Glutathione   英 /,gluːtə'θaɪəʊn/   美 /,ɡlʊtə'θaɪ,on/

释    义   n. [生化] 谷胱甘肽

例    句   This review provides a reference to further study on glutathione.为谷胱甘肽的进一步研究提供了参考。

Synthetase   英/'sɪnθɪtez/

释    义   n. [生化] 合成酶

例    句   Objective: To analyze the gene structure characters and phylogenetic relationships of glutamine synthetase 2 (GS2) in different tobacco species.目的：分析不同烟草中谷氨酰胺合成酶2（GS2）基因的结构特点、差异与进化的关系。

eficiency   英 /dɪˈfɪʃnsi/   美 /dɪˈfɪʃnsi/

释    义   n. 缺陷，缺点；缺乏；不足的数额

同根词   deficient adj. 不足的；有缺陷的；不充分的

               deficit n. 赤字；不足额

例    句   They also show deficiency in the development of social poise, which might not be available otherwise and this deprives them of their privilege.同时，他们也暴露出在社交方面的不足，这点或许在其他方面察觉不到，由此剥夺了他们社会交往的权利。

概述

谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，可阻止谷胱甘肽的产生。谷胱甘肽通过中和能量产生过程中产生的有害分子，有助于防止对细胞的损害。谷胱甘肽在处理药物和致癌化合物（致癌物），以及构建DNA，蛋白质和其他重要的细胞成分方面也发挥着作用。

遗传学

GSS基因的突变会导致谷胱甘肽合成酶缺乏。该基因提供了用于制备所述指令酶 谷胱甘肽合成。该酶参与称为γ-谷氨酰胺循环的过程，该过程发生在人体大多数细胞中。该循环对于产生称为谷胱甘肽的分子是必需的。谷胱甘肽保护细胞免受由不稳定的含氧分子引起的损害，所述含氧分子是能量产生的副产物。谷胱甘肽之所以被称为抗氧化剂，是因为它在保护细胞免受这些不稳定分子的破坏作用中发挥作用，这些不稳定分子是能量产生的副产品。GSS中的突变该基因阻止细胞产生足够水平的谷胱甘肽，导致谷胱甘肽合成酶缺乏的体征和症状。

诊断方法

轻度的谷胱甘肽合成酶缺乏症通常会导致红细胞的破坏（溶血性贫血）。受感染的人很少会在尿液中排泄大量称为5-氧代脯氨酸的化合物（也称为焦谷氨酸或焦谷氨酸）（5-氧代脯氨酸尿症）。当谷胱甘肽在细胞中未正确处理时，该化合物会积聚。中度谷胱甘肽合成酶缺乏症可能会在出生后不久就开始，包括溶血性贫血，羟脯氨酸尿和血液、组织中的酸度升高（症状代谢性酸中毒）。除了中度谷胱甘肽合成酶缺乏症的特征外，受此疾病严重形式影响的个体可能还会出现神经系统症状。这些问题可能包括癫痫发作，身体反应，运动和言语的普遍减慢（精神运动发育迟缓），智力残疾，失去协调感（共济失调）。一些严重的谷胱甘肽合成酶缺乏症的人也会发展为细菌反复感染。

治疗方法

治疗通常包括管理与缺乏症相关的医学问题。例如，如果具有谷胱甘肽合成酶缺乏症的人发展为 代谢性酸中毒，则可以使用碳酸氢钠治疗症状。谷胱甘肽合成酶缺乏症的人也可能被建议服用维生素E和维生素C的补充剂。这些维生素被称为抗氧化剂。抗氧化剂可帮助人体中和一些化学反应副产物，在某些情况下，医生可能会建议将柠檬酸钠和柠檬酸混合使用作为药物，以帮助治疗谷胱甘肽合成酶缺乏症的人。可能会建议有缺陷的人避免使用会导致更快速分解红细胞（溶血性贫血）的药物。

预后

谷胱甘肽合成酶缺乏症患者的长期前景取决于该患者是否患有轻度，中度或严重形式的缺陷。不幸的是，严重形式的谷胱甘肽合成酶缺乏症可能会影响大脑（神经系统问题），并可能随着孩子的长大而恶化。这可能导致患有严重缺乏症的人患有智力残疾，癫痫发作，以及随着时间而恶化的行为异常。据报道，一些患有严重缺乏症的人可以活到成年初期，在某些情况下，治疗可能有助于改善患有严重缺乏症的人的长期前景。

轻度和中度形式的谷胱甘肽合成酶缺乏症通常具有较好的长期前景， 随着缺乏者的衰老，诸如代谢性酸中毒等症状，通常变得更易于控制。