congenital 英 [kənˈdʒenɪtl] 美 [kənˈdʒenɪtl]

释义   adj. 先天的，天生的；天赋的

例句   We suspect he also had a partially cleft palate, another congenital defect.我们怀疑他还有部分腭裂，这也是一种先天性缺陷。

heart 英 [hɑːt] 美 [hɑːrt]

释义   n. 心脏；感情；勇气；心形；要点

vt. 鼓励；铭记

vi. 结心

n. (Heart)人名；(英)哈特

例句   His heart is beating violently in his breast.他的心在胸膛里激烈地跳动。

disease 英 [dɪˈziːz] 美 [dɪˈziːz]

释义   n. 病，[医] 疾病；弊病

vt. 传染；使…有病

例句   The disease is quickly spreading in the world.这种疾病正在迅速地向世界各地蔓延。

概述

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)，简称先心病，是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病，也是婴幼儿死亡的主要原因之一。流行病学调查资料提示，先心病的发病率占全部活产婴儿的6‰～10‰。根据目前的研究进展，先心病是由遗传因素、环境因素单独作用或两者共同作用所致，其中由遗传及环境因素共同作用所致的先心病占总数的75%～90%。

病理机制

1.心脏不发育 若原始心脏在胚胎期不发育或发育突然停止，则可引起严重的先心病，共存动脉干(coexistence truncus ar- teriosus, PTA)亦称共同动脉干，简称共干，就是其中一种，它指的是单一动脉干起源于心脏，骑跨于室间隔，直接供血给体、肺及冠状动脉循环的一种少见的先天性心血管畸形，其发病率占先心病的 0.21% ～ 0.34% ，是属于预后极差的严重先心病。

2.心脏发育异常 心脏发育异常主要包括发育不全、融合异常、吸收异常、闭锁异常等。三尖瓣下移畸形(又称Ebstein畸形)就是一种心脏发育异常所致的较为罕见的先心病，其主要的病理改变为：三尖瓣(主要是隔瓣和后瓣)不附着在瓣环上，而是螺旋形下移至右心室，同时瓣膜及瓣下结构异常，临床表现为劳累后气急乏力、心悸、发绀和心力衰竭。此外，完全性大动脉转位、主动脉弓中断、二尖瓣脱垂等均是由于心脏发育异常所致的先心病。

症状表现

主要症状有：1.经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。2.生长发育差、消瘦、多汗。3.吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。4.儿童诉说易疲乏、体力差。5.口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾。6.喜欢蹲踞、晕厥、咯血。

诊断方法

常用检查：体格检查、心电图、X线拍片、超声心动图、心血管造影等。

诊断：据症状体征、心电图、影像学检查有助诊断。

诊断依据：反复出现的呼吸道感染、体重不增、声音沙哑、呼吸浅促、喂养困难、易出汗，哭闹时发现嘴唇及指甲紫黑，出现蹲踞症状，甚至哭闹或活动时不明原因突然晕厥、抽搐。且心电图、X线和超声心动图等检查出现异常，可进行诊断。合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管或心血管造影等检查明确诊断。

治疗方法

1.法洛四联症(TOF) TOF是最常见紫绀型先心病，约占先心病发生率的15%。

2.动脉调转手术 动脉调转手术是治疗心室动脉异常连接的解剖矫治术。

3.对于无法解剖矫治复杂先心病患儿，改良Fontan手术作为生理性矫治广泛应用于临床，使更多危重患儿受益。近年来，应用上、下腔静脉右心房转流技术，非体外循环下进行双向Glenn手术及全腔-肺动脉吻合术，也均获得良好效果。

4.介入、微创及复合手术(Hybrid) 近年来，Hybrid技术在复杂先心病治疗中得到广泛应用，使得手术风险相对降低、手术创伤减轻，提高了手术成功率。