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PRKAR1A in the development of cardiac myxoma: a study of 110 cases including isolated and syndromic tumors.
PRKAR1A 在心脏粘液瘤发展中的作用: 一项包括孤立性和综合征性肿瘤在内的 110 例病例的研究。

摘要

Cardiac myxoma usually occurs as a solitary mass, but occasionally develops as part of a familial syndrome, the Carney complex (CNC). Two thirds of CNC-associated cardiac myxomas exhibit mutations in PRKAR1A. PRKAR1A mutations occur in both familial and sporadic forms of CNC but have not been described in isolated (nonsyndromic) cardiac myxomas. A total of 127 consecutive cardiac myxomas surgically resected at Mayo Clinic (1993 to 2011) from 110 individuals were studied. Clinical, radiologic, and pathologic findings were reviewed. Of these, 103 patients had isolated cardiac myxomas, and 7 patients had the tumor as a component of CNC. Age and sex distributions were different for CNC (mean 26 y, range 14 to 44 y, 71% female) and non-CNC (mean 62 y, range 18 to 92 y, 63% female) patients. PRKAR1A immunohistochemical analysis (IHC) was performed, and myxoma cell reactivity was graded semiquantitatively. Bidirectional Sanger sequencing was performed in 3 CNC patients and 29 non-CNC patients, to test for the presence of mutations in all coding regions and intron/exon boundaries of the PRKAR1A gene. IHC staining showed that all 7 CNC cases lacked PRKAR1A antigenicity and that 33 (32%) isolated cardiac myxomas were similarly nonreactive. Of tumors subjected to sequencing analysis, 2 (67%) CNC myxomas and 9 (31%) non-CNC myxomas had pathogenic PRKAR1A mutations. No germline mutations were found in 4 non-CNC cases tested. PRKAR1A appears to play a role in the development of both syndromic and nonsyndromic cardiac myxomas. Routine IHC evaluation of cardiac myxomas for PRKAR1A expression may be useful in excluding a diagnosis of CNC. 

译文

心脏粘液瘤通常以孤立性肿块出现,但偶尔会发展为家族性综合征 -- 卡尼综合征 (CNC) 的一部分。3分之2 的 CNC 相关心脏粘液瘤在 PRKAR1A 中表现出突变。PRKAR1A 突变发生在家族性和散发性形式的 CNC 中,但尚未在孤立的 (非综合征型) 心脏粘液瘤中进行描述。研究了在梅奥诊所 (127 至 1993) 从 2011年个个体中连续手术切除的 110 个心脏粘液瘤。回顾了临床、放射学和病理学结果。其中,103 名患者患有孤立的心脏粘液瘤,7 名患者将肿瘤作为 CNC 的一个组成部分。CNC (平均 26 y,范围 14 至 44 y,71% 女性) 和非 CNC (平均 62 y,范围 18 至 92 y,63% 女性) 的年龄和性别分布不同病人。进行 PRKAR1A 免疫组织化学分析 (IHC),并对粘液瘤细胞反应性进行半定量分级。在 3 名 CNC 患者和 29 名非 CNC 患者中进行了双向 Sanger 测序,以测试 PRKAR1A 基因的所有编码区和内含子/外含子边界是否存在突变。IHC 染色显示所有 7 例 CNC 病例缺乏 PRKAR1A 抗原性,33 例 (32%) 孤立的心脏粘液瘤类似无反应。在接受测序分析的肿瘤中,2 (67%) 个 CNC 粘液瘤和 9 (31%) 个非 CNC 粘液瘤具有致病性 PRKAR1A 突变。在 4 个测试的非 CNC 病例中没有发现种系突变。PRKAR1A 似乎在综合征性和非综合征性心脏粘液瘤的发展中发挥作用。常规 IHC 评估心脏粘液瘤的 PRKAR1A 表达可能有助于排除 CNC 的诊断。

cardiac myxoma

心血管 心脏原发性肿瘤 疾病
概述  :  

心脏粘液瘤(CM)在心脏原发性肿瘤中最为多见。心脏粘液瘤有遗传倾向,10%有家族史。粘液瘤大多发生于左心房,其余主要在右心房,90%附着于房间隔卵圆窝边缘的附近或房间隔上部,左房粘液瘤对二尖瓣的影响如同风湿性二尖瓣病变。病理生理粘液瘤常起源于房间隔卵圆窝,有长短不一的蒂与瘤体相连。肿瘤大小不一,呈息肉样或分叶状,外观呈浅黄色半透明胶冻状,表面光滑,偶有出血坏死。由于肿瘤的部位、大小、形状和活动幅度改变常可引起不同的血流动力学改变。肿瘤可阻塞二、三尖瓣口或左、右心室流出道。引起类似二、三尖瓣狭

Cardiac 英 ['kɑːdɪæk]  美 ['kɑrdɪæk] 

释义   adj. 心脏的,心脏病的;(与)贲门(有关)的

n. (非正式)心脏病患者;强心剂

短语   cardiac output 心输出量

cardiac muscle n. [解]心肌

例句   Scientists  have used a new drug design strategy to remove the cardiac side-effects of apopular cancer drug. 

美国的科学家使用了一种新的药物设计策略,以消除热门的抗癌药物对心脏产生的副作用。

 

Myxoma 英 [mɪk'səʊmə]  美 [mɪk'somə] 

释义   n. [肿瘤] 粘液瘤

例句   Objective:To explore surgical treatment of cardiac myxoma. 

目的:探讨心脏粘液瘤的外科治疗。


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