birth  英 [bɜːθ]   美 [bɜːrθ] 

释    义     n. 出生；血统，出身；起源  [复数 births ]

例    句    How can there be life after birth? 出生之后怎么还能有生命？

defects   英 [dɪ'fekts]   美 [dɪ'fɛkts] 

释    义    n. 缺点；瑕疵；不合格品（defect的复数） 

   v. 叛变（defect的三单形式）

例    句    A hearing aid helps to overcome defects in hearing. 助听器有助于克服听觉缺陷。

概述

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现，也可以非常严重，甚至危及生命。通常表现为先天性结构异常、发育异常或功能异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

预防分级

一般情况下，出生缺陷的防治可分三级：一级预防是孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预。 三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。

防治方法

（1）遗传咨询：主要针对遗传性疾病的高风险人群，其过程为由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并提出医学建议。

（2）产前筛查：遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分，其中对胎儿的筛查又称为产前筛查。其是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。目前广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形。

（3）产前诊断：产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，对象为出生缺陷的高风险人群。可产前诊断的疾病包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢病以及先天性结构畸形。方法包括胎儿结构观察、染色体核型分析、基因及基因产物的检测等。

（4）胎儿手术：随着产前诊断技术的日益成熟，胎儿宫内手术的应用范围也越来越广。根据手术路径可分为微创胎儿手术和开放性胎儿手术。微创胎儿手术主要包括胎儿异常的宫内修补、宫内分流手术、宫内输血和严重的胎儿先天性心脏病手术。