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gallstone

消化

关键词消化 疾病 肝胆系统疾病

词汇介绍

拓展阅读

解析

gallstone 英 /ˈɡɔːlstəʊn/  美 /ˈɡɔːlstoʊn/

释义   n. 胆石;胆结石

例句   Gallstone:Mass of crystallized substances that forms in the gallbladder. 胆石:在胆囊形成的大量晶体化物质。


概述

概述


胆结石,又称胆石症,是发生于肝胆系统内任何部位的结石,包括胆囊结石、胆总管结石、肝总管结石、肝内胆管结石、复合部位结石等,属于消化系统常见疾病,结石反复刺激可引起炎症及胆道梗阻,从而出现腹痛、发烧、黄疸、呕吐等症状,严重者还可能出现感染休克,危及生命安全。

 

流行病学


胆结石的发病率在不同国家、不同人种之间都存在差异。可能与遗传因有关。不同国家间胆结石的类型也存在差异。在西方国家,75%以上的胆结石为胆固醇型,通常发生在胆囊内;在非洲和亚洲,以胆色素结石为主并多见于胆管内。生活方式如饮食习惯也是导致差异的原因之一。我国胆石症的发病率随年龄增加而上升,在同一年龄组中,女性的发病率高于男性。

 

胆结石类型


按成分分类:1)胆固醇结石:单发者居多,结石内约含胆固醇98%,X线平片不显影。2)胆色素结石:形状不定,质软易碎。结石由胆色素、钙盐、细菌、虫卵等组成。结石的大小不等,数目较多,常常随胆汁的排放流动。3)混合性结石:为胆色素胆固醇混合性胆石。X线平片常可显影。根据报道,我国的胆结石,混合性结石最多,胆色素结石次之,胆固醇结石最少。


按部位分类:1)胆囊结石:多为胆固醇和混合性结石。2)总胆管结石:多为胆色素结石。可以原发于胆总管,也可以来自胆囊或肝内胆管。3)肝内胆管结石:多为胆色素结石。由于胆石较小,呈泥沙样,容易往下流动,因此多数同时有胆总管结石。

 

胆固醇结石 


体内总胆固醇池的提供来源于乙酰辅酶A(acyl-CoA)的从头合成和饮食中的吸收。该池中的胆固醇大部分为可溶性的,未经修饰随胆汁分泌,或转变成胆汁酸。胆汁中的胆固醇约20%由肝脏新合成,其余部分来源于肝脏内已形成的胆固醇池。胆结石的形成与血清中HDL的降低和LDL的升高有关,但与血清总胆固醇水平的关系尚不明确。各种代谢缺陷可以破坏胆固醇池的调节平衡,导致胆道内胆固醇排泌的绝对增多,或胆汁酸相对排泌减少造成胆汁的超饱和,两种缺陷可以同时存在。

 

胆色素结石


胆色素结石分黑色和褐色两种,在形态学、发病机制和临相关表现方面均存在差异。黑色结石的形成并无明显的诱因,主要发生于胆囊且不伴感染。与黑色结石形成有关的因素包括慢性溶血(如镰状细胞病)、地中海贫血、心脏膜修复术、年龄增长、长期的全胃肠外营养(TPN)及肝硬化。褐色结石常发生于胆道且与细菌和寄生虫感染有关。

 

危险因素


女性、多次生育、胆石症家族史与胆固石的发生密切相关。肥胖,与代谢综合征相关的血脂异常(特别是以高甘油三酯血症和高密度脂蛋白低为主的高脂蛋白血症Ⅳ型),高胰岛素血症——胰岛素抵抗或Ⅱ型糖尿病等均是胆石症发生的危险因素。

 

病因与发病机制


胆汁的形成对于脂质的消化非常重要,通过胆汁的直接排泌或转化为胆酸除去体内多余的胆固醇。胆汁由水分(90%)和三种脂质包括胆固醇(溶质重量的4%)、磷脂(24%)和胆盐(72%)组成。

 

治疗


无症状患者:需要改善生活方式,定期复查。其中,规律饮食,清淡饮食,坚持锻炼尤其重要。


有症状患者:应尽快进行手术治疗,首选微创手术;对于胆囊结石,首选微创腹腔镜胆囊切除术;对于胆管结石患者,首选内镜逆行胰胆管取石及内镜括约肌切开取石或腹腔镜胆管探查联合胆囊切除术。


Identification and Replication of Six Loci Associated With Gallstone Disease.复制标题

六个与胆石病相关位点的鉴定和复制。

发表时间:2019-08-10

影响因子:15.0

作者: Helene Gellert-Kristensen

期刊:Hepatology

Gallstone disease is a common complex disease that confers a substantial economic burden on society. The genetic underpinnings of gallstone disease remain incompletely understood. We aimed to identify new genetic associations with gallstone disease using publicly available data from the UK Biobank and two large Danish cohorts. We extracted genetic associations with gallstone disease from the Global Biobank Engine(GBE), an online browser of genomewide associations in UK Biobank participants(14,940 cases and 322,268 controls). Significant associations (P-<5x10-8) were retested in two Copenhagen cohorts(comprising 1,522 cases and 18,266 controls). In the Copenhagen Cohorts, we also tested whether a genetic risk score associated with gallstone disease, and whether individual gallstone loci were associated with plasma levels of lipids, lipoproteins, and liver enzymes. We identified 19 loci to be associated with gallstone disease in the GBE. Of these, 12 were replicated in the Copenhagen cohorts, including six previously unknown( in HNF4A, FUT2, SERPINAI, JMIDIC, AC074212.3, and SLCI0A2), and six known loci (in ABCG8, SULT2A1, CYP7A1, TM4SF4, ABCB4, and TTC39B).

译文

胆石病是一种常见的复杂疾病,给社会带来巨大的经济负担。胆结石疾病的遗传基础仍未完全了解。我们旨在利用来自英国生物库和两个丹麦大型研究小组的公开数据,确定与胆结石疾病相关的新遗传关联。我们从全球生物库引擎(GBE)中提取了与胆结石疾病的遗传关联,该引擎是英国生物库参与者中的全基因组关联在线浏览器(14,940例和322,268例对照)。在两个哥本哈根队列(包括1,522例病例和18,266例对照)中,对重要的关联性(P- <5x10-8)进行了重新测试。在哥本哈根队列研究中,我们还测试了遗传风险评分是否与胆结石疾病有关,以及单个胆结石基因座是否与血浆脂质,脂蛋白和肝酶水平相关。我们在GBE中鉴定出19个与胆结石疾病有关的基因座。其中的12个在哥本哈根队列中复制,包括六个以前未知的(在HNF4A,FUT2,SERPINAI,JMIDIC,AC074212.3和SLCI0A2中),以及六个已知的基因座(在ABCG8,SULT2A1,CYP7A1,TM4SF4,ABCB4和TTC39B)。