Lipid   英 /ˈlɪpɪd/   美 /ˈlɪpɪd/

释    义   n. [生化] 脂质；油脂

例    句   Cholesterol, a type of lipid, is found in foods from animal sources.胆固醇也是一种油脂，存在于动物来源的食物中。

Storage   英 /ˈstɔːrɪdʒ/   美 /ˈstɔːrɪdʒ/

释    义   n. 存储；仓库；贮藏所

例    句   But not all cloud storage is the same.但是并非所有云存储都是相同的。

Disorder   英 /dɪsˈɔːdə(r)/   美 /dɪsˈɔːrdər/

释    义   n. 混乱；骚乱

               vt. 使失调；扰乱

例    句   Do the best that you can and be proud of yourself for having the courage to continue to fight your eating disorder.做你所能做的最好的事情，并为你自己感到自豪，因为你有勇气和进食障碍斗争。

概述

脂质贮积症是一组遗传的代谢失调性疾病，表现为大量有害的脂肪或脂质积聚在人体的一些细胞和组织中。患有这些疾病的人要么不能产生足够的一种酶来代谢和分解脂质，要么不能产生正常的酶。随着时间的流逝，脂肪的堆积会造成永久性的细胞和组织损伤，特别是在大脑、周围神经系统、肝脏、脾脏和骨髓中。在正常条件下的细胞内部，溶酶体将脂质和蛋白质转化或代谢为较小的成分，从而为人体提供能量。

遗传学

脂质储存疾病可以通过两种方式遗传： 常染色体隐性遗传是在父母双方都携带并传递有缺陷基因的副本时发生的，但是父母双方均未表现出该病的体征和症状，也不受该疾病的影响。这些父母所生的每个孩子都有25%的机会继承缺陷基因的两个副本，有50%的机会成为携带者，有25%的机会不继承任何一个缺陷基因。任何性别的孩子都可能受到常染色体隐性遗传方式的影响。

当母亲在X染色体上携带决定孩子性别并将其传给儿子的受影响基因时，就会发生X隐性（或性别关联）遗传。携带者的儿子有50%的机会遗传疾病。女儿有50%的机会遗传X染色体，但通常不会受到这种疾病的严重影响。受影响的人不会将疾病传给儿子，但女儿将成为疾病的携带者。

诊断方法

脂质储存障碍的诊断可以通过使用多种测试来实现。这些测试包括临床检查，活检，基因测试，细胞或组织的分子分析以及酶分析。该疾病的某些形式也可以通过尿液检测来诊断，还可进行产前检查以确定胎儿是否患有该疾病或是否携带该疾病。

治疗方法

没有针对脂质储存障碍的具体治疗方法；但是，有一些针对1型高雪氏症患者和3型高雪氏症患者的高效酶替代疗法。还有其他治疗方法，例如使用苯妥英钠和卡马西平等药物来治疗法布里病患者的疼痛。此外，基因疗法和骨髓移植可能被证明对某些脂质储存障碍有效。饮食限制无助于防止脂质在组织中积累。