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Lipid storage disorder

内分泌

关键词内分泌 疾病 代谢失调

词汇介绍

拓展阅读

解析

Lipid   英 /ˈlɪpɪd/   美 /ˈlɪpɪd/

释    义   n. [生化] 脂质;油脂

例    句   Cholesterol, a type of lipid, is found in foods from animal sources.胆固醇也是一种油脂,存在于动物来源的食物中。

 

Storage   英 /ˈstɔːrɪdʒ/   美 /ˈstɔːrɪdʒ/

释    义   n. 存储;仓库;贮藏所

例    句   But not all cloud storage is the same.但是并非所有云存储都是相同的。

 

Disorder   英 /dɪsˈɔːdə(r)/   美 /dɪsˈɔːrdər/

释    义   n. 混乱;骚乱

               vt. 使失调;扰乱

例    句   Do the best that you can and be proud of yourself for having the courage to continue to fight your eating disorder.做你所能做的最好的事情,并为你自己感到自豪,因为你有勇气和进食障碍斗争。

概述

概述


脂质贮积症是一组遗传的代谢失调性疾病,表现为大量有害的脂肪或脂质积聚在人体的一些细胞和组织中。患有这些疾病的人要么不能产生足够的一种酶来代谢和分解脂质,要么不能产生正常的酶。随着时间的流逝,脂肪的堆积会造成永久性的细胞和组织损伤,特别是在大脑周围神经系统肝脏脾脏和骨髓中。在正常条件下的细胞内部,溶酶体将脂质和蛋白质转化或代谢为较小的成分,从而为人体提供能量。


遗传学


脂质储存疾病可以通过两种方式遗传: 常染色体隐性遗传是在父母双方都携带并传递有缺陷基因的副本时发生的,但是父母双方均未表现出该病的体征和症状,也不受该疾病的影响。这些父母所生的每个孩子都有25%的机会继承缺陷基因的两个副本,有50%的机会成为携带者,有25%的机会不继承任何一个缺陷基因。任何性别的孩子都可能受到常染色体隐性遗传方式的影响。


当母亲在X染色体上携带决定孩子性别并将其传给儿子的受影响基因时,就会发生X隐性(或性别关联)遗传。携带者的儿子有50%的机会遗传疾病。女儿有50%的机会遗传X染色体但通常不会受到这种疾病的严重影响。受影响的人不会将疾病传给儿子,但女儿将成为疾病的携带者。


诊断方法


脂质储存障碍的诊断可以通过使用多种测试来实现。这些测试包括临床检查,活检,基因测试,细胞或组织的分子分析以及酶分析。该疾病的某些形式也可以通过尿液检测来诊断,还可进行产前检查以确定胎儿是否患有该疾病或是否携带该疾病。


治疗方法


没有针对脂质储存障碍的具体治疗方法;但是,有一些针对1型高雪氏症患者和3型高雪氏症患者的高效酶替代疗法。还有其他治疗方法,例如使用苯妥英钠和卡马西平等药物来治疗法布里病患者的疼痛。此外,基因疗法和骨髓移植可能被证明对某些脂质储存障碍有效。饮食限制无助于防止脂质在组织中积累。

Excessive dietary lipid intake provokes an acquired form of lysosomal lipid storage disease in the kidney复制标题

过量的饮食脂质摄入引发了肾脏中溶酶体脂质储存疾病的获得性形式。

发表时间:2018-12-01

影响指数:5.9

作者: Elena Rampanelli

期刊:J Pathol

Despite such associations between MetS and CKD, the etiological role of MetS and obesity in CKD development and progression remains unclear, due to the complexity and bidirectionality of the relationship between the two medical conditions. Nevertheless, the description of ectopic fat deposition in kidneys and the strong interrelation between obesity (particularly BMI) and ESRD suggest a role for fat accumulation per se in the initiation of renal dysfunction or in the progression of existing renal disease.

译文

尽管MetS与CKD之间存在这种联系,但由于两种疾病之间关系的复杂性和双向性,MetS与肥胖在CKD发展和进展中的病因作用仍不清楚。然而,对肾脏异位脂肪沉积的描述以及肥胖(特别是BMI)与ESRD之间的密切关系表明,脂肪沉积本身在肾功能不全的发生或现有肾脏疾病的进展中起着一定的作用。 一些研究确实提示了一种因果关系:(a)体重减轻减轻受慢性蛋白尿肾病影响的超重患者的蛋白尿;(b)肥胖活体肾捐献者的移植肾功能障碍和急性排斥反应发生率较高;(c)抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶(HMGCR),胆固醇生物合成中的限速酶,改善蛋白尿,减少肾功能损失;(d)低碳水化合物和低脂肪饮食对肥胖者的肾功能有有益影响。 总之,这些报告强烈地表明脂质介导的作用在引发肾功能不全或损伤。在这方面,与肥胖、多发性硬化症和肾功能不全有关的肾脂质过多的脂质毒性作用大多归因于通过游离脂肪酸(FFA)和甘油三酯(中性脂质)在细胞质脂质滴(LDs)内积聚而导致的肾脂肪变性。在这里,我们报告了西方饮食(WD)喂养后,肾近端小管上皮细胞(PTEC)内溶酶体来源的多片细胞器(磷脂样病变)内游离胆固醇(FC)和磷脂(极性脂质)的积聚。在溶酶体贮存疾病中,PTEC也发现了类似的复杂极性脂质的过度贮存,这是由溶酶体脂肪酶或溶酶体脂质转运蛋白的缺陷引起的。