内分泌
词汇介绍
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解析
Pick 英 /pɪk/ 美 /pɪk/
释 义 vi. 挑选;采摘;挖
vt. 拾取;精选;采摘;掘
n. 选择;鹤嘴锄;挖;掩护
n. (Pick)人名;(英、法、德、捷、匈、瑞典)皮克
例 句 Pick one and stick with it.选择其中一个,坚持使用下去。
Disease 英 /dɪˈziːz/ 美 /dɪˈziːz/
释 义 n. 病,[医] 疾病;弊病
vt. 传染;使…有病
例 句 Mumps is a children's disease.腮腺炎是一种儿童疾病。
概述
概述
尼曼-皮克病是一组严重的遗传性代谢疾病,主要表现是鞘磷脂在细胞中的溶酶体中蓄积。这些疾病涉及鞘脂的功能失调,鞘脂是细胞膜中发现的脂肪(因此,它是一种鞘脂病)。
病理原因
SMPD1基因的突变引起A型和B型尼曼-皮克疾病,它们导致溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的活性降低,从而破坏了脂质鞘磷脂。NPC1或NPC2的突变会引起C型尼曼-皮克病(NPC),影响用于运输脂质的蛋白质。D型最初与C型分离,已知该组患者在NPC1基因中具有特定突变,因此两组均使用NPC。在描述分子缺陷之前,提出了“ Niemann-Pick I型”和“ Niemann-Pick II型”这两种术语,以区分该疾病的高鞘磷脂和低鞘磷脂形式。
Niemann-Pick疾病以常染色体隐性遗传,这意味着该基因的两个拷贝或两个等位基因必须存在缺陷才能引起该疾病。“有缺陷的”是指以损害其功能的方式对其进行了更改。通常,患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母是携带者:他们拥有一个改变基因的拷贝,但没有受到影响,因为另一拷贝产生了这种酶。如果父母双方都是携带者,则怀孕时就有25%的机会生育受影响的孩子。对于可能是该病携带者的家庭,建议进行遗传咨询和基因检测。
体征和症状
症状与鞘磷脂累积的器官有关。肝和脾肿大可能导致食欲下降,腹胀和疼痛。脾肿大可能导致血液中血小板水平降低(血小板减少)。鞘磷脂在中枢神经系统(包括小脑)中的积累导致步态不稳(共济失调),言语含糊(构音障碍)和吞咽困难。基底神经节功能障碍导致四肢,躯干和面部异常姿势(肌张力障碍)。上脑干疾病导致自愿性快速眼动受损(核上凝视麻痹)。涉及大脑皮层和皮层下结构的更广泛的疾病导致智力逐渐丧失,导致痴呆和癫痫发作。
骨骼也可能受到影响,该疾病会导致骨髓腔增大,皮质骨变薄或髋骨畸形。与睡眠相关的疾病也会随着疾病进展而发生,例如睡眠倒立,白天的嗜睡和夜间的清醒。
治疗
A型尼曼-皮克病没有已知的治疗方法,但可以缓解相关症状。在成人B型患者中,医生试图将胆固醇水平降低至正常水平。如果使用他汀类药物,将需要监测肝功能。如果脾脏肿大而血小板水平低,发生急性出血可能需要输血。如果出现间质性肺疾病的症状,则可能需要氧气。器官移植的尝试取得了有限的成功,未来的前景包括酶替代和基因治疗,B型已经尝试过骨髓移植。
Types A and B Niemann-Pick disease复制标题
A型和b型尼曼-匹克病
发表时间:2017-01-01
影响指数:3.6
作者: Edward H Schuchman
期刊:Mol Genet Metab
The German pediatrician Albert Niemann described the first NPD patient in 1914 in an Ashkenazi Jewish infant who presented with massive hepatosplenomegaly and a rapidly progressive neurodegenerative course that led to her death at 18 months of age. We now know this as “type A” NPD. In 1927, Ludwig Pick reviewed the reports of infants with rapidly progressive neurodegenerative disorders and delineated the disease described by Niemann as a unique clinical entity that was distinct from Gaucher disease. Although he described this new syndrome as “lipoid cell splenomegaly”, in subsequent years it became more commonly known as NPD.
译文