摘要

Disrupted fibroblast growth factor receptor (FGFR)1 signalling has been shown to cause Kallmann syndrome (KS), a human genetic disorder characterised by olfactory bulb dysgenesis and hypogonadotrophic hypogonadism. Loss-of-function mutations in the KS gene KAL-2/FGFR1 account for roughly 10% of KS cases, leading to the autosomal dominant form of the disease. Anosmin-1, the KAL-1 gene product underlying X-linked KS, modulates FGFR1 signalling via regulation of FGF2/FGFR1/heparin signalling complex assembly and activity. This review covers recent advances in the potential interactions of KS-associated molecules within the FGFR1 signalling complex, and demonstrates a novel mechanism of pre-signalling modulation that mechanistically links an autosomal dominant and sex-linked mode of inheritance of this disease, highlighting the central role of FGFR1 signalling in KS.

译文

打乱的成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 1 信号已被证明会导致 Kallmann 综合征 (KS),这是一种以嗅球发育不全和性腺发育不良为特征的人类遗传疾病。KS 基因 KAL-2/FGFR1 的功能缺失突变约占 KS 病例的 10%,导致该疾病的常染色体显性形式。Anosmin-1 是 X 连锁 KS 的 KAL-1 基因产物,通过调节 FGF2/FGFR1/肝素信号复合物的组装和活性来调节 FGFR1 信号。这篇综述涵盖了 FGFR1 信号复合物中 KS 相关分子潜在相互作用的最新进展, 并展示了一种新的信号前调节机制,该机制机械地将常染色体显性遗传和性别遗传模式联系起来,强调了 FGFR1 信号在 KS 中的核心作用。

Kallmann syndrome

内分泌 性功能减退 疾病
概述  :  

卡尔曼氏综合症(KS)的患病率仍未知,据估计,男孩中有八十分之一的患病率,在女孩中,患病率被认为要低五倍,但由于某些受影响的女性仅患有轻度性腺功能低下症,因此可能被低估了。KS通常合并严重的低促性腺激素性功能减退症(HH)和完全没有嗅觉,性腺功能减退症的程度和气味缺乏相关性非常显著,不仅表现在无关患者之间,而且也表现于相关家庭中,甚至在单卵双生子之间。在一些家庭中,两个典型的KS的表型,并用性腺机能减退或嗅觉丧失表型解离已描述。最后,各种非生殖非嗅觉附加异常是存在于仅KS的患者的一小部分。这

Kallmann

释    义   n. (Kallmann)人名;(英、德)卡尔曼

例    句   Kit Moresby: Kallmann, we're not tourists. We're travelers. 凯特莫斯比:卡曼,我们不是游客,我们是旅行者。

 

Syndrome   英 /ˈsɪndrəʊm/   美 /ˈsɪndroʊm/

释    义   n.  [临床] 综合症状;并发症状;校验子;并发位

               n.  (Syndrome)人名;(英)辛德罗姆

例    句   And Cotard's syndrome is you believe that you're dead; you believe that you're dead; you are persuaded that you're dead. 科塔尔综合症是你认为自己已经死了,你很确定自己已经死了

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