达20年；1型糖尿病合并Graves病11例，1型糖尿病合并桥本甲状腺炎1例，Graves病合并自身免疫性垂体炎1例。该研究显示，APS-Ⅱ型中自身免疫性甲状腺疾病与1型糖尿病的发生率最高。

APS系遗传性疾病，目前无法根治。对内分泌腺体功能损害者行激素替代治疗仍是重要方式；对于自身免疫性疾病，免疫抑制剂应慎用；注意病因及对症治疗；注意垂体、肾上腺危象的预防等，降低死亡率。