内分泌
词汇介绍
拓展阅读
解析
Turner 英 /'tɜːnə/ 美 /'tɝnɚ/
释 义 n. 特纳(姓氏)
例 句 Turner inherited the right to fish at this spot from his father. 特纳从父亲那里继承了在这个地点捕鱼的权利。
Syndrome 英 /ˈsɪndrəʊm/ 美 /ˈsɪndroʊm/
释 义 n. [临床] 综合症状;并发症状;校验子;并发位
例 句 Women complain about premenstrual syndrome, but I think of it as the only time of the month that I can be myself. 女人会抱怨经前期综合症,但是我认为这是一个月中我唯一可以做回我自己的日子。
概述
概述
当X染色体(性染色体)之一缺失或部分缺失时,会导致特纳综合症(仅影响女性)。特纳综合征(TS)可引起多种医学和发育问题,包括身高矮,卵巢发育异常和心脏缺陷。特纳综合征可以在出生前(产前),婴儿期或儿童早期诊断出来。有时,具有特纳综合征症状和体征的女性中,可能推迟到成年或成年后才诊断出来。患有特纳氏综合症的女孩和妇女需要进行定期检查和适当照顾,这些可以帮助大多数女孩和妇女过上健康、独立的生活。
病理机制
大多数人天生就有两个性染色体。男孩从母亲那里继承X染色体,从父亲那里继承Y染色体。女孩从父母那里继承两个X染色体。在患有特纳综合征的女孩中,会出现X染色体的一个丢失,部分丢失或改变。
特纳综合征的遗传变异可能表现如下:
单体性:X染色体的完全缺失通常是由于父亲精子或母亲卵子的错误导致的。这导致体内的每个细胞只有一个X染色体。
镶嵌:在某些情况下,胎儿发育的早期阶段会发生细胞分裂错误。这导致体内的某些细胞具有X染色体的两个完整副本。其他细胞只有一个X染色体拷贝。
X染色体异常:X染色体之一的异常或缺失部分可能会发生,这个错误可能发生在精子或卵子中,所有细胞都有一个完整的拷贝和一个更改的拷贝。否则可能会在胎儿早期发育的细胞分裂中发生错误,从而仅使某些细胞包含X染色体之一的异常或缺失部分。
Y染色体异常:在少数特纳综合症病例中,一些细胞具有一个X染色体拷贝,其他细胞具有一个X染色体拷贝和一些Y染色体物质。这些个体在生物学上以女性的身份发育,但是Y染色体物质的存在增加了罹患一种称为性腺母细胞瘤的癌症的风险。
诊断方法
TS的临床实践指南建议:
所有怀疑患有TS的女性都应进行基因血液检查,称为核型检查。如果强烈怀疑染色体镶嵌(TS的一种形式)式病变,但未通过标准核型确认,则应进行其他遗传学检查以确认或排除TS。血液核型通常是足够的,但是如果持续怀疑TS或低水平的镶嵌性,则可以检查皮肤细胞或脸颊(通过拭子)细胞。最终诊断是通过验血(称为核型)做出的,该验血检查个体的完整染色体。染色体核型分析确定完整染色体组中是否缺少X染色体对之一,或者X染色体中是否存在任何结构差异。出生前,可通过母体血清筛查,通过采集羊水或其他胎儿组织的样本来检查胎儿核型或超声来诊断TS。由于超声检查和孕妇血清筛查(血液检查)都不是100%可靠,因此婴儿出生后必须进行基因核型检查,才能确定TS的诊断。尽早诊断TS非常重要。
治疗
TS是一种慢性罕见病,与一系列健康问题相关。《特纳综合症女孩和妇女保健临床实践指南》中详细描述了对医生和护理提供者的保健建议。《临床实践指南》旨在支持患有TS的患者,患有TS的女孩的父母以及医疗提供者之间的合作关系。TS并非直接由医生治疗,应为每位患有TS的女孩或妇女带来的个人健康问题由适当的专家进行监测和治疗。治疗应个体化,医生、家庭和患者应共同决定治疗方案。治疗的主要进展包括达到更大身高的生长激素疗法和模仿天然雌激素的雌激素替代疗法。TS特有的其他治疗方法包括心脏手术,听力评估,体外受精以及社会和心理测试方面的进步。在医学专家的帮助下和良好的社会支持系统的帮助下,患有TS的女性可以过上令人满意的健康生活。
Fertility preservation in Turner Syndrome: karyotype doesn’t predict ovarian response to stimulation复制标题
特纳综合征的生育力保存: 核型不能预测卵巢对刺激的反应
发表时间:2019-08-17
影响指数:2.9
作者: Julia Vergier
期刊:Clin Endocrinol
Turner syndrome (TS) is the most common female sex chromosome abnormality which affects 1/2500 newborn girls. Integrity of the X chromosome long arm is essential for fertility. Natural history of TS is oogenesis abnormalities and accelerated fetal germ cells apoptosis. There is a wide spectrum of phenotypes depending on the primordial follicles pool left: about 30% of TS girls have some pubertal development, 10% -20% undergo menarche, and 2 -8% go through spontaneous pregnancy. Although genotype - phenotype correlation is not completely understood, mosaic TS women seem to have a milder phenotype with less impaired reproductive function compared to those with 45, X monosomy: they are more likely to have spontaneous puberty, normal levels of gonadotropins or sex steroids, and follicles in ovarian biopsies. Follicle density has also been negatively correlated with girl age and serum levels of FSH. Recent improvements in reproductive medicine offer the opportunity of fertility preservation (FP) to women with diminished ovarian reserve (DOR) before premature ovarian failure (POF). Different techniques have been suggested over the past decades, such as ovarian cortex cryopreservation and oocyte cryopreservation after vitrification for post - pubertal girls. FP for TS women has become a contested matter with pros and cons supported by different teams. There are currently no adopted recommendations, and these reproductive technologies raise new dilemmas and ethical concerns for physicians. Some previous works report controlled ovarian stimulation (COS) for TS women. The objective of our study was to report our experience.
译文