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Niemann–Pick disease

内分泌

关键词内分泌 疾病 代谢

词汇介绍

拓展阅读

解析

Pick   英 /pɪk/   美 /pɪk/

释    义   vi. 挑选;采摘;挖

               vt. 拾取;精选;采摘;掘

               n. 选择;鹤嘴锄;挖;掩护

               n. (Pick)人名;(英、法、德、捷、匈、瑞典)皮克

例    句   Pick one and stick with it.选择其中一个,坚持使用下去。

 

Disease   英 /dɪˈziːz/   美 /dɪˈziːz/

释    义   n. 病,[医] 疾病;弊病

               vt. 传染;使…有病

例    句   Mumps is a children's disease.腮腺炎是一种儿童疾病。

概述

概述


尼曼-皮克病是一组严重的遗传性代谢疾病,主要表现是鞘磷脂在细胞中的溶酶体中蓄积。这些疾病涉及鞘脂的功能失调,鞘脂是细胞膜中发现的脂肪(因此,它是一种鞘脂病)。


病理原因


SMPD1基因的突变引起A型和B型尼曼-皮克疾病,它们导致溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的活性降低,从而破坏了脂质鞘磷脂。NPC1NPC2的突变会引起C型尼曼-皮克病(NPC),影响用于运输脂质的蛋白质。D型最初与C型分离,已知该组患者在NPC1基因中具有特定突变,因此两组均使用NPC。在描述分子缺陷之前,提出了“ Niemann-Pick I“ Niemann-Pick II这两种术语,以区分该疾病的高鞘磷脂和低鞘磷脂形式。


Niemann-Pick疾病以常染色体隐性遗传,这意味着该基因的两个拷贝或两个等位基因必须存在缺陷才能引起该疾病。有缺陷的是指以损害其功能的方式对其进行了更改。通常,患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母是携带者:他们拥有一个改变基因的拷贝,但没有受到影响,因为另一拷贝产生了这种酶。如果父母双方都是携带者,则怀孕时就有25%的机会生育受影响的孩子。对于可能是该病携带者的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测。


体征和症状


症状与鞘磷脂累积的器官有关。肝和脾肿大可能导致食欲下降,腹胀和疼痛。脾肿大可能导致血液中血小板水平降低(血小板减少)。鞘磷脂在中枢神经系统(包括小脑)中的积累导致步态不稳(共济失调),言语含糊(构音障碍)和吞咽困难。基底神经节功能障碍导致四肢,躯干和面部异常姿势(肌张力障碍)。上脑干疾病导致自愿性快速眼动受损(核上凝视麻痹)。涉及大脑皮层和皮层下结构的更广泛的疾病导致智力逐渐丧失,导致痴呆和癫痫发作。


骨骼也可能受到影响,该疾病会导致骨髓腔增大,皮质骨变薄或髋骨畸形。与睡眠相关的疾病也会随着疾病进展而发生,例如睡眠倒立,白天的嗜睡和夜间的清醒。


治疗


A型尼曼-皮克病没有已知的治疗方法,但可以缓解相关症状。在成人B型患者中,医生试图将胆固醇水平降低至正常水平。如果使用他汀类药物,将需要监测肝功能。如果脾脏肿大而血小板水平低,发生急性出血可能需要输血。如果出现间质性肺疾病的症状,则可能需要氧气。器官移植的尝试取得了有限的成功,未来的前景包括酶替代和基因治疗B型已经尝试过骨髓移植。

Types A and B Niemann-Pick disease复制标题

A型和b型尼曼-匹克病

发表时间:2017-01-01

影响指数:3.6

作者: Edward H Schuchman

期刊:Mol Genet Metab

The German pediatrician Albert Niemann described the first NPD patient in 1914 in an Ashkenazi Jewish infant who presented with massive hepatosplenomegaly and a rapidly progressive neurodegenerative course that led to her death at 18 months of age. We now know this as “type A” NPD. In 1927, Ludwig Pick reviewed the reports of infants with rapidly progressive neurodegenerative disorders and delineated the disease described by Niemann as a unique clinical entity that was distinct from Gaucher disease. Although he described this new syndrome as “lipoid cell splenomegaly”, in subsequent years it became more commonly known as NPD.

译文

德国儿科医生阿尔伯特·尼曼在1914年描述了第一个NPD患者,他是一个阿什肯纳齐犹太婴儿,表现为巨大的肝脾肿大和迅速进行的神经变性过程,导致她在18个月大时死亡。我们现在称之为“A型”NPD。1927年,路德维希皮克回顾了婴儿快速进展性神经退行性疾病的报告,并将尼曼所描述的疾病描述为一种独特的临床实体,与高彻病不同。尽管他将这种新的综合征描述为“类脂细胞性脾肿大”,但在随后的几年中,它变得更为常见,被称为NPD。 20年后,Pflander和Dusendschon报告了两名瑞士兄弟中的第一例成人NPD患者(即“B型”),他们的肝脾肿大,无神经系统异常,分别于29岁和33岁死亡。1934年,klink鉴定NPD中的脂质积聚为鞘磷脂,因此早期的研究认为这种疾病是由于缺乏一种催化鞘磷脂降解的酶。1966年,Brady和他的同事从大鼠肝脏中鉴定出一种鞘磷脂分解酶,不久后在6名婴儿NPD患者的组织样本中发现这种酶(ASM;EC 3.1.4.12)活性不足。Schneider和Kennedy很快证实了这一发现,并报道了一名16岁男性患者(即“B型”NPD)缺乏性高潮活动。