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词汇介绍
拓展阅读
解析
Lynch 英 [lɪntʃ] 美 [lɪntʃ]
释义 v. 处以私刑；以私刑绞死
n. 私刑，私刑处死
n. (Lynch) （美）林奇（人名）
例句 Francis Lynch called it nummular neurodermatitis. Francis Lynch称之为钱币状神经性皮炎。
syndrome 英 ['sɪndrəʊm] 美 ['sɪndrəʊm]
释义 n. [临床] 综合症状；并发症状；校验子；并发位
例句 Staphylococcal toxic syndrome,atypical presentation of Kawasaki syndrome or staphylococcal skin syndrome？ 金黄色葡萄球菌毒性综合征,非典型川崎综合征或金黄色葡萄球菌皮肤综合征?
概述
概述
临床分型
（1）根据LS患者是否发生肠外肿瘤，LS又被分为LynchⅠ综合征和LynchⅡ综合征。
（2）根据患者基因检测的结果又发现4种LS的变体：Muir-Torre综合征、Turcot综合征、体制性错配修复缺陷综合征以及家族性X型结直肠癌；
诊断标准
（1）阿姆斯特丹标准：①可疑患者整个家族中至少有3位以上被确诊为大肠癌；②家族中至少有1位LS患者为可疑患者的父母、子女以及兄弟姐妹；③可疑患者家族中连续两代人群中有被确诊为大肠癌的患者；④可疑患者家族中至少1位LS患者发病年龄﹤50岁；⑤排除家族性息肉病变。
（2）改良版贝斯特指南：①确诊结直肠癌时年龄﹤50岁；②存在同时性和异时性的LS相关性肿瘤或多原发性结直肠癌；③肿瘤组织免疫组化检测到MSI-H表型, 且为年龄﹤60岁的结直肠癌患者；④家族中至少有一位LS患者 (﹤50岁) 为可疑患者的父母、子女以及兄弟姐妹, 且为结直肠癌患者；⑤家族中一级亲属 (可疑患者的父母、子女以及兄弟姐妹) 或二级亲属 (可疑患者的祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、姨、舅) 至少2例LS患者。
（3）MMR突变概率预测模型：MMR突变的基因水平检测是确诊LS的金标准。
LS的监测
应对LS患者每1~2年进行一次监测, 主要监测手段是进行肠镜检查。（1）对于LS患者及其父母、子女和兄弟姐妹等一级亲属从20~25岁或家族中确诊结直肠癌的最小年龄(﹤25岁)之前2~5年开始，应对LS患者每1~2年进行一次监测, 主要监测手段是进行肠镜检查。（2）对于存在MLH1或MSH2突变的患者可采取（1）的监测方法；（3）对于MSH6或PMS2突变的患者, 应从30~35岁开始, 每隔1~2年接受一次肠镜检查，40~50岁后, 每隔2~3年接受一次肠镜检查。
治疗
（1）LS的外科治疗：结肠全切除、次全切除手术治疗和全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合术（ileal pouch anal anastomosis, IPAA）；
（2）LS的其他治疗措施：程序性死亡受体1（programmed cell death 1, PDCD1, 也称PD-1）免疫治疗法。
Gut Microbiota Analysis in Postoperative Lynch Syndrome Patients
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术后Lynch综合征患者的肠道菌群分析
发表时间：2019-07-30
影响指数：4.3
作者： Giorgia Mori
期刊：Frontiers in Microbiology
Lynch syndrome (LS) is a dominantly inherited condition with incomplete penetrance, characterized by high predisposition to colorectal cancer (CRC), endometrial and ovarian cancers, as well as to other tumors. LS is associated with constitutive DNA mismatch repair (MMR) gene defects, and carriers of the same pathogenic variants can show great phenotypic heterogeneity in terms of cancer spectrum. In the last years, human gut microbiota got a foothold among risk factors responsible for the onset and evolution of sporadic CRC, but its possible involvement in the modulation of LS patients' phenotype still needs to be investigated. In this pilot study, we performed 16S rRNA gene sequencing of bacterial DNA extracted from fecal samples of 10 postoperative LS female patients who had developed colonic lesions (L-CRC) or gynecological cancers (L-GC). Our preliminary data show no differences between microbial communities of L-CRC and L-GC patients, but they plant the seed of the possible existence of a fecal microbiota pattern associated with LS genetic background, with Faecalibacterium prausnitzii, Parabacteroides distasonis, Ruminococcus bromii, Bacteroides plebeius, Bacteroides fragilis and Bacteroides uniformis species being the most significantly over-represented in LS patients (comprising both L-CRC and L-GC groups) compared to healthy subjects.
译文
