prenatal   英 [ˌpriːˈneɪtl]  美 [ˌpriːˈneɪtl] 

释    义   adj. 产前的；胎儿期的；[医] 出生以前的

例    句   The study also urges a shift in spending from teenage years to the prenatal period and early childhood. 该研究还敦促将资金投入从青少年时期转向产前和幼儿期。

diagnosis   英 [ˌdaɪəɡˈnəʊsɪs]  美 [ˌdaɪəɡˈnoʊsɪs] 

释    义   n. 诊断 

例    句   Of course, getting that guidance depends on getting the right diagnosis early on. 

当然，得到那样的指导取决于及早得到正确的诊断。

概述

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物 基因治疗等）及选择性流产提供依据。通过产前诊断，尽早发现胎儿严重畸形，进而根据情况选择是否终止妊娠以尽量减少对孕妇身体及心理的创伤。

产前诊断的对象

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。建议其进行产前诊断检查的指征：

1）羊水过多或者过少。

2）筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

3）妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

5）分娩过先天性严重缺陷婴儿。

6）年龄达到或超过35周岁。

产前诊断的疾病

1）染色体异常：包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体和非整倍体；结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等。

2）性连锁遗传病：以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女性为携带者，生育的男孩可能一半是患病，一半为健康者；生育的女孩表型均正常，但可能一半为携带者，故判断为男胎后，可考虑行人工流产终止妊娠。

3）遗传性代谢缺陷病：多为常染色体隐性遗传病。因基因突变导致某种酶的缺失，引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酣尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法。

4）先天性结构畸形：有明显的结构改变，如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

产前诊断方法

产前诊断的策略是综合各种方法获得胎儿疾病的诊断。首先利用超声、磁共振检查等观察胎儿的结构是否存在畸形；然后利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，获得胎儿染色体疾病的诊断；再采用染色体核型分析和分子生物学方法作出染色体或基因疾病的诊断；最后部分代谢性疾病患儿可以利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测获得诊断。胎儿染色体和基因疾病的产前诊断，均可以通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺取样等介入性方法获得绒毛或胎儿细胞。血液标本可以在24-48小时内获得诊断，羊水细胞或绒毛膜绒毛细胞需要培养7-10日才能得到结果。

产前诊断注意事项

产前诊断最大的伦理困境主要是出生缺陷胎儿的妊娠终止问题，即胎儿的生存权利。为避免争议，我国的产前诊断技术管理办法中并未涉及出生缺陷胎儿终止妊娠的问题，但是在临床实践中我们却无法回避这一伦理难题。

1）终止妊娠的时间：欧美国家终止妊娠的最晚时间一般不超过妊娠20~24周（不同国家有不同的规定）。其选择理由主要基于两点：围产期的定义和胎动出现的孕周，超过这个孕周终止妊娠，母亲严重并发症的发生率会明显增加；另一方面，胎动出现以后母亲和胎儿之间会产生互动并建立感情，一旦终止妊娠会对母亲造成巨大的心理压力和情感伤害。大多数国家不允许在上述孕周之后终止妊娠，无论是否有出生缺陷。在部分国家，如果发现胎儿有严重的出生缺陷，即使超过这个孕周也可以终止妊娠，但需要得到法院的批准，法官在听取专家的意见之后作出是否准予终止妊娠的决定。

我国对围产期的定义为妊娠28周到产后1周。在28周之前，无论是否有出生缺陷，理论上讲均可以按照孕妇本人的意愿终止妊娠，这一阶段的胎儿还不是一个具有法律地位的主体，不是真正意义上的“人”。如果超过28周进入了围产期，就是一个“灰色区域”，对于这个阶段的终止妊娠，分歧和争议比较大，我国并没有相应的法律或伦理规定。对于这些妊娠的终止，在临床实践中，不同医生会有不同的选择。在妊娠满28周但不足32周时，如果胎儿有小的出生缺陷，在患者要求下部分医生会选择帮助其终止妊娠，但是也有不少医生表示拒绝终止妊娠的要求，因为这些小的缺陷并不会影响胎儿出生后的生活质量和生存能力。如果在妊娠满32周以后发现出生缺陷，即使是病情比较严重，多数临床医生也不愿意为患者终止妊娠，因为即使采取了相应的引产手段，胎儿出生后依然有存活的可能。

2）终止妊娠的指征：按照国际通行的伦理规定，对于严重的胎儿畸形，在知情同意的前提下可以选择终止妊娠。严重畸形是指严重影响胎儿出生后生存能力和生活质量的结构畸形或染色体及基因异常，例如21-三体综合征、严重的先天性心脏病或肢体异常等。产前诊断的咨询原则是提供详细的信息，但非指导性意见，即使是严重影响胎儿出生后生存能力和生活质量的异常，也不应该直接建议孕妇终止妊娠。对于这种情况，要告知孕妇及其家属可以选择终止妊娠，也可以选择继续妊娠，然后向其提供各种相关信息，包括如果继续妊娠孩子出生后的病情演变的自然病程，各种可能的治疗措施以及预后，还有相关的治疗费用等。