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Gaucher's disease

内分泌

关键词内分泌 疾病 代谢

词汇介绍

拓展阅读

解析

Gaucher

释    义   n. 高雪氏症

例    句   Gaucher (pronounced "go-SHAY") disease is an inherited illness caused by a gene mutation.高雪氏症是一种由基因突变引起的疾病。

 

Disease   英 /dɪˈziːz/   美 /dɪˈziːz/

释    义   n. 病,[医] 疾病;弊病

               vt. 传染;使…有病

例    句   The charlatan boasted that he could charm off any disease.这个江湖骗子吹牛说他能用符咒治好各种疾病。

概述

概述


高雪氏症或戈谢病(GD)是一种遗传性疾病,其中葡糖脑苷脂(一个鞘脂,也称为葡糖)积聚在细胞和某些器官。该疾病的临床特征是皮肤青紫,易疲劳,贫血,血小板计数低下以及肝和脾肿大,主要是由葡糖脑苷脂酶的遗传缺陷引起的。(也称为葡萄糖苷神经酰胺酶),作用于葡萄糖脑苷脂。当酶有缺陷时,尤其是在巨噬细胞(单核白细胞)中,葡糖脑苷脂会积聚。糖脑苷可以聚集在脾脏,肝脏,肾脏,肺,脑和骨髓中。


体征和症状


无痛性肝肿大和脾肿大:脾肿大可能通过对胃施加压力来降低患病者的进食能力。虽然无痛,但脾脏增大会增加脾破裂的风险。脾功能亢进和全血细胞减少,血细胞的快速和过早破坏,会导致贫血,中性粒细胞减少,白细胞减少和血小板减少(感染和出血的风险增加)。肝硬化很少见。发生与关节和骨骼相关的严重疼痛,经常出现在臀部和膝盖。


治疗


对于I型和大多数III型的患者,静脉内重组葡糖脑苷脂酶的酶替代治疗可以减少肝脏和脾脏的大小,减少骨骼异常,并逆转其他表现。该病的罕见性意味着难以进行剂量寻找研究,因此在最佳剂量和给药频率方面仍存在争议。高雪氏症的第一种药物是α-葡糖苷酶(Ceredase),它是葡萄糖脑苷脂酶的一种变体,该酶是从人胎盘 组织中收获,然后用酶修饰的。

A Review of Gaucher Disease Pathophysiology,Clinical Presentation and Treatments复制标题

戈谢病的病理生理、临床表现和治疗

发表时间:2017-02-17

影响指数:4.2

作者: Jerome Stirnemann

期刊:Int J Mol Sci

Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of heterogeneous inherited diseases caused by mutations affecting genes that encode either the function of the lysosomal enzymes required for the degradation of a wide range of complex macromolecules, but sometimes the function of specific transporters needed to export degraded molecules from the lysosomes. The resulting lysosomal dysfunction leads to cellular dysfunction and clinical abnormalities. In one group of LSDs, the sphingolipidoses, there is a dysfunction in the enzyme-degrading abilities of the metabolites which are essential components of cell membranes and regulators of various signaling pathways.

译文

溶酶体储存疾病(LSD)是一组由影响基因突变引起的异质性遗传疾病,这些基因编码降解一系列复杂大分子所需的溶酶体酶的功能,但有时特定转运蛋白的功能需要从溶酶体中输出降解分子。由此产生的溶酶体功能障碍导致细胞功能障碍和临床异常。在一组LSDs中,鞘脂酶是细胞膜的重要组成部分,是多种信号传导途径的调节因子,代谢产物的酶降解能力存在功能障碍。 高雪病(GD,OMIM#230800,ORPHA355)是最常见的鞘脂瘤病。1882年Philippe Gaucher首次在一位无白血病的脾肿大患者身上发现了这种情况。GD是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由位于1号染色体(1q21)上的GBA1基因突变引起。 这导致溶酶体酶葡萄糖脑糖苷酶(GCase,又称葡萄糖神经酰胺酶或酸性β-葡萄糖苷酶,EC:4.2.1.25)的活性显著降低,其将葡萄糖神经酰胺(GlcCer)水解成神经酰胺和葡萄糖(图1A)。在GBA1基因中发现了300多个GBA突变。GD很少也可由GCase激活剂saposin C的缺陷引起。该表型是可变的,但已经确定了三种临床形式:1型是最常见的,通常不会引起神经损伤,而2型和3型则以神经损伤为特征。然而,这些区别并不是绝对的,而且越来越多的人认识到神经性GD代表一个表型连续统,从1型锥体外系综合征,在轻度末端,到2型重度末端胎儿水肿。

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