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Fabry disease

内分泌

关键词内分泌 疾病 遗传病

词汇介绍

拓展阅读

解析

disease   英 /dɪˈziːz/   美 /dɪˈziːz/

释    义   n. 病,[医] 疾病;弊病

               vt. 传染;使…有病

例    句   The disease attacked him suddenly.疾病突然侵袭了他。

概述

概述


法布里氏病,也称为安德森-法布里氏病,是一种罕见的遗传病,可影响身体的许多部位,包括肾脏,心脏和皮肤。法布里病是称为溶酶体贮积病的一组病症中的一种。病的治疗方法取决于受疾病影响的器官,并且可以通过替换缺乏的酶来解决根本原因。


体征和症状


疼痛法布里病患者常见全身四肢或局部疼痛(称为肢端感觉异常)或胃肠道(GI)疼痛。随着时间的流逝,这种疼痛会加剧。人们认为这种肢端感觉异常与传递疼痛的周围神经纤维的损伤有关。胃肠道疼痛很可能是由于脂质在胃肠道的小脉管系统中积聚,从而阻碍了血液流动并引起疼痛。


肾脏肾脏并发症是该病的常见和严重结果;慢性肾脏疾病和肾衰竭可能终生恶化。尿液中蛋白质的存在(导致尿液起泡沫)通常是肾脏受累的第一个迹象。法布里氏病患者的终末期肾衰竭通常发生在生命的第三十年,并且是该疾病导致死亡的常见原因。


心脏鞘脂在心肌细胞内的积累会引起心肌异常增厚或肥大。这种肥大会导致心肌异常僵硬,导致限制性心肌病,进而导致呼吸困难。法布里病还可以影响心脏传导电脉冲的方式,不仅导致异常的缓慢心律,而且导致异常快速的心律。这些异常的心律甚至会导致心脏性猝死。鞘脂还会在心脏瓣膜内积聚,使瓣膜增厚并影响其打开和关闭的方式。如果严重,则可能导致瓣膜反流或狭窄。与心脏右侧的瓣膜相比,主动脉瓣和二尖瓣受到的影响更大。


皮肤血管角膜瘤(微小,无痛性丘疹可出现在身体的任何部位,但主要出现在大腿上,肚脐周围,臀部,小腹和腹股沟)。


诊断


法布里病可以通过酶测定法(通常在白细胞上进行)来诊断,主要是通过测量α-半乳糖苷酶活性的水平。由于X灭活的随机性,在女性患者中酶测定法不能可靠地诊断。GLA基因的分子遗传学分析是女性诊断的最准确方法。如果发现脂质过多,则肾脏活检也可能提示法布里病。同一家族中的所有直系和旁系家族成员都具有相同的家族突变,因此,如果一个家族中的一个成员进行了DNA序列分析,则可以通过执行靶向序列分析而不是测试整个基因来诊断该家族的其他成员。靶向测序更快,执行成本更低。


治疗方法


酶替代疗法酶替代疗法的目的是为患者提供因基因异常而丢失的酶。这种治疗方法不是治愈方法,但可以部分预防疾病进展,并可能逆转某些症状。


器官特异性治疗在某些患者中,通过酶替代疗法可以部分减轻与法布里病相关的疼痛,但是疼痛控制方案还可以包括镇痛药,抗惊厥药和非甾体抗炎药,在肾脏疾病中最好避免使用后者。在某些法布里病患者中出现的肾衰竭有时需要进行血液透析。法布里病患者的心脏并发症包括异常的心律,这可能需要起搏器或植入式心脏复律除颤器,而经常见到的限制性心肌病可能需要使用利尿剂。

Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for复制标题

重新审视法布里病: 管理和治疗建议

发表时间:2018-04-01

影响指数:3.6

作者: Alberto Ortiz

期刊:Mol Genet Metab

Fabry disease was initially described in male patients with a severe clinical phenotype, now known as “classic” Fabry disease. These patients are characterized by absent or severely reduced (< 1% of mean normal) α-Gal A activity, marked GL-3 accumulation in vascular endothelial cells, cardiomyocytes, smooth muscle cells, and podocytes, and childhood or adolescent onset of symptoms followed by progressive multi-organ failure, and eventually death. However, a larger group of patients has later-onset phenotypes with varying levels of residual α-Gal A activity, age of onset, and manifestations. Newborn screening (NBS) studies revealed frequencies of the classic and lateronset phenotypes of up to 1 in 22,570 males and 1 in 1390 males, respectively. The spectrum of disease severity in heterozygous female patients ranges from asymptomatic to a severe phenotype that resembles that observed in male patients with the classic phenotype and is in part dependent on the mutation and the X chromosome inactivation (Lyonization) profile.

译文

法布里病最初被描述为具有严重临床表型的男性患者,现在被称为“经典”法布里病。这些患者的特征是α-Gal A活性缺失或严重降低(<1%平均正常值),血管内皮细胞、心肌细胞、平滑肌细胞和足细胞中显著的GL-3积聚,儿童或青少年出现症状,随后进行性多器官衰竭,最终死亡。然而,更大的一组患者具有晚发表型,其残余α-Gal a活性水平、发病年龄和表现各不相同。新生儿筛查(NBS)研究显示,22570名男性和1390名男性中分别有1名和1名出现典型和侧方表型。杂合子女性患者的疾病严重程度范围从无症状到严重表型,与典型表型的男性患者相似,部分取决于突变和X染色体失活(里昂化)情况。