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Alpha-galactosidase

内分泌

关键词内分泌 临床研究术语

词汇介绍

拓展阅读

解析

Alpha   英 /ˈælfə/

释    义   n. 希腊语的第一个字母

同根词   alphabetical adj. 字母的;[计] 依字母顺序的

               alphabetically adv. 照字母顺序排列地

               alphabetization n. 按照字母顺序排列;拼音化

               alphabetize vt. 依字母顺序排列;用字母表示;拼音化

例    句   And let me tell you a little bit about alpha.让我告诉你一点点关于阿尔法常数的事。

 

Galactosidase   英 /ɡə'læktosɪ,des; ɡə'læktosɪ,dez; ɡə'læk'tosɪ,des/

释    义   n. 牛乳糖;半乳糖苷酶

例    句   In this paper, the method was based on the hydrolysis of lactose by a β-galactosidase and the liberated glucose was determined.该法基于乳糖酶对乳糖的水解反应,测定所生成的葡萄糖量。

概述

概述


α-半乳糖苷酶(α-GAL,也称为α-GALA)是一种糖苷水解酶,可水解糖脂和糖蛋白中的末端α-半乳糖基部分。糖苷酶是一类重要的酶,可催化许多分解代谢过程,包括裂解糖蛋白和糖脂以及多糖。该酶由GLA基因编码。人α-半乳糖苷酶的两种重组形式称为agalsidase alphaINN)和agalsidase betaINN)。


功能


该酶是同二聚体糖蛋白,其水解糖脂和糖蛋白的末端α-半乳糖基部分。它主要水解神经酰胺三己糖苷,并且可以催化蜜二糖水解为半乳糖和葡萄糖。


法布里病


症状和体征α-GAL的缺陷会导致法布里(Fabry)病,这是一种罕见的溶酶体贮积病和鞘脂异常,其原因是无法分解代谢α-D-半乳糖基糖脂部分。特征包括手脚疼痛(肢体感觉异常),皮肤上的暗红色斑点(血管性角膜瘤),出汗减少(多汗症),视力下降(角膜混浊),胃肠道问题,听力下降,耳鸣等。该疾病的并发症可能危及生命,可能包括进行性肾脏损害,心脏病发作和中风。该疾病可能发作较晚,仅影响心脏或肾脏。


治疗法布里病有两种治疗选择重组酶替代疗法和药理伴侣疗法。


修改血型


B酶的α-GAL证明了其具有将人类B型血转化为人类O型血的能力,可以将其输给ABO血型分类中所有血型的患者。目前使用的B-酶来自脆弱拟杆菌。

Migalastat: A Review in Fabry Disease复制标题

Migalastat: 法布里病综述

发表时间:2019-04-01

影响指数:5.0

作者: Emma H McCaferty

期刊:Drugs

Fabry disease is an X-linked disorder; the GLA gene is located on the long arm of the X chromosome. Consequently, female patients with the disease are heterozygous and are afected to varying degrees, ranging from seemingly asymptomatic to severe. Clinical presentation varies considerably, even among patients with the same genotype. This phenotypic heterogeneity is thought to arise partly due to lyonization, in which one copy of the X chromosome in all cells is randomly inactivated during early embryonic development.

译文

Fabry病是一种X连锁疾病,GLA基因位于X染色体的长臂上。因此,该病的女性患者是杂合子,并在不同程度上受到影响,从表面上无症状到严重程度不等。即使在同一基因型的患者中,临床表现也有很大差异。这种表型异质性被认为部分是由于里昂化引起的,在里昂化过程中,所有细胞中的X染色体的一个拷贝在早期胚胎发育过程中随机失活。 因此,女性法布里患者是正常细胞和突变法布里细胞的不同比例的“马赛克”。女性Fabry患者的临床症状可能是由于X染色体失活造成的;例如,当带有突变GLA基因的X染色体在特定组织中表达较高百分比时。Fabry临床表现谱的异质性意味着需要根据患者的基因型、表型、家族史、性别和症状严重程度采取个性化的治疗方法。 目前法布里病的治疗方案包括每两周静脉注射(IV)一次(美国、欧盟和其他国家批准的)α-葡萄糖苷酶(agalsidase beta)或α-葡萄糖苷酶(在欧盟和其他国家批准的;在美国不批准的)的酶替代疗法(ERT),以及对易感基因突变患者的migalastat,以及支持性治疗以控制症状。