微信扫码关注“小狗文献”

即刻体验更多权益

文献多,下载快,翻译准

首页 > 医学词汇大全 > familial hypercholesterolemia
familial hypercholesterolemia

心血管

关键词心血管 疾病 遗传病

词汇介绍

拓展阅读

解析

Familial 英 [fə'mɪljəl]  美 [fə'mɪlɪəl] 

释义   adj. 家族的;家庭的;遗传的

例句   If a disease has a genetic basis, it will occur in familial aggregates. 

如果一种疾病有遗传基础, 它将以家族聚集的形式发生。

 

Hypercholesterolemia[,haɪpəkə,lɛstərə'limiə] 

释义   n. 血胆固醇过多

短语   hypercholesterolemia patient 高胆固醇血症患者

primary hypercholesterolemia 原发性高胆固醇血症

例句   The familial hypercholesterolemia could increase the risk of premature coronary heart disease. 

家族性高胆固醇血症可以增加早发冠心病的危险性。


概述

概述


家族性高胆固醇血症(FH)是一种以血清总胆固醇(total cholesterolTC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density 1ipoprotein cholesterolLDL-C)浓度增高皮肤或肌腱多发黄色瘤及早发冠状动脉(冠脉)粥样硬化性心脏病(冠心病)为特征的常染色体显性遗传病。患者循环系统中显著升高的LDL-C浓度引起动脉粥样硬化快速进展,进而导致冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)。临床中,未经治疗的FH患者常在年轻时以首次冠心病事件就诊。FH患者需要采取包括改善生活方式,联合使用多种降脂药物等综合治疗方式才能有效降低 LDL-C 浓度,降低冠心病风险。

 

临床特征及预后


FH的临床特征主要表现为高胆固醇血症、皮肤肌腱多部位腱黄瘤、角膜环及早发冠心病。总胆固醇及LDL-C浓度明显升高是 FH 的主要生化特征,未经治疗的杂合子型FH患者LDL-C浓度可达513 mmol/L,而未经治疗的纯合子型 FH患者LDL-C浓度常超过13 mmol/L。过多的胆固醇沉积于人体组织器官,则表现为皮肤黄色瘤、角膜环等。尤其在纯合子型 FH患者,幼年时便出现全身多处、严重的皮肤肌腱黄色瘤。未经治疗的 FH患者,常出现早期冠脉受累,导致早发冠心病。与一般人群相比,未经治疗的杂合子型 FH 患者可能在20岁之前出现首次冠心病事件。而未经治疗的纯合子型 FH 患者首次冠脉事件更早,常在儿童或者青春期出现。且与普通人群冠心病相比,FH 患者冠脉血管损伤更广泛、狭窄程度更严重。另有报道显示,55岁之前,男性FH患者冠心病事件的累及风险增加了44%,而女性FH患者增加了20%左右。而这些冠心病风险远不是Framingham 风险评分所能预测的。同样,过多的胆固醇亦可沉积于颈动脉、肾动脉及回肠动脉等主干动脉并出现相应器官的缺血症状。

 

诊断


基因检测是诊断 FH 金标准,尤其在血清LDL-C 处于临界浓度且无 FH 特征性表现的患者,基因检测有助于明确诊断。然而,基因检测技术复杂,费用昂贵,目前仅少数几个发达国家应用于 FH 的早期筛查,国内尚不能于临床普及。血清 LDL-C 浓度升高是导致 FH的直接结果,因此,临床上将血清 LDL-C 浓度作为诊断的重要依据。然而,实际工作中临床医师经常忽视 FH,导致漏诊。目前国际上有多种临床诊断标准,DLCNC 诊断标准引入了细致的评分系统,对不同血清 LDL-C 浓度赋予了不同的分值,并将患者的冠心病及 FH 家族史、心血管事件史、腱黄瘤、早发角膜环等因素均加入了诊断考量。因此,该诊断标准更加合理,可操作性强。2013 年欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)首次发表的 FH诊治共识推荐 DLCNC 作为临床诊断标准。

国内对 FH的研究不足,缺乏 FH患病率的相关数据。目前,我国仍采用陈在嘉于 1998 年提出的 FH 临床诊断标准,即:成年人血清三酰甘油(TG)浓度 >7.8 mmol/L(或LDL-C>4.4 mmol/L),儿童血清三酰甘油>6.7 mmol/L 时可诊断为杂合子型 FH;若其一级亲属同时患有腱黄瘤,则诊断为纯合子型 FH。由于近 10 年来我国人群血清胆固醇浓度显著增高,与2002年相比,2012年调查显示中国成人血清总胆固醇浓度平均升高了23.9%,显然,该诊断标准所设定的胆固醇浓度临界值已经滞后。另外,该诊断未考虑患者本人的临床表现及家族史等依据,亦未经过基因检测验证,使得该诊断标准已不适用于我们目前的国情。但是由于地区及人口学差异,其他国家的临床诊断标准亦不适合我国人群。因此,制定符合我国人群特征的 FH 临床诊断标准非常必要。另外,临床医生一旦发现患者存在高胆固醇血症,应该首先排除继发性因素,如甲状腺功能减退、糖尿病、慢性肾病及阻塞性肝病,以及皮质醇、利尿药等药源性因素,同样需要排除过度饮酒、不良饮食及静态的生活方式等因素。


治疗


FH 治疗的主要目标是通过降低血清 LDL-C 浓度,降低病亡率和冠心病事件。目前,对于FH患者尚无明确的LDL-C的目标浓度值,一般建议较基线水平降低至少50%,与一般人群相同。FH的治疗包括生活方式干预、药物治疗、血浆置换术及肝移植术。


Risk of cardiovascular disease outcomes in primary care subjects with familial hypercholesterolaemia: A cohort study复制标题

家族性高胆固醇血症的初级保健受试者的心血管疾病预后风险: 一项队列研究

发表时间:2019-08-01

影响因子:4.3

作者: Barbara Iyen

期刊:Atherosclerosis

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common monogenic autosomal dominant disorder causing raised low-density lipoprotein (LDL) cholesterol from birth. It affects up to 250,000 individuals in the UK, with an estimated prevalence of 1/270 individuals in the general population with the heterozygous form. Untreated FH is associated with a substantially higher risk of coronary heart disease (CHD) and premature death, but lipid-lowering therapy improves prognosis, reducing risk of coronary heart disease and all-cause mortality by at least 44% in patients with heterozygous FH treated with moderate-to high-intensity statins.In England, the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) guidelines, updated in 2017, recommend that individuals with raised cholesterol levels in primary care are assessed for a clinical diagnosis of FH using Simon-Broome, Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), or cholesterol above > 99th percentile. Following a clinical FH diagnosis in primary care, these individuals should be referred for lipid specialist diagnosis, management and screening relatives. The FH diagnosis can be recorded in UK primary care electronic health records (EHRs) using specific disease codes, following specialist referral and diagnosis.

译文

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的单基因常染色体显性疾病,从出生时就会引起低密度脂蛋白(LDL)胆固醇升高。它在英国影响多达250,000人,估计普通人群中有1/270个人具有杂合形式。未经治疗的FH与冠心病(CHD)和过早死亡的风险显着相关,但降脂治疗可改善预后,降低冠心病患者的风险,并将杂合子FH治疗患者的全因死亡率降低至少44%中等至高强度他汀类药物。在英格兰,2017年更新的国家健康和护理卓越研究所(NICE)指南建议使用Simon-Broome,荷兰脂质诊所网络(DLCN)对初级保健中胆固醇水平升高的个体进行FH临床诊断评估,或胆固醇超过> 99%。在初级保健中进行临床FH诊断后,应将这些个体转诊给脂质专家诊断,管理和筛查亲属。在专家转诊和诊断后,FH诊断可以使用特定疾病代码记录在英国初级保健电子健康记录(EHR)中。