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Cardiac sodium channel

心血管

关键词心血管 临床研究术语 离子通道

词汇介绍

拓展阅读

解析

Cardiac 英 ['kɑːdɪæk]  美 ['kɑrdɪæk] 

释义   adj. 心脏的,心脏病的;(与)贲门(有关)的

n. (非正式)心脏病患者;强心剂

例句   These are signs of cardiac arrest -- and this is the time to begin CPR. 

这些都是心脏骤停的迹象,这正是开始进行CPR的时候。

 

sodium 英 ['səʊdɪəm]  美 ['sodɪəm] 

释义   n. [化学] 钠(11号元素,符号 Na)

例句   Active cell can maintain the proper concentration of sodium in the body. 

有活性的细胞,能使钠在体内保持合适的浓度。

 

channel  英 ['tʃæn(ə)l]  美 ['tʃænl] 

释义   n. 电视台;频道;途径;方式;通道;水渠;航道;海峡;河床;信道,(电子)沟道;输液管

v. 引导,开导;提供资金;输送;开辟水道,形成凹槽;(人)通灵;模仿,努力赶上

例句   An engineer added an AM channel alongside the FM signal so that the station can be heard, onclear days, in places as far away as Europe. 

一位工程师在FM信号的旁边又增加了AM频道,在晴朗的天气里,像欧洲那么远的地方都可以听到他们的广播。


概述

心脏钠离子通道(Cardiac sodium channel)是由1个孔性的α亚基(Nav1.5蛋白)和2个非孔性的β亚基组成,其中α亚基由位于3号染色体短臂(3P21)的SCN5A基因编码,是产生钠离子流和形成动作电位的主要功能基团;β亚基是辅助亚基,其β1~β4亚基分别由SCN1B-SCN4B基因编码,其作用是辅助α亚基促进钠离子向细胞内移动,调节钠通道的激活、失活及复活,影响通道的动力学和电压依赖,促进Nav1.5蛋白表达,改变其在膜上的位置和密度。 作用机制心脏钠离子通道

Cardiac Sodium Channel Dysfunction and Dilated Cardiomyopathy: A Contemporary Reappraisal of Pathophysiological Concepts复制标题

心脏钠通道功能障碍与扩张型心肌病: 对病理生理学概念的当代重新评价

发表时间:2019-07-12

影响因子:5.7

作者: Babken Asatryan

期刊:J Clin Med

The alpha subunit of the cardiac voltage-gated sodium channel NaV1.5 (SCN5A), which is responsible for the rapid depolarization phase of the cardiac action potential, has been one of the first studied ion channels since the early days of cardiovascular genetic research. Unlike other cardiac-relevant genes that are typically implicated in either cardiac channelopathies or cardiomyopathies, rare variants in SCN5A have been associated with an incredibly diverse spectrum of frequently overlapping electrical and structural phenotypes. Loss-of-function variants have been linked to Brugada syndrome, progressive cardiac conduction disease (PCCD), congenital atrioventricular block, sick sinus syndrome, idiopathic ventricular fibrillation, and atrial standstill, while gain-of-function variants have been associated with long QT syndrome type 3, and multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions (MEPPC). Other SCN5A-mediated conditions such as familial atrial fibrillation, sudden infant death syndrome, familial dilated cardiomyopathy (DCM), and, rarely, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), have a more complex pathophysiology with involvement of multiple molecular phenotypes. A great variation of phenotypes has been noted even within the affected families and in individual patients over time, but to date, genotype–phenotype analyses have not been able to explain this variation in a clinical phenotype.

译文

心脏电压门控钠通道NaV1.5(SCN5A)的α亚基,其负责心脏动作电位的快速去极化阶段,自心血管遗传研究的早期以来一直是最早研究的离子通道之一。与通常涉及心脏通道病或心肌病的其他心脏相关基因不同,SCN5A中的罕见变体与频繁重叠的电学和结构表型的难以置信的多样性相关联。功能丧失变异与Brugada综合征,进行性心脏传导疾病(PCCD),先天性房室传导阻滞,病态窦房结综合征,特发性心室颤动和心房停止有关,而功能获得变异与长QT有关综合征3型和多灶异位浦肯野相关的早搏(MEPPC)。其他SCN5A介导的病症如家族性心房颤动,婴儿猝死综合征,家族性扩张型心肌病(DCM),以及极少数致心律失常性右心室心肌病(ARVC),具有更复杂的病理生理学,涉及多种分子表型。甚至在受影响的家庭和个体患者中随着时间的推移已经注意到表型的巨大变化,但是迄今为止,基因型 - 表型分析还不能解释临床表型中的这种变化。