Familial 英 [fə'mɪljəl]  美 [fə'mɪlɪəl] 

释义   adj. 家族的；家庭的；遗传的

例句   If a disease has a genetic basis, it will occur in familial aggregates. 

如果一种疾病有遗传基础， 它将以家族聚集的形式发生。

Hypercholesterolemia[,haɪpəkə,lɛstərə'limiə] 

释义   n. 血胆固醇过多

短语   hypercholesterolemia patient 高胆固醇血症患者

primary hypercholesterolemia 原发性高胆固醇血症

例句   The familial hypercholesterolemia could increase the risk of premature coronary heart disease. 

家族性高胆固醇血症可以增加早发冠心病的危险性。

概述

家族性高胆固醇血症（FH）是一种以血清总胆固醇（total cholesterol，TC）和低密度脂蛋白胆固醇（low-density 1ipoprotein cholesterol，LDL-C）浓度增高，皮肤或肌腱多发黄色瘤及早发冠状动脉（冠脉）粥样硬化性心脏病（冠心病）为特征的常染色体显性遗传病。患者循环系统中显著升高的LDL-C浓度引起动脉粥样硬化快速进展，进而导致冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）。临床中，未经治疗的FH患者常在年轻时以首次冠心病事件就诊。FH患者需要采取包括改善生活方式，联合使用多种降脂药物等综合治疗方式才能有效降低 LDL-C 浓度，降低冠心病风险。

临床特征及预后

FH的临床特征主要表现为高胆固醇血症、皮肤肌腱多部位腱黄瘤、角膜环及早发冠心病。总胆固醇及LDL-C浓度明显升高是 FH 的主要生化特征，未经治疗的杂合子型FH患者LDL-C浓度可达5～13 mmol/L，而未经治疗的纯合子型 FH患者LDL-C浓度常超过13 mmol/L。过多的胆固醇沉积于人体组织器官，则表现为皮肤黄色瘤、角膜环等。尤其在纯合子型 FH患者，幼年时便出现全身多处、严重的皮肤肌腱黄色瘤。未经治疗的 FH患者，常出现早期冠脉受累，导致早发冠心病。与一般人群相比，未经治疗的杂合子型 FH 患者可能在20岁之前出现首次冠心病事件。而未经治疗的纯合子型 FH 患者首次冠脉事件更早，常在儿童或者青春期出现。且与普通人群冠心病相比，FH 患者冠脉血管损伤更广泛、狭窄程度更严重。另有报道显示，55岁之前，男性FH患者冠心病事件的累及风险增加了44%，而女性FH患者增加了20%左右。而这些冠心病风险远不是Framingham 风险评分所能预测的。同样，过多的胆固醇亦可沉积于颈动脉、肾动脉及回肠动脉等主干动脉并出现相应器官的缺血症状。

诊断

基因检测是诊断 FH 的“金标准”，尤其在血清LDL-C 处于临界浓度且无 FH 特征性表现的患者，基因检测有助于明确诊断。然而，基因检测技术复杂，费用昂贵，目前仅少数几个发达国家应用于 FH 的早期筛查，国内尚不能于临床普及。血清 LDL-C 浓度升高是导致 FH的直接结果，因此，临床上将血清 LDL-C 浓度作为诊断的重要依据。然而，实际工作中临床医师经常忽视 FH，导致漏诊。目前国际上有多种临床诊断标准，DLCNC 诊断标准引入了细致的评分系统，对不同血清 LDL-C 浓度赋予了不同的分值，并将患者的冠心病及 FH 家族史、心血管事件史、腱黄瘤、早发角膜环等因素均加入了诊断考量。因此，该诊断标准更加合理，可操作性强。2013 年欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）首次发表的 FH诊治共识推荐 DLCNC 作为临床诊断标准。

国内对 FH的研究不足，缺乏 FH患病率的相关数据。目前，我国仍采用陈在嘉于 1998 年提出的 FH 临床诊断标准，即：成年人血清三酰甘油（TG）浓度 >7.8 mmol/L（或LDL-C>4.4 mmol/L），儿童血清三酰甘油>6.7 mmol/L 时可诊断为杂合子型 FH；若其一级亲属同时患有腱黄瘤，则诊断为纯合子型 FH。由于近 10 年来我国人群血清胆固醇浓度显著增高，与2002年相比，2012年调查显示中国成人血清总胆固醇浓度平均升高了23.9％，显然，该诊断标准所设定的胆固醇浓度临界值已经滞后。另外，该诊断未考虑患者本人的临床表现及家族史等依据，亦未经过基因检测验证，使得该诊断标准已不适用于我们目前的国情。但是由于地区及人口学差异，其他国家的临床诊断标准亦不适合我国人群。因此，制定符合我国人群特征的 FH 临床诊断标准非常必要。另外，临床医生一旦发现患者存在高胆固醇血症，应该首先排除继发性因素，如甲状腺功能减退、糖尿病、慢性肾病及阻塞性肝病，以及皮质醇、利尿药等药源性因素，同样需要排除过度饮酒、不良饮食及静态的生活方式等因素。

治疗

FH 治疗的主要目标是通过降低血清 LDL-C 浓度，降低病亡率和冠心病事件。目前，对于FH患者尚无明确的LDL-C的目标浓度值，一般建议较基线水平降低至少50%，与一般人群相同。FH的治疗包括生活方式干预、药物治疗、血浆置换术及肝移植术。